ZO.4 - Nieuwe ontwikkelingen in de genetica Flashcards
Q
A
Wat zijn de belangrijkste technologieën in de moleculaire genetische diagnostiek?
Single Nucleotide Polymorphism (SNP) array-technologie en Next Generation Sequencing (NGS).
Wat is een copy number variation (CNV)?
Een verandering van het normaal aantal kopieën van een chromosoom of chromosoomsegment.
Wat is een SNP array?
Een drager waarop in hoge dichtheid korte stukjes DNA (oligo’s) gespot zijn om genetische variaties te detecteren.
Wat meet de Log2 ratio (LogR) in een SNP array?
Het aantal kopieën van een DNA-segment, waarbij 0 staat voor normaal (2n), positief voor extra kopieën en negatief voor verlies.
Wat is de B-allele Frequentie (BAF)?
De frequentie van het ‘B’ allel op een specifieke SNP-positie, waarmee heterozygotie of homozygotie zichtbaar is.
Wat is aneuploïdie?
De aanwezigheid van meer of minder dan het normale aantal van 46 chromosomen in de celkern.
Wat is polyploïdie?
Het voorkomen van een of meer extra sets haploïde chromosomen in de celkern.
Welke trisomieën zijn levensvatbaar?
Trisomie 13 (Patau), 18 (Edwards) en 21 (Down syndroom).
Welke geslachtschromosoom aneuploïdieën zijn levensvatbaar?
Monosomie X (Turner syndroom), trisomie X, disomie Y (XYY), en XXY (Klinefelter syndroom).
Wat veroorzaakt aneuploïdie?
Non-disjunctie tijdens de kerndeling (mitose of meiose).
Hoe kan een mozaïek-patroon zichtbaar zijn in een SNP array?
Door afwijkende LogR en BAF waarden die wijzen op een mix van normale en afwijkende cellen.
Kan een SNP array een erfelijke Robertsoniaanse translocatie detecteren?
Nee, SNP arrays tonen alleen verlies of winst van materiaal, niet de specifieke aard van translocaties.
Wat zijn de voordelen van exome sequencing?
Goedkoper dan whole genome sequencing, bredere dekking voor het vinden van nieuwe genen.
Wat zijn de nadelen van exome sequencing?
Grotere kans op nevenbevindingen die niet relevant zijn voor de klinische vraagstelling.
Wat is een trio-analyse in NGS?
Analyse van DNA van kind en beide ouders om overervingspatronen te onderzoeken.
Wat is de NIPT?
Niet-Invasieve Prenatale Test die genetische afwijkingen zoals trisomie 21, 18 en 13 detecteert via bloed van de moeder.
Waarom moet een afwijkende NIPT bevestigd worden met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie?
Omdat de NIPT DNA van de placenta meet, wat kan verschillen van het foetale DNA.
Waarom wordt het bloed voor NIPT snel verwerkt?
Om degradatie van foetaal DNA te voorkomen en een betrouwbare testresultaat te garanderen.
Kan NIPT gebruikt worden voor het detecteren van kleine genetische afwijkingen?
Nee, de dekking is te laag voor het detecteren van kleine genetische afwijkingen.
Wanneer is de meest optimale tijd om een NIPT uit te voeren?
Zo vroeg mogelijk in de zwangerschap om tijdig diagnostische vervolgstappen te kunnen nemen.
