HC.4 - Mentale retardatie Flashcards
Q: Wat is de definitie van verstandelijke beperking?
- Beperking in intellectueel functioneren en adaptief gedrag
- Ontstaat vóór het 22e jaar
- Cognitieve en adaptieve functies blijven achter
- Omschreven door de AAIDD
Q: Wat zijn de verschillende gradaties van verstandelijke beperking op basis van IQ?
IQ 85-70: Zwakbegaafd
IQ 70-50: Milde verstandelijke beperking (7-12 jaar)
IQ 50-35: Matige verstandelijke beperking (4-7 jaar)
IQ 35-20: Ernstige verstandelijke beperking (2-4 jaar)
IQ <20: Zeer ernstige verstandelijke beperking (<2 jaar)
Q: Wat zijn de belangrijkste oorzaken van verstandelijke beperking?
- Genetisch (>50%): chromosomale afwijkingen, gendefecten, imprintingsstoornissen
- Omgevingsfactoren (5-13%): intoxicaties, infecties, maternale metabole ziekten
- Metabool / endocrien (1-5%)
- Onbekend / multifactorieel (30%)
Q: Wat zijn enkele genetische oorzaken van verstandelijke beperking?
- Chromosomale afwijkingen: Trisomie 21 (Down), Trisomie 18, Trisomie 13
- Microdeleties/duplicaties: 22q11.2 deletie (Sphrintzen syndroom), 4p- (Wolf-Hirschhorn syndroom)
- X-gebonden aandoeningen: Fragiele X-syndroom
- Imprintingsstoornissen: Prader-Willi syndroom, Angelman syndroom
Q: Wat zijn enkele niet-genetische oorzaken van verstandelijke beperking?
- Teratogene factoren: Foetaal Alcohol Syndroom (FAS), drugsgebruik
- Maternale ziekten: hyperfenylalaninemie, vitamine A toxiciteit
- Perinatale factoren: zuurstofgebrek, hypoglycemie, infecties
- Niet-aangeboren hersenletsel: trauma, epilepsie, deprivatie
Q: Wat zijn alarmsignalen voor een verstandelijke beperking bij jonge kinderen?
- Niet halen van motorische mijlpalen
- Geen oogcontact na 6 weken
- Onvoldoende reactie op geluid/aanspreken
- Neurologische symptomen zoals spierzwakte of epilepsie
Q: Wat zijn de diagnostische stappen bij verstandelijke beperking?
- Uitvoerige anamnese en familiegeschiedenis
- Lichamelijk en neurologisch onderzoek
- Laagdrempelig zintuigelijk onderzoek (gehoor/visus)
- Genetisch onderzoek (microarray, WES/WGS, FMR1-test)
- Metabool onderzoek bij verdenking stofwisselingsziekte
Q: Wat zijn de maatschappelijke consequenties van verstandelijke beperking?
- Prevalentie: 1-2% van de bevolking
- 444.000 mensen in Nederland gebruiken gehandicaptenzorg
- Zorgkosten in Nederland: €9,6 miljard (10% van totale zorgkosten)
- Levenslange kosten per patiënt: 1-2 miljoen USD in Europa/VS
Q: Welke metabole ziekten kunnen verstandelijke beperking veroorzaken?
- Aminozuurstoornissen (bijv. fenylketonurie - PKU)
- Mitochondriale ziekten
- Stofwisselingsziekten zoals mucopolysaccharidoses
- Screening in urine, plasma en liquor kan diagnostisch helpen
Q: Wat is het belang van genetisch onderzoek bij verstandelijke beperking?
- Kan een oorzaak vaststellen in 50% van de gevallen
- Helpt bij prognose en behandelingsopties
- Essentieel voor erfelijkheidsadvies aan familieleden
- Bevat technieken zoals WES (Whole Exome Sequencing) en microarray-analyse
Q: Wat is het syndroom van Sotos en welke kenmerken heeft het?
- Genetische aandoening veroorzaakt door een mutatie in het NSD1-gen
- Kenmerken: Macrocefalie, hypertelorisme, grote handen/voeten, snelle groei
- Gedrag: Leerproblemen, sociale aanpassingsproblemen
Q: Wat zijn kenmerken van Fragiele X-syndroom?
- Genetische oorzaak: CGG-repeat expansie in het FMR1-gen
- Lichamelijk: Lang gezicht, grote oren, grote hoofdomtrek, hyperlaxe gewrichten
- Gedrag: Vriendelijk, fladderig, vermijding van oogcontact, hyperactiviteit
Q: Wat is de impact van Foetaal Alcohol Syndroom (FAS)?
- Oorzaak: Alcoholgebruik tijdens zwangerschap
- Kenmerken: Klein hoofd, groeivertraging, intellectuele beperkingen
- Gedrag: Problemen met aandacht en impulscontrole
Prevalentie: 1 op 1330 levendgeborenen met FAS, FASD (milder) 1 op 450
Q: Wat is de rol van Next Generation Sequencing (NGS) in diagnostiek?
- WES (Whole Exome Sequencing): Identificeert mutaties in coderende genen
- WGS (Whole Genome Sequencing): Volledig genoom in kaart gebracht
- Microarray-analyse: Detecteert chromosomale deleties/duplicaties
- NGS verhoogt de diagnosekans met 25-30%
Q: Hoe wordt een kind met verstandelijke beperking begeleid?
