VO. 1 & 2 - Dysmorfo & syndroom Flashcards
Q: Wat is dysmorfologie?
- De studie van aangeboren afwijkingen in het uiterlijk.
- Gaat over het identificeren, meten en vastleggen van fysieke kenmerken.
- Benodigdheden: tijd, precisie, centimeter, normaalwaarden, en literatuur/databases.
Q: Wat zijn voorbeelden van dysmorfieën?
- Micro- of macrocephalie.
- Syndactylie, polydactylie, brachydactylie.
- Hypertelorisme, epicanthus, camptodactylie.
- Abnormaal beharingspatroon, afwijkende oren of halsfistels.
Q: Wat is een major anomalie?
Een afwijking die nadelig is voor de lichamelijke gezondheid en levensbedreigend kan zijn.
Q: Wat is een minor anomalie?
- Een afwijking die bij minder dan 4% van de bevolking voorkomt.
- Heeft doorgaans geen invloed op de lichamelijke gezondheid, maar kan het psychisch welbevinden beïnvloeden.
Q: Wat zijn enkele frequenties van minor anomalieën bij Kaukasiërs?
- Hypertelorisme: 0,4%.
- Epicanthus: 0,4%.
- Bifide uvula: 0,3%.
- Laagstaande oren: 2%.
Q: Hoe worden dysmorfologische bevindingen gebruikt?
- Voor het identificeren van patronen en syndromen.
- Als signaalfunctie voor verder onderzoek en diagnostiek.
Q: Wat is de betekenis van symmetrie in dysmorfologie?
- Symmetrie is een indicator voor gezondheid, intelligentie en psychisch welzijn.
- Meer symmetrie wordt vaak geassocieerd met een hogere levenskwaliteit.
Q: Wat is het verschil tussen locus- en allelische heterogeniteit?
Locus heterogeniteit: Eén ziektebeeld veroorzaakt door mutaties in verschillende genen (bijv. Noonan syndroom).
Allelische heterogeniteit: Verschillende mutaties in één gen veroorzaken meerdere ziektebeelden (bijv. FGFR3-gen).
Q: Wat zijn de stappen in een (dys)morfologisch onderzoek?
- Kijken en meten van kenmerken.
- Vergelijken met normaalwaarden.
- Vastleggen met foto’s en notities.
- Diagnostische ondersteuning met databases zoals OMIM.
Q: Wat is de klinische betekenis van een toename in minor anomalieën?
- 0 anomalieën: 1,5% kans op een major anomalie.
- 3 of meer anomalieën: >25% kans op een major anomalie.
Q: Wat is het belang van databases zoals OMIM bij dysmorfologisch onderzoek?
- Ondersteuning bij het identificeren van syndromen en genetische patronen.
- Vergemakkelijkt het stellen van een waarschijnlijkheidsdiagnose.
Q: Wat zijn voorbeelden van oogafwijkingen in dysmorfologie?
- Hypertelorisme (te grote oogafstand).
- Hypotelorisme (te kleine oogafstand).
- Telecanthus (verbrede neusbrug zonder grotere oogafstand).
- Up- of downslant van de ogen.
Q: Wat zijn kenmerken van abnormale oorstand of vorm?
- Laagstaande oren (>15 graden gedraaid).
- Afwijkende vorm of grootte.
- Aanwezigheid van een putje of aanhangsel vóór het oor.
Q: Wat zijn kenmerken van polydactylie, syndactylie en brachydactylie?
- Polydactylie: Extra vingers of tenen.
- Syndactylie: Vingers of tenen zijn aan elkaar gegroeid.
- Brachydactylie: Verkorte vingers of tenen.
Q: Wat zijn major versus minor anomalieën?
Major anomalieën: Levensbedreigend of sterk beperkend voor de gezondheid.
Minor anomalieën: Geen directe gezondheidsimpact, maar kunnen diagnostisch waardevol zijn.
Q: Wat zijn enkele gezichtsafwijkingen die worden onderzocht bij dysmorfologie?
- Micrognathie (kleine kaak).
- Hoog palatum (hoog gehemelte).
- Bifide uvula (gespleten huig).
- Epicanthus (plooi bij de binnenste ooghoek).
Q: Wat is de relatie tussen symmetrie en gezondheid?
Meer symmetrie wordt geassocieerd met een betere gezondheid, hogere intelligentie, en psychisch welzijn.
