PD.5 - Een kind met Downsyndroom Flashcards
Wat is de meest voorkomende oorzaak van Down syndroom?
Trisomie 21 door non-disjunction, een niet-erfelijke vorm (94%), waarvan het risico toeneemt met de leeftijd van de moeder.
Welke andere genetische oorzaken kunnen Down syndroom veroorzaken?
Translocatie (5%) en mozaïcisme (1%).
Wat is de levensverwachting van mensen met Down syndroom?
Ongeveer 50% wordt ouder dan 60 jaar.
Wat zijn de typische uiterlijke kenmerken van Down syndroom?
- Gelaat: epicanthusplooi, upslant oogspleet, Brushfield spots, vlak gelaat, smal midface, grote fontanellen, macroglossie, kleine oren & mond, brachycephalie, korte nek.
- Handen: 4-vingerlijn, brachydactylie, syndactylie, clinodactylie.
- Voeten: sandal gap tussen teen 1 en 2.
- Hypotonie.
Welke aangeboren afwijkingen komen vaak voor bij Down syndroom?
- Ogen: cataract.
- Cardiaal: AVSD, ASD, VSD (>60%), mitralisprolaps, pulmonale hypertensie
- Luchtwegen: nauwe/malatische trachea/bronchiën.
- Intestinaal: oesophagus atresie, duodenum atresie, morbus Hirschsprung.
- Urogenitaal: UPJ-stenose, urethrakleppen, hypospadie.
Welke neurologische aandoeningen worden geassocieerd met Down syndroom?
Hypotonie, ontwikkelingsachterstand, gedragsproblemen (ADHD/ASS), epilepsie (syndroom van West 6-8%), slaapproblemen, dementie vanaf 50e jaar.
Wat zijn veelvoorkomende KNO- en luchtwegproblemen bij Down syndroom?
- Slechthorendheid
2.. tonsil- en adenoïdhypertrofie - recidiverende (broncho)longinfecties
- Otitis
- OSAS (obstructief slaapapneu syndroom).
Welke gastro-intestinale problemen komen voor bij Down syndroom?
Voedingsproblemen, onveilige slikfunctie, gastro-oesofageale reflux (GER), coeliakie, obstipatie.
Ook tandheelkundige problemen
Wat zijn hematologische complicaties bij Down syndroom?
Polycythaemie, transiënte leukemie, ALL/AML (megakaryocytaire lijn), myelodysplastisch syndroom (MDS), lagere incidentie van non-hematologische maligniteiten.
Welke endocriene aandoeningen komen voor bij Down syndroom?
Kleinere lengte, schildklierproblemen, diabetes mellitus (DM), verminderde fertiliteit, obesitas.
Welke immunologische en skeletproblemen komen voor bij Down syndroom?
- Immunologisch: recidiverende infecties, auto-immuun aandoeningen (vitiligo, alopecia, juveniele idiopathische artritis).
- Skelet: atlanto-axiale instabiliteit, heup-/patella-luxatie, ziekte van Perthes, platvoeten (pes planus), scoliose, artritis.
Hoe verloopt de motorische en cognitieve ontwikkeling bij kinderen met Down syndroom?
- Motorisch: vertraagd, los lopen gemiddeld bij 2-2.5 jaar.
- Cognitief: IQ gemiddeld 35-70, op 8-jarige leeftijd gemiddeld 4 jaar achterstand, circa 50% kan lezen, schrijven en tellen.
Welke begeleiding is nodig voor kinderen met Down syndroom?
Fysiotherapie, logopedie, ergotherapie, psychologische begeleiding, vroege interventieprogramma’s zoals ‘Kleine Stapjes’.
Wat zijn de sociale vaardigheden en zelfredzaamheid van jongeren met Down syndroom?
- 60% van jongeren (16-19 jaar) kan zichzelf verzorgen, ontbijt klaarmaken en 30 min alleen zijn.
- 10% kan koken, boodschappen doen, en met OV reizen.
- 30% kan zelfstandig wonen.
- 90% ervaart problemen met sociale interactie.
Waar kunnen kinderen met Down syndroom naar school gaan?
- Medisch kleuterdagverblijf (MKD).
- Speciaal basisonderwijs (SBO).
- Clusterscholen (1: slechtziend/blind, 2: slechthorend/doof/spraak-taalachterstand, 3: lichamelijk/verstandelijk beperkt, 4: gedragsproblematiek).
