HC.1 - Congenitale afwijkingen van het centraal zenuwstelsel Flashcards
Wat ontstaat er uit Telencephalon
Cortex, basale kernen
Wat ontstaat uit diencephalon?
Hypothalamus en thalamus
Wat ontstaat uit mesencephalon?
Midden hersenen
Wat ontstaat uit metencephalon?
Pons en cerebellum
Wat ontstaat uit myelencephalon?
Verlengde merg
Wat zijn de fasen van de vroege ontwikkeling van het CZS?
- Vorming van de neurale buis
- Cranio-caudale en dorso-ventrale patroonvorming
- Neurogenese
- Neuronale migratie
Wat is de neurale buis en wat ontwikkelt zich eruit?
De neurale buis ontwikkelt zich tot het centraal zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg).
Wat is de functie van de neurale lijst (neural crest)?
De neurale lijst ontwikkelt zich tot het perifeer zenuwstelsel, inclusief (para)sympathisch zenuwstelsel en darmzenuwstelsel.
Welke hersenstructuren horen bij het telencephalon?
Cortex en basale kernen.
Wat behoort tot het diencephalon?
Hypothalamus en thalamus.
Welke ventrikels horen bij de verschillende hersendelen?
- Laterale ventrikels: Telencephalon
- Derde ventrikel: Diencephalon
- Aqueduct: Mesencephalon
- Vierde ventrikel: Metencephalon en Myelencephalon
Wat is anencephalie en hoe ontstaat het?
Anencephalie is een ernstige aangeboren afwijking waarbij delen van de hersenen en schedel ontbreken door een sluitingsdefect van de neurale buis.
Wat is holoprosencefalie en wat zijn mogelijke oorzaken?
Holoprosencefalie is een stoornis in de differentiatie van de neurale buis, vaak door genetische mutaties in het SHH-pathway.
Wat veroorzaakt microcefalie en wat zijn de kenmerken?
Microcefalie ontstaat door stoornissen in neurogenese. Kenmerken zijn mentale retardatie, motorische achterstand en een kleinere hoofdomvang.
Wat zijn de oorzaken van macrocefalie?
Macrocefalie kan ontstaan door overmatige celgroei, vaak door PTEN-mutaties, en wordt geassocieerd met autisme en weefselknobbels.
Wat is lissencefalie en welke symptomen horen hierbij?
Lissencefalie is een migratiestoornis van neuronen die leidt tot een gladde hersenschors. Symptomen zijn mentale retardatie, epilepsie en spierspasmen.
Welke genen zijn betrokken bij microcefalie?
- MCPH1: microcephalin (DNA-reparatie)
- MCPH3: CDK5RAP2 (celcycluscontrole)
- MCPH5: ASPM (abnormale spoelvorming)
- MCPH6: CENPJ (centromeer-geassocieerd)
Welke omgevingsfactoren dragen bij aan microcefalie?
Alcoholgebruik, drugs, en infecties tijdens de zwangerschap.
Wat is de rol van het LIS1-gen?
Het LIS1-gen speelt een rol bij neuronale migratie via interactie met het centrosoom en microtubuli.
Wat zijn de klinische kenmerken van lissencefalie?
- Slikproblemen
- Musculaire spasmen
- Epilepsie
- Mentale retardatie
- Kortere levensverwachting door luchtweginfecties
Hoe worden afwijkingen zoals lissencefalie prenataal gediagnosticeerd?
Prenatale diagnostiek is lastig met echo/MRI omdat gyri zich pas vormen na mid-gestation. DNA-analyse voor LIS1-mutaties kan worden uitgevoerd.
Wat is de rol van de notochord in de ontwikkeling van het ruggenmerg?
De notochord induceert ventralisatie van het ruggenmerg door secretie van SHH (Sonic Hedgehog).
Wat is het verschil tussen dorsale en ventrale patroonvorming in het ruggenmerg?
- Dorsaal: sensorisch (alar plate)
- Ventraal: motorisch (basal plate)
Wat gebeurt er tijdens neuronale migratie?
Neuronen migreren vanuit de neurale buis naar hun uiteindelijke positie in de hersenschors, cruciaal voor de juiste organisatie van hersenlagen.
Welke transcriptiefactoren spelen een rol in AP-patroonvorming van de neurale buis?
- OTX2 (anterieur)
- GBX2 (posterieur)
Wat is de incidentie van neurale buisdefecten?
De incidentie ligt tussen 0,4 en 1 per 1000 geboorten.
