ZO - Congenitale huidafwijkingen Flashcards
Wat is een naevus?
Een moedervlek, meestal gebruikt voor melanocytaire naevi, maar kan ook andere huidstructuren betreffen.
Wat kunnen de oorzaken zijn van een kale plek die sinds de geboorte aanwezig is?
- Naevus sebaceus
- Aplasia cutis congenita
- Andere nevoïde afwijking/hamartoom (zoals een epidermale nevus)
Wat zijn vervolgvragen om een goede differentiaaldiagnose op te stellen?
- Was de huid intact bij de geboorte?
- Was er een trauma (bijv. vacuümextractie)?
- Is het plekje veranderd in de loop der tijd?
- Hoe is de kleur?
- Groeien er haren in?
Wat is de diagnose bij een geel/oranje, scherp begrensde plek zonder haar boven op het hoofd?
Naevus sebaceus.
Wat is het te volgen beleid bij een naevus sebaceus?
Geen behandeling nodig. Instructie aan ouders om op veranderingen te letten. Maligne ontaarding is zeer zeldzaam (<2%).
Welke huidafwijkingen staan in de differentiaaldiagnose bij een grote bruine vlek bij geboorte?
- Congenitale melanocytaire naevus
- Café au lait macula
- Mongolenvlek
- Beckernaevus
- Naevus van Ota
- Naevus van Ito
- Naevus spilus
- Plexiform neurofibroom
- Congenitaal hamartoom van glad spierweefsel
Wat is de meest waarschijnlijke diagnose bij een grote bruine vlek met satellietlaesies?
Congenitale melanocytaire naevus > 40 cm met satellietlaesies (vroeger ‘Tierfell naevussyndroom’).
Wat zijn de mogelijke problemen bij een grote congenitale melanocytaire naevus?
- Cosmetische problemen en psychosociale impact
- Risico op maligne ontaarding
- Neurologische complicaties en extra-cutane afwijkingen
Wat is het beleid bij congenitale melanocytaire naevi?
Op basis van grootte en aanwezigheid van satellietlaesies:
- <10 cm: huisartscontrole
- >10 cm of satellietlaesies: dermatologische controle, soms neuroloog
- Profylactische verwijdering wordt niet standaard aanbevolen
Zijn café au lait maculae onschuldig? Is follow-up nodig?
Meestal onschuldig. Bij ≥6 maculae moet gedacht worden aan onderliggende pathologie zoals neurofibromatose.
Welke aandoening kan worden geassocieerd met café au lait maculae?
Neurofibromatose type 1, McCune-Albright syndroom, Legius syndroom.
Wat is belangrijk bij het onderzoek van café au lait maculae?
Aantal en grootte:
- ≥6 maculae is pathognomonisch voor neurofibromatose
- Minimaal 0,5 cm (<5 jaar), 1,0 cm (5-10 jaar), 1,5 cm (>10 jaar)
Bij welke aandoening kunnen vlekken met verminderd pigment voorkomen?
Tubereuze sclerose.
Tot welke groep aandoeningen behoort tubereuze sclerose?
Genodermatosen en neurocutane aandoeningen.
Welke huidafwijking is kenmerkend voor tubereuze sclerose?
Hypomelanotische maculae (essenbladvorm). Andere huidafwijkingen: angiofibromen, nagelfibromen, peau de chagrin, voorhoofdsplaque.
Welke aandoening moet worden overwogen bij een rode huidafwijking in het gelaat bij een pasgeborene?
Naevus flammeus (wijnvlek).
Welke stelling is juist over haemangiomen en naevus flammeus?
Een haemangioom is meestal niet zichtbaar bij de geboorte en groeit snel in de eerste maanden.
Wanneer behoeft een haemangioom nauwkeurige follow-up?
- Bij snelle groei of ernstige misvorming
- Bedreiging van vitale functies (ademhaling, visus, voedselopname)
- Ulceratie of frequente bloedingen
- Bij >5 haemangiomen (mogelijk leverbetrokkenheid)
Wat is de diagnose bij een niet-groeiende, vanaf de geboorte aanwezige rode huidafwijking?
Naevus flammeus (vasculaire malformatie).
Met welke aandoening kan een naevus flammeus in het gelaat geassocieerd zijn?
Sturge-Weber syndroom (betrokkenheid van n. trigeminus, mogelijk glaucoom en epilepsie).
Q: Wat is een café au lait macula?
A: Een lichtbruine, scherp begrensde macula op de huid, vaak aanwezig vanaf de geboorte of vroege kinderjaren.