Asymmetrie kan wijzen op congenitale afwijkingen of syndromen.
Q: Wat is het verschil tussen primaire en secundaire telecanthus?
Primaire telecanthus: Verbrede neusbrug zonder abnormale oogafstand.
Secundaire telecanthus: Verbrede neusbrug met hypertelorisme.
Q: Wat is de klinische betekenis van een bifide uvula?
- Komt voor bij ~0,3% van Kaukasiërs.
- Kan een aanwijzing zijn voor een submuceus gehemeltespleet of syndroom zoals het 22q11-deletiesyndroom.
Q: Wat is het syndroom van Cornelia de Lange?
Kenmerken:
- Microcefalie (onderontwikkelde hersenen en schedel).
- Micrognathie (onderontwikkelde kaak).
- Doorlopende wenkbrauwen.
- Lang philtrum, hypotonie en hangende mondhoeken.
Diagnostiek: Dysmorfologisch onderzoek en genetische tests.
Q: Wat zijn de kenmerken van het Kabuki make-up syndroom?
- Ectropion (openvallende, naar buiten gedraaide oogleden).
- Hyperpigmentatie van de oogleden (lijkt op mascara).
- Mentale retardatie.
- Cupping ears (geen antihelix).
Q: Wat is het velo-cardio-faciaal syndroom (22q11 deletie/Shprintzen syndroom)?
Kenmerken:
- Ptosis, kleine oren, smal gezicht.
- Hemifaciale microsomie, faciale parese.
- Open mond met zichtbare tandvlees, schisis.
- Congenitale hartafwijkingen.
Q: Wat is het Smith-Lemli-Opitz syndroom (SLO)?
Kenmerken:
- Hypotonie van het gelaat.
- Stopcontactneus, laagstaande oren.
- Syndactylie van de tweede en derde teen.
Q: Wat is het Silver-Russell syndroom?
Kenmerken:
- Relatief grote schedel ten opzichte van het gezicht.
- Groot voorhoofd, poppengezichtje.
- Lage spiertonus, hyperlaxiteit.
Diagnostiek: Dysmorfologisch onderzoek en groeicurves.
Q: Wat is het Bardet-Biedl syndroom?
Kenmerken:
- Postaxiale polydactylie.
- Retinitis pigmentosa (nachtblindheid).
- Mogelijk megacolon of Hirschsprung.
Overerving: Meerdere genmutaties betrokken (tri-allelische overerving mogelijk).
Q: Wat zijn de kenmerken van het syndroom van Down?
- Upslant van de ogen, amandelvormige ogen.
- Brushfield spots (lichte vlekjes in de iris).
- Korte oogspleet, dikke onderste oogleden.
- Viervingerlijn, brachydactylie, verdikte tong
Wat is upslant?
Q: Wat is body dysmorphic disorder?
- Een irreële perceptie van uiterlijk waarbij patiënten nooit tevreden zijn.
- Gaat gepaard met een sterke focus op vermeende gebreken en vaak met psychische klachten.
Q: Wat is upslant?
Definitie: Een naar boven gerichte helling van de oogspleet, waarbij de buitenste ooghoek hoger ligt dan de binnenste ooghoek.
Wat is Rubenstein-Taybi syndroom?
De downslant van de ogen is hierbij toegenomen.
Wat zijn de kenmerken van het syndroom van Waardenburg?
- Heterochromie (ogen van verschillende kleuren).
- Slechthorendheid of doofheid.
- Witte haarlok (poliosis).
- Synophrys (doorlopende wenkbrauw).
- Dopneus.
Q: Wat is de rol van het MKKS-gen bij Bardet-Biedl en Kaufman-McKusick syndroom?
- Het MKKS-gen is betrokken bij beide syndromen.
- Het defecte gen veroorzaakt een ciliopathie door disfunctie in dezelfde eiwitpathway.
- Dit leidt tot verschillende ziektebeelden, ondanks de betrokkenheid van hetzelfde gen.
Q: Wat is een tri-allelische afwijking?
Een genetische aandoening waarbij drie defecte genkopieën nodig zijn om ziek te worden.
Eén ouder draagt een defect gen (bijv. gen 3).
De andere ouder draagt twee defecte genen (bijv. gen 3 en gen 11).
Een kind wordt ziek als het twee kopieën van gen 3 én één kopie van gen 11 erft.
