1. Zespoły dysrafii i inne zaburzenia rozwojowe układu nerwowego - diagnostyka, możliwości leczenia Flashcards
Definicja dysrafii
Zaburzenia powstające we wczesnym okresie rozwoju płodu (4-10 tydzień) – wynik nieprawidłowego zamykania cewy nerwowej.
Wymień czynniki ryzyka urodzenia płodu z wadą cewy nerwowej
niski poziom kwasu fiolowego u matki, anntymetabolity kwasu foliowego (np. metotreksat), leki przeciwdrgawkowe, cukrzyca u matki, otyłość matki, mykotoksyny w ziarnach zbóż, arszenik, hipertermia
Wymień wady dysraficzne rdzenia kręgowego
Tarń dwudzielna utajona, (spina bifida occulta)
Przepuklina oponowa - meningocele
Przepuklina oponowo-rdzeniowa - myelomeningocele
Budowa tarni dwudzielnej utajonej
Brak spojenia łuków kręgowych – najczęściej w odcinku lędźwiowo-krzyżowym, rzadziej szyjnym. Na poziomie rozszczepu: znamiona barwnikowe lub naczyniowe, często nadmierne owłosienie.
Objawy tarni dwudzielnej utajonej
Zazwyczaj bezobjawowa, niekiedy bóle korzeniowe czy zaburzenia czynności zwieraczy.
Budowa przepukliny oponowej
Uwypuklenie worka oponowego przez szczelinę kostną kręgosłupa poza kanał kręgowy. Przepuklina nie zawiera elementów rdzenia, nerwów ani korzeni.
Budowa przepukliny oponowo-rdzeniowej
Występowanie w worku przepuklinowym elementów rdzeniowych i korzeniowych.
Wymień objawy przepukliny oponowo-rdzeniowej
Niedowład, zaburzenia zwieraczy, zaburzenia troficzne, zanik kostny
Wymień wady dysraficzne mózgowia i czaszki (5)
- Przepuklina oponowa czaszki
- Przepuklina oponowo-mózgowa
- Bezmózgowie
- Zespół Arnolda-Chiarego
- Zespół Dandy-Walkera
- Jamistość rdzenia
Objawy przepukliny oponowej czaszki
Zwykle bez objawów
Objawy przepukliny oponowo-mózgowej
Często z wadami czaszkowo-kręgowymi i wodogłowiem. Zaburzenia rozwoju psychoruchowego, zaburzenia móżdżkowe i napady padaczkowe.
Objawy bezmózgowia
Jest to wada letalna - dzieci żyją do kilku tygodni
Co to zespół Arnolda-Chiarego?
Przemieszczenie struktur tyłomózgowia (móżdżku i pnia mózgu) przez otwór potyliczny wielki do kanału kręgowego.
Wymień i opisz typy zespołu Arnolda-Chiarego
Typ I – przemieszczenie migdałków móżdżku do otworu potylicznego wielkiego
Typ II – przemieszczenie robaka móżdżku, mostu i opuszki wraz z komorą IV
Typ III – przemieszenie niemal całego móżdżku poza otwór potyliczny wielki
Typ IV – przemieszczający się móżdżek wykazuje cechy nieprawidłowego rozwoju
Zespół Arnolda-Chiariego: objawy
- uszkodzenie rdzenia kręgowego
- wodogłowie
- objawy móżdżkowe
- uszkodzenie nerwów czaszkowych
- niedowłady
- jamistość rdzenia (syringomielia)
Opisz zespół Dandy-Walkera
Zamknięcie lub brak otwarcia otworów odpływowych komory czwartej z poszerzeniem komory IV i następcze wodogłowie, niedorozwój robaka móżdżku ze względu na ucisk
Objawy zespołu Dandy-Walkera
niedowłady, zaburzenia czucia, niedorozwój, objawy móżdżkowe
Leczenie zespołu Dandy-Walker
Zastawka dokomorowa
Leczenie zespołu Arnolda-Chiariego
Poszerzenie tylnej jamy czaszki, kanału kręgowego
Jamistość rdzenia - co to?
Tworzenie się jam w okolicy kanału środkowego rdzenia, najczęściej w odcinku C-Th w okresie kształtowania się cewy nerwowej, gdy powstaje szew tylny (4-10 tydzień)
Czym się różni jamistość rdzenia pierwotna od wtórnej?
Wtórna: jamy tworzące się w wyniku stanu zapalnego, obrzęku
Pierwotna: jamy tworzące się w wyniku wady cewy nerwowej
Objawy syringomielii w odcinkach szyjnym i piersiowym - wymień i powiedz, z czego wynikają
Rozszczepienne zaburzenia czucia (uszkodzenie spoidła)
Zaburzenia troficzne
niedowład kurczowy kończyn dolnych (drogi piramidowe)
niedowład wiotki kończyn górnych (neurony rogów przednich)
zespół hornera (uszkodzenie ośrodka rdzeniowo-rzęskowego)
Objawy syringomielii w odcinku lędźwiowym
Wiotki niedowład kończyn dolnych, odruch Babińskiego
Jamistość rdzenia przedłużonego - objawy
- Koncentryczne zaburzenia czucia na twarzy (CNV)
- zespół opuszkowy
- oczopląs krężny (móżdżek)
Leczenie jamistości rdzenia
- Drenaż jamy rdzeniowej
- Założenie zastawki
- plastyka pogranicza mózgowo-rdzeniowego
Wymień inne wady wrodzone układu nerwowego
Dziurowatość mózgu
Dziurowatość mózgu rzekoma
Małogłowie
Wielkomózgowie
Płaskopodstawie (spłaszczenie podstawy czaszki)
Przedwczesne zrośnięcie szwów czaszki
Czym się różni patogeneza dziurowatości mózgu od dziurowatości mózgu rzekomej?
Dziurowatość mózgu: wynika z nieprawidłowego rozwoju ścian półkul
Dziurowatość mózgu rzekoma: wynika z innych chorób w życiu płodowym/noworodkowym
