1. Zespoły dysrafii i inne zaburzenia rozwojowe układu nerwowego - diagnostyka, możliwości leczenia

Question 1

Definicja dysrafii

Answer 1

Zaburzenia powstające we wczesnym okresie rozwoju płodu (4-10 tydzień) – wynik nieprawidłowego zamykania cewy nerwowej.

Question 2

Wymień czynniki ryzyka urodzenia płodu z wadą cewy nerwowej

Answer 2

niski poziom kwasu fiolowego u matki, anntymetabolity kwasu foliowego (np. metotreksat), leki przeciwdrgawkowe, cukrzyca u matki, otyłość matki, mykotoksyny w ziarnach zbóż, arszenik, hipertermia

Question 3

Wymień wady dysraficzne rdzenia kręgowego

Answer 3

Tarń dwudzielna utajona, (spina bifida occulta)

Przepuklina oponowa - meningocele

Przepuklina oponowo-rdzeniowa - myelomeningocele

Question 4

Budowa tarni dwudzielnej utajonej

Answer 4

Brak spojenia łuków kręgowych – najczęściej w odcinku lędźwiowo-krzyżowym, rzadziej szyjnym. Na poziomie rozszczepu: znamiona barwnikowe lub naczyniowe, często nadmierne owłosienie.

Question 5

Objawy tarni dwudzielnej utajonej

Answer 5

Zazwyczaj bezobjawowa, niekiedy bóle korzeniowe czy zaburzenia czynności zwieraczy.

Question 6

Budowa przepukliny oponowej

Answer 6

Uwypuklenie worka oponowego przez szczelinę kostną kręgosłupa poza kanał kręgowy. Przepuklina nie zawiera elementów rdzenia, nerwów ani korzeni.

Question 7

Budowa przepukliny oponowo-rdzeniowej

Answer 7

Występowanie w worku przepuklinowym elementów rdzeniowych i korzeniowych.

Question 8

Wymień objawy przepukliny oponowo-rdzeniowej

Answer 8

Niedowład, zaburzenia zwieraczy, zaburzenia troficzne, zanik kostny

Question 9

Wymień wady dysraficzne mózgowia i czaszki (5)

Answer 9

• Przepuklina oponowa czaszki
• Przepuklina oponowo-mózgowa
• Bezmózgowie
• Zespół Arnolda-Chiarego
• Zespół Dandy-Walkera
• Jamistość rdzenia

Question 10

Objawy przepukliny oponowej czaszki

Answer 10

Zwykle bez objawów

Question 11

Objawy przepukliny oponowo-mózgowej

Answer 11

Często z wadami czaszkowo-kręgowymi i wodogłowiem. Zaburzenia rozwoju psychoruchowego, zaburzenia móżdżkowe i napady padaczkowe.

Question 12

Objawy bezmózgowia

Answer 12

Jest to wada letalna - dzieci żyją do kilku tygodni

Question 13

Co to zespół Arnolda-Chiarego?

Answer 13

Przemieszczenie struktur tyłomózgowia (móżdżku i pnia mózgu) przez otwór potyliczny wielki do kanału kręgowego.

Question 14

Wymień i opisz typy zespołu Arnolda-Chiarego

Answer 14

Typ I – przemieszczenie migdałków móżdżku do otworu potylicznego wielkiego

Typ II – przemieszczenie robaka móżdżku, mostu i opuszki wraz z komorą IV

Typ III – przemieszenie niemal całego móżdżku poza otwór potyliczny wielki

Typ IV – przemieszczający się móżdżek wykazuje cechy nieprawidłowego rozwoju

Question 15

Zespół Arnolda-Chiariego: objawy

Answer 15

• uszkodzenie rdzenia kręgowego
• wodogłowie
• objawy móżdżkowe
• uszkodzenie nerwów czaszkowych
• niedowłady
• jamistość rdzenia (syringomielia)

Question 16

Opisz zespół Dandy-Walkera

Answer 16

Zamknięcie lub brak otwarcia otworów odpływowych komory czwartej z poszerzeniem komory IV i następcze wodogłowie, niedorozwój robaka móżdżku ze względu na ucisk

Question 17

Objawy zespołu Dandy-Walkera

Answer 17

niedowłady, zaburzenia czucia, niedorozwój, objawy móżdżkowe

Question 18

Leczenie zespołu Dandy-Walker

Answer 18

Zastawka dokomorowa

Question 19

Leczenie zespołu Arnolda-Chiariego

Answer 19

Poszerzenie tylnej jamy czaszki, kanału kręgowego

Question 21

Jamistość rdzenia - co to?

Answer 21

Tworzenie się jam w okolicy kanału środkowego rdzenia, najczęściej w odcinku C-Th w okresie kształtowania się cewy nerwowej, gdy powstaje szew tylny (4-10 tydzień)

Question 22

Czym się różni jamistość rdzenia pierwotna od wtórnej?

Answer 22

Wtórna: jamy tworzące się w wyniku stanu zapalnego, obrzęku

Pierwotna: jamy tworzące się w wyniku wady cewy nerwowej

Question 23

Objawy syringomielii w odcinkach szyjnym i piersiowym - wymień i powiedz, z czego wynikają

Answer 23

Rozszczepienne zaburzenia czucia (uszkodzenie spoidła)

Zaburzenia troficzne

niedowład kurczowy kończyn dolnych (drogi piramidowe)

niedowład wiotki kończyn górnych (neurony rogów przednich)

zespół hornera (uszkodzenie ośrodka rdzeniowo-rzęskowego)

Question 24

Objawy syringomielii w odcinku lędźwiowym

Answer 24

Wiotki niedowład kończyn dolnych, odruch Babińskiego

Question 25

Jamistość rdzenia przedłużonego - objawy

Answer 25

• Koncentryczne zaburzenia czucia na twarzy (CNV)
• zespół opuszkowy
• oczopląs krężny (móżdżek)

Question 26

Leczenie jamistości rdzenia

Answer 26

• Drenaż jamy rdzeniowej
• Założenie zastawki
• plastyka pogranicza mózgowo-rdzeniowego

Question 27

Wymień inne wady wrodzone układu nerwowego

Answer 27

Dziurowatość mózgu

Dziurowatość mózgu rzekoma

Małogłowie

Wielkomózgowie

Płaskopodstawie (spłaszczenie podstawy czaszki)

Przedwczesne zrośnięcie szwów czaszki

Question 28

Czym się różni patogeneza dziurowatości mózgu od dziurowatości mózgu rzekomej?

Answer 28

Dziurowatość mózgu: wynika z nieprawidłowego rozwoju ścian półkul

Dziurowatość mózgu rzekoma: wynika z innych chorób w życiu płodowym/noworodkowym