- ZMLK scholen (zeer moeilijk lerende kinderen), Openluchtschool, Tyltyl- en Mytylschool.
- Kinderdagcentrum (KDC).
Wat zijn typische medische zorgen in de volwassenheid voor mensen met Down syndroom?
Gewicht en obesitas blijven aandachtspunten. Regelmatige medische controles, zoals jaarlijks bezoek aan de VG-poli. Mogelijke persisterende KNO-infecties en respiratoire beperkingen.
Wat is de juridische situatie voor volwassenen met Down syndroom?
Ouders kunnen mentor en bewindvoerder zijn, maar de volwassene kan zelf beslissingen nemen, die ouders indien nodig kunnen terugdraaien.
Wat zijn voorbeelden van sociale activiteiten voor volwassenen met Down syndroom?
Werken bij inclusieve bedrijven (zoals Brownies & Downies), deelname aan sport (badminton, zeilen), zelfstandig reizen met OV, en deelnemen aan sociale activiteiten via organisaties zoals Stichting Bont.
Q: Wat houdt de gene dosis imbalance en critical region hypothese in bij Down syndroom?
A: De gene dosis imbalance hypothese stelt dat een verhoogde expressie van genen op chromosoom 21 leidt tot de kenmerken van Down syndroom. De critical region hypothese wijst specifieke regio’s op chromosoom 21 aan die verantwoordelijk zijn voor deze kenmerken.
Welke anesthesiologische aspecten down?
- CWK
- Luchtwegen
- Cardiovasculaire risicos
HLA DQ2 negatief betekenis?
A: Negatief testen voor HLA-DQ2 betekent dat de persoon dit specifieke genetische merker niet heeft. Aangezien HLA-DQ2 (en HLA-DQ8) sterk geassocieerd zijn met coeliakie, maakt een negatieve test de kans op coeliakie zeer klein, maar sluit het de ziekte niet 100% uit.
Q: Wat is morbus Hirschsprung?
A: Morbus Hirschsprung is een aangeboren aandoening waarbij een deel van de dikke darm geen zenuwcellen (ganglioncellen) bevat, wat leidt tot ernstige obstipatie en darmobstructie.
Q: Wat zijn de symptomen van morbus Hirschsprung?
- Ernstige obstipatie vanaf de geboorte
- Opgezwollen buik (abdominale distensie)
- Moeite met ontlasting of geen meconiumlozing binnen 48 uur na geboorte
- Braken, soms met gal
- Slechte groei en voeding
Q: Hoe wordt de diagnose morbus Hirschsprung gesteld?
- Anorectale manometrie
- Beeldvorming: buikoverzichtsfoto en contrastonderzoek
- Biopsie: bevestiging door afwezigheid van ganglioncellen in darmweefsel
Q: Wat is de behandeling van morbus Hirschsprung?
A: Chirurgische verwijdering van het aangedane darmsegment en reconnectie van gezonde darmdelen (pull-through procedure).
Q: Wat is het syndroom van West?
A: Het syndroom van West is een zeldzame, ernstige vorm van epilepsie bij jonge kinderen, gekenmerkt door infantiele spasmen, een specifieke afwijking op het EEG (hypsaritmie) en ontwikkelingsachterstand.
Q: Wat zijn de symptomen van het syndroom van West?
- Plotselinge, korte spiersamentrekkingen (spasmen) van de nek, romp en ledematen
- Spasmen treden vaak in clusters op, vooral bij het ontwaken of in slaap vallen
- Ontwikkelingsachterstand of verlies van eerder behaalde vaardigheden
Hoe kun je herhaling van downsyndroom onderzoeken, dus dat het dan genetisch moet zijn?
Via karyotypering, want in heel klein deel vd gevallen komt down door een robertsoniaanse ongebalanceerde translocatie, dus als de ouders hier drager van zijn is herhalingsrisico verhoogd, en karyotypering is enige manier momenteel om hier achter te komen
Complicaties van recidiverende BLWIs?
- gehoorverlies
- Matige groei
- Vertraagde spraak-taalontwikkeling
- OSAS
- Pulmonale hypertensie
Welke bewegingsapparaat afwijkingen?
- Heupluxatie
- Pes planes
- Atlanto-axiale instabiliteit met myelumcompressie
- Scoliose