Welke rol speelt foliumzuur bij neurale buisdefecten?
Een tekort aan foliumzuur verhoogt het risico op neurale buisdefecten zoals spina bifida en anencephalie.
Voor de zekerheid vanaf deze fc is eig deze hc done, maar ff de leerdoelen fc vanaf hier
Cus tja
Hoe zit ontwikkeling van het czs er simpel gezegd uit?
- Blastocyt vormt neurale buis
- Neurale buis vormt telencephalon
- neuro-gliogenese
- Neuronale migratie
- Vorming van verbindingen
Wanneer vindt vorming zenuwcellen plaats?
Zenuwcellen ontstaan bijna allemaal voor de geboorte
Vorming en aanpassing van hersencircuits gaat na de geboorte door.
Wanneer ontwikkelen hogere hersenfuncties zich?
‘Hogere’ hersenfuncties ontwikkelen grotendeels na de geboorte;
Zoals praten, zitten, lopen etc
Wat voor ontwikkelingsdefecten leiden tot grove aangeboren afwijkingen CZS?
Vroege ontwikkelingsdefecten
Wat ontstaat uit neurale buis?
Neurale buis: centraal zenuwstelsel (CZS) = hersenen + ruggenmerg
En uit neurale lijst?
Perifere zenuwstelsel
Oorzaken Sluitingsdefecten van de neurale buis
a) neuraal buis sluit niet
b) abnormale ontwikkeling van mesoderm om neuraal buis
Waafr vindt celdeling plaats bij neurale buis?
Celdeling vindt plaats rond het lumen
Hoe ontstaan verschillende type zenuwcellen?
Neurale lijst cellen migreren naar verschillende plaatsen en krijgen daar
Q: Wat is cranio-caudale en dorso-ventrale patroonvorming?
A: Cranio-caudale patroonvorming bepaalt de ontwikkeling van structuren van hoofd (craniaal) naar staart (caudaal), terwijl dorso-ventrale patroonvorming de differentiatie tussen dorsale (rugzijde) en ventrale (buikzijde) structuren reguleert.
Q: Wat is neurogenese?
A: Neurogenese is het proces waarbij nieuwe neuronen worden gevormd uit neurale stamcellen, voornamelijk tijdens de embryonale ontwikkeling, maar in beperkte mate ook bij volwassenen.
Q: Wat is neuronale migratie?
A: Neuronale migratie is het proces waarbij pasgevormde neuronen zich verplaatsen van hun plaats van ontstaan naar hun uiteindelijke positie in de hersenen om functionele netwerken te vormen.
Wat is Holoprosencephalie?
A: Holoprosencefalie is een aangeboren hersenafwijking waarbij het prosencephalon (voorhersenen) zich goed ontwikkeld tot telencephalon, wat kan leiden tot gezichtsafwijkingen en neurologische problemen.
Ernstige vorm: Kan leiden tot cyclopie, waarbij één oog zich in het midden van het voorhoofd ontwikkelt.
Milde vorm: Kan milde gezichtsafwijkingen veroorzaken zoals hypotelorisme (abnormaal kleine afstand tussen de ogen) of een hazelip.
Q: Hoe ontstaat ventralisatie van het ruggenmerg tijdens dorso-ventrale patroonvorming?
A: Ventralisatie van het ruggenmerg wordt gereguleerd door Sonic Hedgehog (SHH), een signaalmolecuul dat wordt uitgescheiden door de notochord en de bodemplaat. SHH stimuleert de ontwikkeling van ventrale structuren, zoals motorneuronen.
Q: Hoe beïnvloeden SHH-concentraties de genexpressie in cellen?
A: SHH-concentraties worden via de transcriptiefactor Gli ‘vertaald’ naar verschillende expressieniveaus van specifieke transcriptiefactoren (TFs).
Q: Wat regelen Shh-Gli in cellen?
A: Shh-Gli reguleren de expressie van verschillende transcriptiefactoren (TFs) die betrokken zijn bij celontwikkeling en differentiatie.
Q: Waarvan is het effect van Gli1 afhankelijk?
A: Het effect van Gli1 is afhankelijk van de SHH-concentratie en de aanwezigheid van andere transcriptiefactoren (TFs).
Q: Hoe beïnvloeden de transcriptiefactoren die gereguleerd worden door SHH elkaar?
A: De door SHH-Gli gereguleerde transcriptiefactoren beïnvloeden ook elkaars expressie, wat zorgt voor fijn afgestemde celontwikkeling.
