HC. 1 - Metabole ziekten Flashcards
Wat zijn stofwisselingsziekten?
Aandoeningen veroorzaakt door defecten in enzymen, membraantransporteiwitten of cofactoren.
Welke soorten stofwisselingsziekten zijn er?
- Stoornissen van de intermediaire stofwisseling
- Stoornissen van de biosynthese en afbraak van complexe moleculen
Noem drie stoornissen van de intermediaire stofwisseling.
- Aminozuurmetabolisme
- Vetzuuroxidatie
- Koolhydraatmetabolisme
Q: Wat is aminozuurmetabolisme?
A: Het proces waarbij aminozuren worden afgebroken of omgezet voor energieproductie, eiwitsynthese en andere metabolische functies.
Q: Wat is vetzuuroxidatie?
A: De afbraak van vetzuren in de mitochondriën om energie (ATP) te produceren via β-oxidatie.
Q: Wat is koolhydraatmetabolisme?
A: Het proces waarbij koolhydraten worden afgebroken en omgezet in glucose om energie te leveren via glycolyse, de citroenzuurcyclus en de oxidatieve fosforylering.
Q: Wat is fenylketonurie (PKU)?
A: Een defect in het enzym phenylalanine hydroxylase, leidend tot een fenylalanine-arm dieet en tyrosine suppletie.
Q: Wat zijn lysosomale stapelingsziekten?
A: Ziekten waarbij intracellulaire stapeling binnen de lysosomen leidt tot progressieve schade, zoals mucopolysaccharidose.
Q: Wanneer moet je denken aan een stofwisselingsziekte?
- Problemen in groei en ontwikkeling
- Progressieve klachten of achteruitgang
- Positieve familiegeschiedenis
- Opvallende bevindingen bij lichamelijk onderzoek
- Acute ontregeling bij een eerder gezond kind
Q: Welke geur is kenmerkend voor phenylketonurie (PKU)?
A: Muf / muis-achtige geur.
Q: Wat zijn kenmerken van Menkes ‘kinky hair’ disease?
- X-gebonden recessieve overerving
- Koper metabolisme stoornis
- Staalachtig haar, hyperlaxe huid, neurologische achteruitgang
Q: Welke ziekten kunnen X-gebonden overerven zonder symptomen bij draagsters?
Ziekte van Menkes
Ziekte van Hunter
Ziekte van Lesch-Nyhan
X-linked ichthyose
G6PD-deficiëntie
Q: Welke stofwisselingsziekten kunnen mitochondriale overerving hebben?
A: Mitochondriale DNA mutaties zoals Leigh syndroom en MELAS.
Q: Welke metabole ziekte kan worden gedetecteerd door de hielprik?
A: Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiëntie (MCADD).
Q: Wat is het gevolg van MCADD tijdens langdurig vasten?
A: Non-ketotische hypoglycemie door het onvermogen vetzuren af te breken voor ATP-productie.
Wat is Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiëntie (MCADD).
Q: Wat is de therapie bij hyperammoniëmie?
A: Natrium benzoaat om toxische stoffen weg te vangen.
Q: Welke behandelmethoden bestaan voor stofwisselingsziekten?
- Acute metabole correctie
- Toxische stoffen verwijderen
- Dieetaanpassing
- Enzymvervangingstherapie
- Gentherapie
Q: Welke preventieve maatregelen bestaan voor metabole ziekten?
- Neonatale screening
- Preconceptionele dragerschapstest
- Erfelijkheidsadvies
Q: Welke enzymdeficiëntie veroorzaakt de ziekte van Pompe?
A: Deficiëntie in zure alfa-glucosidase.
Q: Wat is een veelvoorkomende erfelijke oorzaak van hydrops foetalis?
- Lysosomale stapelingsziekten
- Peroxisomale ziekten
- Erfelijke hartziekten
Q: Wat is de oorzaak van non-ketotische hyperglycinemie?
A: Defect in het glycine-splitsend enzymcomplex, leidend tot neurologische problemen.
Q: Hoe wordt maternale PKU behandeld?
A: Strikte controle van fenylalanine niveaus vóór en tijdens de zwangerschap om foetale schade te voorkomen.
