HC.1 - Geslachtsontwikkelingsstoornis (DSD) Flashcards
Q: Wat is de betekenis van virilisatie?
A: Virilisatie is het ontwikkelen van mannelijke lichamelijke kenmerken, zoals diepe stem, toegenomen spiermassa, gezichts- en lichaamsbeharing, en vergroting van de clitoris bij vrouwen, vaak door overmatige aanmaak van androgenen.
Wat betekent DSD?
Disorders of Sex Development: congenitale aandoeningen waarbij de ontwikkeling van het chromosomale, gonadale of anatomische geslacht afwijkend is.
Wat zijn de leerdoelen voor geslachtsontwikkeling en DSD?
Kennis van de werking van geslachtshormonen en hun effecten
Regulatie van de hypofyse-gonaden tijdens embryonale fase, minipuberteit, kinderleeftijd en puberteit
Onderscheiden van normaal en atypisch geslacht
Beschrijven van genitalia externa bij atypisch geslacht
Eerste aanpak bij pasgeborenen met atypisch geslacht
Hoe kan DSD presenteren?
Antenataal (zwangerschapsperiode):
- Op prenatale echo niet goed te zien of jongen of meisje is
- karyogram uit vruchtwaterpunctie niet overeen met echo
Neonataal:
- atypische genitaal: direct na geboorte, onduidelijk. OF in de uren erna ziet het bij nader onderzoek atypisch uit
Wat gebeurt er in het vroege embryo bij geslachtsontwikkeling?
- Bipotentiële gonaden aanwezig -> kan dan ovarium of testis worden, ahv XX of XY -> testis via sertoli cellen AMH of leydig cellen via DHT of testesteron
- Dubbele aanleg van genitalia interna: Buizen van Wolff en Müller
- Bipotentiële aanleg van genitalia externa
Welke hormonen spelen een rol bij de ontwikkeling van de genitalia interna?
Testosteron: stabiliseert en stimuleert ontwikkeling van de buizen van Wolff
Anti-Müllers hormoon (AMH): zorgt voor regressie van de buizen van Müller
Wat doet testesteron mbt genitalia interna?
stabiliseert en stimuleert ontwikkeling van de buizen van Wolff
Wat doet anti-mullers hormoon mbt genitalia interna?
zorgt voor regressie van de buizen van Müller
Welke hormonen beïnvloeden de ontwikkeling van de genitalia externa?
Testosteron: indaling van de testes van lies naar scrotum
Dihydrotestosteron (DHT): ontwikkeling van de fallus en het scrotum
Wat doet testesteron mbt genitalia externa?
Indalen vd testes (van lies naar scrotum)
Wat doet DHT mbt genitalia interna?
ontwikkeling van de fallus en het scrotum (virilisatie genitalia externa)
Wat is de fallus?
A: De fallus is een term die verwijst naar de penis, vaak in symbolische of anatomische context.
Wat is de HPG-as en wanneer is deze actief?
Hypofyse-Gonaden-as (HPG) reguleert puberteitskenmerken
Actief:
- prenataal (2e/3e trimester)
- minipuberteit (eerste 3 maanden)
- vanaf de puberteit
Hoe kan DSD zich presenteren op verschillende leeftijden?
- Antenataal: Karyogram komt niet overeen met uitwendig genitaal (echo)
- Neonataal: Atypisch genitaal
- Kinderleeftijd: Liesbreuk bij meisje met testis erin
- Puberteitsleeftijd: Uitblijven van puberteit of menarche, virilisatie bij meisjes
- Volwassen leeftijd: Infertiliteit, kiemceltumoren
Wat zijn de virilisatie Prader stadia?
Classificatiesysteem voor de mate van virilisatie van de uitwendige genitaliën bij meisjes met adrenogenitaal syndroom (AGS)
no virilisatie tot stage 5
Wat is de classificatie van DSD?
Sex Chromosoom DSD:
- 45,X (Turner syndroom)
- 47,XXY (Klinefelter syndroom)
- 45,X/46,XY (gemengde gonadale dysgenesie)
46,XY DSD:
A. Stoornissen in testiculaire ontwikkeling of androgeen biosynthese defecten, defecten in androgeenwerking (CAIS, PAIS)
46,XX DSD: Stoornissen in ovariumontwikkeling of androgeen excess (bv 21 hydroxylase deficiëntie)
wAT ZIJN cais en pais
Complete/Partial androgen insensitivity syndrome
Wat is turner syndroom?
45X
Wat is klinefelter syndroom?
47 XXY
Wat is gemengde gonadale dysgenesie?
45X/46XY
Wat is chimersme?
46XX/46XY
Welke diagnostiek wordt uitgevoerd bij DSD?
Genetisch onderzoek:
- Karyogram (DNA)
Endocrien laboratoriumonderzoek:
- Testosteron (Leydig cellen)
- bijnierhormonen,
- AMH, Inhibine B (Sertoli cellen)
Beeldvorming:
- Aanwezigheid van uterus en gonaden
Wat is het doel van een multidisciplinair DSD team?
Diagnose en behandeling van DSD door samenwerking van kinderartsen, urologen, endocrinologen, genetici en psychologen
Welke hormonen zijn betrokken bij de steroïdsynthese?
Cholesterol → Pregnenolon → 17-OH-Pregnenolon → DHEA → Androsteendion → Testosteron → DHT
Enzymen: 17-α-hydroxylase, 21-hydroxylase, 5α-reductase
Wat is het adrenogenitaal syndroom (AGS)?
Congenitale bijnierhyperplasie door enzymdeficiënties zoals 21-hydroxylase-deficiëntie
Leidt tot overproductie van androgenen en virilisatie bij meisjes
Hoe verschillen mannelijke en vrouwelijke externe genitalia in ontwikkeling?
