ZO.5 - Het syndroom van Turner en andere numerieke geslachtschromosomale afwijkingen Flashcards
Q
A
Hoeveel kinderen worden er gemiddeld per jaar in Nederland geboren met het syndroom van Turner?
40-100.
Wat zijn de twee meest frequent voorkomende chromosoompatronen bij vrouwen met het syndroom van Turner?
45,X en 46,X,i(Xq).
Verklaar het ontstaan van het 45,X chromosoompatroon.
Nondisjunctie door anafase lag.
Verklaar het ontstaan van het 46,X,i(Xq) chromosoompatroon.
Delingsfout waardoor de twee Xq chromatiden samen een nieuw chromosoom vormen.
Is bij deze twee chromosoompatronen chromosoomonderzoek van familieleden geïndiceerd?
Nee, het zijn in principe de novo optredende chromosoomafwijkingen.
Hoe groot is bij deze twee chromosoompatronen het herhalingsrisico voor een volgende zwangerschap?
Laag.
Welke arm van het X-chromosoom moet verloren gaan om het syndroom van Turner te veroorzaken?
De p-arm.
Waarom hebben vrouwen met het syndroom van Turner een verhoogde kans op X-gebonden recessieve aandoeningen?
Zij hebben net als een man slechts één (functionerend) X-chromosoom.
Wat zijn de twee hoofdkenmerken van het syndroom van Turner?
Kleine lengte en primaire amenorroe (puberteitsproblemen, infertiliteit).
Op basis van welke kenmerken wordt het syndroom van Turner vermoed bij baby’s?
Oedeem, hartafwijking, webbing van de nek, kleine lengte.
Op basis van welke kenmerken wordt het syndroom van Turner vermoed bij kleuters?
Kleine lengte, brede thorax, dysmorfie van het gelaat, webbing, hyperactief gedrag.
Op basis van welke kenmerken wordt het syndroom van Turner vermoed bij puberteit?
Uitblijvende puberteitskenmerken, kleine lengte, sociaal-emotionele contactproblemen.
Wat zijn de belangrijkste verschillen tussen het syndroom van Turner en het syndroom van Noonan?
Turner: prenataal kort, oedeem, dysgenese ovariae, infertiliteit. Noonan: postnataal kort, brede nek, pulmonaalklep stenose, cryptorchidisme bij mannen, mogelijk fertiliteit.
Welk onderzoek is geïndiceerd bij vragen over het herhalingsrisico van het syndroom van Noonan?
Lichamelijk en cardiologisch onderzoek, en bij bewezen mutatie in PTPN11-gen, DNA-onderzoek bij ouders.
Waarom is verder onderzoek belangrijk bij een kind met Turner- of Noonan-syndroom kenmerken?
Vanwege verschillen in intelligentie, fertiliteit en herhalingsrisico’s voor ouders en sibs.
Welke informatie geef je ouders wanneer hun dochter het syndroom van Turner heeft?
Kleine lengte, verminderde puberteit, fertiliteitsproblemen, nier- en hartafwijkingen, laag herhalingsrisico, behandelmogelijkheden (groeihormoon, hormonale substitutie).
Welke informatie geef je ouders wanneer hun dochter het syndroom van Noonan heeft?
Kleine lengte, hartafwijking, matig/milde MR, herhalingsrisico (dominante overerving), behandelmogelijkheden afhankelijk van symptomen.
Wat is de incidentie van Turner (45,X) bij levend geborenen?
1/1000.
Wat is het fenotype van iemand met 45,X?
Vrouwelijk met kenmerken zoals korte lengte, oedeem, brede nek, hart- en nierafwijkingen.
Wat is de puberteitsontwikkeling bij iemand met Turner syndroom?
Amenorroe, behandeling nodig met hormonale substitutie.
