Belangrijk Voor Tts Flashcards
Weet dit
Malformatie = iets mis in de aanleg
Deformatie = vormverandering door externe druk
Disruptie = beschadiging van een eerder normaal ontwikkelend weefsel
Dysplasie = probleem in celrijping of organisatie
Apgar score herhalen
aub
Hypertone bekkenbodem enz, en ook overactieve blaas enz
tja
Q: Wat is verlies van heterozygotie (LOH)?
A: Het proces waarbij een cel een functioneel normaal allel verliest, waardoor alleen een gemuteerd of afwijkend allel overblijft.
Q: Noem drie constitutionele redenen voor LOH.
- Chromosomale deletie → Er blijft slechts één allel over (hemizygoot).
- Consanguiniteit of ROH (Runs of Homozygosity) → Het kind erft van beide ouders identieke kopieën van een allel.
- Uniparentele disomie (UPD) → Beide chromosomen komen van één ouder, geen kopie van de andere ouder.
Q: Noem één somatische reden voor LOH.
A: Somatische mutatie of second hit (Knudson-theorie).
Q: Wat is het verschil tussen hypertelorisme, primaire telecanthus en secundaire telecanthus?
A:
- Hypertelorisme → Vergrote afstand tussen de orbitale wanden (schedelbot betrokken).
- Primaire telecanthus → Vergrote afstand tussen de mediale ooghoeken, zonder botafwijking.
- Secundaire telecanthus → Combinatie van hypertelorisme en primaire telecanthus, waarbij zowel de orbitale wanden als de mediale ooghoeken verder uit elkaar liggen.
Koenens tumor
Tubereuze sclerose
Welke functie heeft Sonic hedgehog (Shh) gedurende de vroege ontwikkeling van het ruggenmerg?
aansturen van de differentiatie van zenuwcellen in de ventrale hoorn§
Q: Wat gebeurt er bij verhoogde activiteit in de ZPA (Zone of Polarizing Activity)?
Overproductie van Sonic Hedgehog (Shh) → Verstoorde patroonvorming langs de anteroposterieure as (duim → pink).
Q: Wat gebeurt er bij verhoogde activiteit in de AER (Apical Ectodermal Ridge)?
Overproductie van Fibroblast Growth Factors (FGFs) → Overmatige groei langs de proximodistale as (schouder → vingers).
Lange ledematen enz
💡 Samenvatting:
ZPA → Regelt duim-pink richting (Shh) → Polydactylie bij overactiviteit.
AER → Regelt lengtegroei (FGFs) → Langere ledematen bij overactiviteit. 🚀🖐️
WNT –> Handpalm/handrug-afwijkingen bij overactiviteit
Q: Wat gebeurt er bij verhoogde Wnt-signaaltransductie in de ledemaatontwikkeling?
Wnt-signalen reguleren de dorsoventrale as (handrug → handpalm) en interageren met Shh en FGF.
💡 Ezelsbruggetje:
21-hydroxylase deficiëntie → “Te veel androgenen” → Virilisatie van 46,XX
PAIS → “Androgenen werken niet goed” → Onvolledige mannelijke ontwikkeling bij 46,XY
Noem de vier belangrijkste aspecten die de gezondheid van mensen met een verstandelijke beperking beïnvloeden (deze
- de oorzaak van de beperking
- bijkomende multimorbiditeit/polyfarmacie
- psychische kwetsbaarheid
- leefstijlfactoren.
(8p)
Wat is de functie van RSPO1
D een stimulator van WNT-signaaltransductie
Wat wordt in de kinderpsychiatrie bedoeld met een disharmonisch ontwikkelingsprofiel?
discrepantie tussen cognitieve en sociaal-emotionele ontwikkeling
Welke afwijkingen bevestigen de diagnose NEC?
- pneumotosis
- vrije lucht
- ## gedilateerde darmwand
Bij welke chromosoomafwijkingen is een mozaïekvorm mogelijk?
tbh bijna alle afwijkingen, dus eig bij normale chromosomen niet mogelijk, want dan is alles normaal yk?
