ZO.4 - Facomatosen Flashcards
Noem 3 belangrijke neurocutane aandoeningen.
Neurofibromatose type 1 (NF1), Tubereuze sclerose complex (TSC), Sturge-Weber syndroom.
Wat zijn de kernsymptomen van NF1?
Café-au-lait maculae, neurofibromen, freckling in oksels/liezen, Lisch noduli, opticusglioom, kleine gestalte, botdysplasie.
Wat zijn de kernsymptomen van Tubereuze sclerose complex (TSC)?
Huidafwijkingen (hypomelanotische maculae, angiofibromen), hersenhamartomen, rhabdomyoom (hart), nierangiomyolipoom, epilepsie.
Wat zijn de kernsymptomen van Sturge-Weber syndroom?
Naevus flammeus (wijnvlek), glaucoom, leptomeningeale vaatafwijkingen, epilepsie, hemiparese, retardatie.
Wat is de overervingsmodus van NF1 en TSC?
Autosomaal dominant, maar veel gevallen ontstaan door nieuwe mutaties. Sturge-Weber is sporadisch.
Welke afwijkingen kunnen zichtbaar zijn op de hersen-CT bij Tubereuze sclerose?
Subependymale verkalkingen en heterotopieën.
Welke afwijkingen kunnen zichtbaar zijn op de hersen-MRI bij Tubereuze sclerose?
Corticale tubers, subependymale noduli, mogelijk reuscelastrocytoom.
Welke onderzoeken bevestigen de diagnose van Tubereuze sclerose?
DNA-onderzoek naar TSC1 en TSC2 mutaties, MRI van de hersenen, huidonderzoek met Wood’s lamp.
Wat is de oorzaak van hematurie bij Tubereuze sclerose?
Angiomyolipoom van de nier.
Welke organen kunnen naast het zenuwstelsel en de huid betrokken zijn bij TSC?
Hart (rhabdomyoom), longen, lever, nieren (angiomyolipomen, cysten).
Wat zijn de eerste huidafwijkingen die zichtbaar worden bij Tubereuze sclerose?
Hypomelanotische maculae (‘ash leaf’ vlekken), angiofibromen in het gelaat.
Hoe maak je hypomelanotische maculae zichtbaar bij blanke kinderen?
Wood’s lamp (UV-licht met golflengte 365 nm).
Welke gedrags- en cognitieve problemen kunnen voorkomen bij NF1?
Leerproblemen, ADHD-achtig gedrag, concentratieproblemen.
Welke bevinding op een MRI wordt vaak gezien bij een kind met NF1 en visusproblemen?
Opticusglioom.
Welke tumor kan bij volwassenen met NF1 compressie van zenuwen in de nek veroorzaken?
Plexiform neurofibroom van de plexus brachialis.
Welke syndromen kunnen café-au-lait vlekken veroorzaken naast NF1?
McCune-Albright syndroom, Legius syndroom.