Tot 11 weken zijn de genitalia identiek
Vanaf 12 weken verandert de hoek van de genitalia met het os pubis
Wie geeft toestemming voor medische behandelingen bij DSD?
<12 jaar: Ouders
12-16 jaar: Kind en ouders samen
>16 jaar: Adolescent zelf
Welke chirurgische ingrepen kunnen nodig zijn bij DSD?
Sinus urogenitalis correctie
Clitorisplastiek (indien nodig)
Labiacorrectie (indien nodig)
Wat is de Sinus Urogenitalis (SUG) en hoe wordt deze gecorrigeerd?
Lage (korte) SUG: Ingreep via perineale benadering
Hoge (lange) SUG: Complexe pull-through ingreep
SUG-lengte wordt endoscopisch beoordeeld
Wat is belangrijk bij de follow-up van DSD?
Ontwikkeling: Fysiek en psychologisch
Informeren: Over aandoening en behandelingsmogelijkheden
Puberteit en seksualiteit/fertiliteit: Begeleiding en medische ondersteuning
Transitie naar volwassenenzorg
Q: Wat is vaginale zelfdilatatie en wanneer wordt het gestart?
A: Vaginale zelfdilatatie is een niet-chirurgische methode om de vaginale opening geleidelijk te vergroten met behulp van dilatoren. Het wordt gestart vanaf de puberteitsleeftijd.
Q: Waarom is goede begeleiding belangrijk bij vaginale zelfdilatatie?
A: Goede begeleiding door een psycholoog, kinderuroloog of gynaecoloog is belangrijk om zowel de fysieke als emotionele aspecten van het proces te ondersteunen en om complicaties te voorkomen.
Welke prenatale therapie bij AGS?
Via moeder in zwangerschap, via dexamenthason behandeling
Hoe beoordeel je atypisch geslacht
- Urethra-opening (hypospadie = onderzijde /epispadie = bovenzijde)
- Fusie van labioscrotale wallen: volledig of onvolledig
- Gonaden (gedaald of niet ingedaald of afwezig)
Q: Wat is de oorzaak van het adrenogenitaal syndroom (AGS)?
A: AGS wordt meestal veroorzaakt door een 21-hydroxylase-deficiëntie, een enzymdefect dat de productie van cortisol en aldosteron vermindert en leidt tot overproductie van androgenen zoals testosteron.
Q: Welke hormonen worden minder geproduceerd bij 21-hydroxylase-deficiëntie?
A: Cortisol en aldosteron.
Q: Welke hormonen worden verhoogd bij 21-hydroxylase-deficiëntie?
A: Androgenen, zoals testosteron.
Maar hz gaat testosteron omhoog tho?
Want cortisol heeft negatieve feedback, maar weinig cortisol dus deze feedback wordt niet terug gekoppeld waardoor lichaam dus meer gaat aanmaken van ACTH, waardoor meer testestoron uiteindelijk
Q: Wat zijn de 5 stadia van virilisatie volgens de Prader-classificatie?
A: De Prader-classificatie beschrijft de mate van virilisatie van de uitwendige genitaliën bij genetisch vrouwelijke (XX) baby’s, vaak gebruikt bij het adrenogenitaal syndroom (AGS):
Q: Wat is Prader stadium 1?
A: Mild vergrote clitoris zonder verdere genitale afwijkingen; normale vrouwelijke genitaliën.
Q: Wat is Prader stadium 2?
A: Vergrote clitoris die lijkt op een kleine penis, met gedeeltelijke fusie van de labioscrotale plooien; de vagina en urethra monden nog apart uit.
Q: Wat is Prader stadium 3?
A: Nog sterkere clitoromegalie, bijna volledige fusie van de labioscrotale plooien; de urethra en vagina komen samen uit in één gemeenschappelijk kanaal (urogenitale sinus).
Q: Wat is Prader stadium 4?
A: Volledige fusie van de labioscrotale plooien, het genitaal lijkt sterk op een penis met een urethrale opening; geen zichtbare vagina-opening.
Q: Wat is Prader stadium 5?
A: Volledig viriliseerde genitaliën, niet te onderscheiden van mannelijke genitaliën; de testikels ontbreken echter (geen testes in het scrotum).
Ander hc maar hypertone bekkenbodem, hoe ontstaat dat?
laesie in sacrale (/perifere) zenuwen
Hypertoon is dus overactief, waardoor ni kan ontspannen
Q: Wat is een slappe blaas?
A: Een slappe blaas, ook wel hypotone blaas of atone blaas genoemd, is een aandoening waarbij de blaasspier (detrusor) onvoldoende samentrekt, wat leidt tot problemen met het legen van de blaas.
Welke receptor voor motorische innervatie detrusor?
Muscarinerge receptor
Q: Waarom is een diagnose bij een Disorder of Sexual Development (DSD) belangrijk?
A: Om geslachtstoewijzing en het inschatten van gezondheidsrisico’s mogelijk te maken.
§
Q: Wat is het doel van geslachtstoewijzing bij DSD?
- Het kind juridisch en sociaal een geslacht toewijzen.
- Ouders duidelijkheid geven.
Q: Hoe snel lukt het meestal om een geslachtstoewijzing te doen bij DSD?
A: Meestal binnen een paar dagen door middel van chromosomenonderzoek, echo en hormoonbepalingen.
Q: Waarom is het inschatten van gezondheidsrisico’s belangrijk bij DSD?
A: Om mogelijke medische complicaties vroegtijdig te herkennen en te behandelen.
Wat houdt verhoogde androsteendion in?
Voorloper van testosteron, kan gepaard gaan met bijnierhyperplasie, dus meer andorgenen, vaak door 21-hydroxylase deficientie