⚠️ Bètablokkers zijn vooral geïndiceerd als het hemangioom:
Functionele problemen veroorzaakt (zoals bij het oog).
Zeer snel groeit of ulceratie vertoont.
Op cosmetisch storende plekken zit (zoals het gezicht)
Procedure bij malrotatie?
Laddse procedure (AO: Passagefoto (X-OMD)
Welk mechanisme is geassocieerd met de ontwikkeling van klompvoeten?
deformatie als gevolg van te weinig vruchtwater
Welke van de volgende criteria zijn altijd onderdeel van de diagnose verstandelijke beperking?
- De beperkingen moeten optreden vóór het 18e levensjaar.
- Het IQ moet minstens 2 standaarddeviaties onder het populatiegemiddelde zijn.
- Er moet sprake zijn van beperkingen in het adaptieve gedrag
Bij kinderen is bloeddrukdaling een laat teken van circulatoir falen.
2. Bij shock verhogen jonge kinderen voornamelijk het hartfrequentie
Voel me net cardioloog
Een welgeinformeerde eigen vrije keuze op de juiste moment in hun leven
Counseling expert atp
Zoek in 3A1 flashcards ff die WHO lijstje met ziektes met hypogonatroof etc, bv Kallmann enz, want over hormoon niveaus komen vaak 9 punts vragen, die wil je niet fout hebben
Ik heb die WHO’s daar oke uitgelegd met de hormoon niveaus, dus ga kijken
Prader Willi Syndroom
- Paternale deletie (70%) → Niet erfelijk, maar ontstaat de novo.
- Maternale uniparentele disomie (25%) → Beide chromosomen 15 komen van de moeder, geen vaderlijke bijdrage.
- Imprinting defect (1-3%) → Soms erfelijk, maar geen dragerschap in meerdere generaties zonder fenotype
Angelmann
- Maternale deletie (70%) → De-novo, dus niet erfelijk over meerdere generaties.
- Paternale uniparentele disomie (5-7%) → Kind krijgt beide chromosomen 15 van de vader, geen maternaal UBE3A-gen.
- Imprinting defect (3-5%) → Kan erfelijk zijn, maar zeldzaam.
UBE3A-genmutatie (10%) → - Autosomaal dominant overervend → Gezonde moeders kunnen de aanleg ongemerkt doorgeven, omdat imprinting alleen in de hersenen actief is.
Wat betekent het vinden van grote ROH (Regio’s van Homozygositeit)?
ROH (Regions of Homozygosity) zijn lange stukken DNA waar beide chromosomen identiek zijn, wat kan wijzen op bloedverwantschap (consanguïniteit).
Normaal kopie-aantal betekent dat er geen deleties of duplicaties zijn → Geen directe chromosomale afwijking.
Grote ROH kunnen wijzen op een hoge kans op een autosomaal recessieve aandoening, omdat recessieve mutaties dan op beide allelen aanwezig kunnen zijn
🔹 Waarom fototherapie bij hyperbilirubinemie?
Fototherapie wordt ingezet om kernicterus te voorkomen, een ernstige neurologische complicatie van ernstige hyperbilirubinemie bij pasgeborenen.
Fototherapie zet ongeconjugeerde bilirubine om in een wateroplosbare vorm (lumirubine), zodat het via de urine en ontlasting wordt uitgescheiden.
Pierre robin sequence triad?
- OSA
- micrognatie/retrognatie
- glossoptosis
Geen melanoom maar een?
Tierfell naevus
Let hier ff op
Autosomaal dominant met wisselende penetrantie
X gebonden dominant met scheve x inactivatie
Genetisch bepaalde gevoeligheid
ja
oke dus,
- ash leaves?
- Koenense tumor
- Shagreen patch
- angiofibromen /
- pigmentatie
- Nagel tumor
- Dikke, leerachtige huid op onderrug.
k snap t hart nog ni
