ZO.3 - Kinderobducties Flashcards
Wat betekent consanguiniteit en waarom is het belangrijk om hierover geïnformeerd te zijn?
Consanguiniteit is bloedverwantschap tussen ouders, zoals neef-nicht huwelijken. Het verhoogt het risico op autosomaal recessieve aandoeningen.
Wat is een hygroma colli en bij welke belangrijke foetale toestand kan dit voorkomen?
Een hygroma colli is een vochtophoping in de nek van de foetus, vaak geassocieerd met hydrops foetalis.
Wat valt je op bij de uitwendige kenmerken van de foetus? Beschrijf het aangezicht, genitaal en extremiteiten.
Dysmorf aangezicht met hoog voorhoofd, kleine neus, lang filtrum, micro/retrognathie. Vrouwelijk genitaal met prominente clitoris. Korte femora en knik in de tibia.
Met welke afwijking in de morfogenese hebben we te maken bij de afwijking in de stand en vorm van de benen?
Deformatie door skeletdysplasie die de ontwikkeling van femur en tibia beïnvloedt.
Om welke afwijking gaat het bij de ontwikkeling van het genitaal?
Malformatie door een mutatie in een cruciaal gen, leidend tot abnormale gonadenontwikkeling.
Welke bijdrage heeft de patholoog geleverd bij de diagnostiek van deze patiënt?
Bevestiging van echo-bevindingen, beschrijving van dysmorfe kenmerken, vond afwijkende gonaden en stelde de diagnose campomele dysplasie.
Wat zou je erfelijkheidsadvies aan deze ouders zijn?
Waarschijnlijk een de novo mutatie zonder verhoogd herhalingsrisico, aangezien campomele dysplasie een lethale aandoening is.
Waar staat SIDS voor en wat is de definitie van SIDS?
Sudden Infant Death Syndrome: plotseling overlijden van een kind onder 1 jaar zonder verklaring na uitgebreid postmortaal onderzoek.
Aan welke 2 groepen aandoeningen zou je denken in de differentiaaldiagnose bij deze neonaat?
Congenitale afwijkingen en infectieuze oorzaken.
Welke invloed hebben de bevindingen van mucopurulent slijm in de trachea op de differentiaaldiagnose?
Congenitale afwijkingen zijn uitgesloten, infectieuze oorzaak wordt aannemelijker.
Wat is het verschil tussen de normale en afwijkende longbeelden bij microscopisch onderzoek?
Normale long toont luchtruimten, afwijkende long toont granulocytair ontstekingsinfiltraat dat luchtruimten opvult.
Welke diagnose stel je op basis van het longbeeld?
Bronchopneumonie (bilateraal).
Wat betekent de diagnose bronchopneumonie voor de initiële SIDS-diagnose?
De diagnose SIDS wordt verworpen; overlijden wordt nu toegeschreven aan bronchopneumonie.