- Multidisciplinair team: Kinderarts, psycholoog, logopedist, fysiotherapeut
- Behandeling gericht op specifieke oorzaken en symptomen
- Vroege interventie voor optimale cognitieve en sociale ontwikkeling
- Ondersteuning voor ouders bij opvoeding en zorgplanning
Q: Wat zijn de indicaties voor consult bij een klinisch geneticus?
- Familiegeschiedenis van verstandelijke beperking
- Dysmorfische kenmerken
- Ernstige ontwikkelingsachterstand
- Verdenking op genetisch syndroom
Q: Wat is de impact van imprintingsstoornissen op verstandelijke beperking?
- Angelman-syndroom: Verlies van maternale expressie op 15q11-q13
- Prader-Willi-syndroom: Verlies van paternale expressie op 15q11-q13
- Beïnvloeden neurologische ontwikkeling en metabole functies
Q: Waarom is periodieke herevaluatie van genetisch onderzoek belangrijk?
- Genetische kennis groeit continu
- Nieuwe genen worden ontdekt als oorzaak van verstandelijke beperking
- WES-resultaten kunnen heranalyse nodig hebben na enkele jaren
Vaststellen MR bij jonge kinderen: Alarmsignalen
- Niet halen (motorische) mijlpalen, stilstand of regressie
t.o.v. bereikte mijlpalen (van Wiegenschema) - Niet reageren op geluid/aanspreken (gehoor?)
- Geen oogcontact na 6e week (visus?)
- Onvoldoende interesse voor de omgeving
- Neurologische (focale) verschijnselen: spierzwakte,
tonusafwijking, epilepsie
Welke “Omgevingsfactoren” in de zwangerschap veroorzaken permanente verstandelijke beperking
- Alcohol
- CMV (virus)
- Drugs
- MEdicatie (VIt. A)
Beperkingen van WES:
- onvoldoende dekking (capturing en amplificatie)
- niet geschikt voor repeat-rijke gebieden
(fragiele X!), - beperkte CNV detectie
- toevalsbevindingen
- alleen coderende exonen gesequenced
- methylering/imprinting
Flashcards Perinatale Asfyxie, FAS en Neurologisch Onderzoek
- Zuurstofdeprivatie van de hersenen rond de geboorte
- WHO: Onvermogen om ademhaling bij geboorte te initiëren en volhouden
- Kan leiden tot metabole of gemengde acidemie (pH <7.0 in navelstrengbloed)
- Langdurig verlaagde Apgar-score (<3 voor >5 min)
- Neurologische manifestaties mogelijk
Q: Wat zijn de neurologische gevolgen van perinatale asfyxie?
- Schade aan de basale ganglia en thalamus
- Verhoogd risico op verstandelijke beperking en autisme
- Motorische problemen zoals cerebrale parese
- Cognitieve en gedragsstoornissen
Q: Wat is het Fetaal Alcohol Syndroom (FAS)?
Aangeboren aandoening veroorzaakt door alcoholgebruik tijdens de zwangerschap
Kenmerken:
- Dysmorfieën: korte palpebrale fissuren, vlak middengezicht, dunne bovenlip, indistinct philtrum
- Cognitieve achterstand en leerproblemen
- Gedragsstoornissen
Q: Hoe wordt FAS gediagnosticeerd?
- Anamnese: alcoholgebruik tijdens zwangerschap
- Dysmorfische kenmerken zoals gezichtsanomalieën
- Neurologische en cognitieve achterstand
Q: Wat is de prevalentie van FAS en FASD?
- FAS: 1 op 1330 levendgeborenen
- FASD (breder spectrum): 1 op 450
- 35% van de zwangeren drinkt bij gelegenheid
- 10% drinkt meer dan 6 glazen per gelegenheid
Q: Wat is het doel van etiologische diagnostiek bij verstandelijke beperking?
- Aanpassen van behandeling en follow-up
- Inzicht in beloop en prognose
- Erfelijkheidsadvies bij kinderwens
- Ondersteuning en acceptatie voor familie
Q: Wat zijn de NVK-richtlijnen (2018) voor diagnostisch onderzoek bij verstandelijke beperking?
- Ontwikkelingsachterstand <2,5 jaar
- VB >2,5 jaar na psychodiagnostisch (IQ) onderzoek
- Zwakbegaafdheid (IQ 70-85) bij discrepantie in IQ-profiel
- Autisme spectrum stoornis met verstandelijke beperking
- Taal-spraak achterstand zonder andere verklaring
Q: Wat is de ziekte van Steinert (Dystrophia Myotonica type 1)?
Autosomaal dominante aandoening door CTG-trinucleotide repeat expansie in het DMPK-gen
Symptomen ziekte van Steinert (Dystrophia Myotonica type 1)?
- Spieren: Myotonie, spierzwakte
- Ogen: Cataract
- Hart: Aritmieën
- Endocrien: Infertiliteit, testisatrofie, diabetes, hypothyreoïdie
- CZS: Verstandelijke beperking
- Zwangerschap: Obstetrische risico’s
Q: Wat betekent anticipatie bij de ziekte van Steinert?
Toename van ernst en vroegere manifestatie in opeenvolgende generaties
Komt door toename van de CTG-repeat lengte
Q: Welke aspecten omvat een lichamelijk en neurologisch onderzoek bij verstandelijke beperking?
Hoofd: Grootte, vorm, afwijkingen
Ogen: Abnormale bewegingen, fundusafwijkingen
Gelaat: Dysmorfieën, spierzwakte, mondholte
Haar: Kleur en textuur
Huid: Hypopigmentatie of hyperpigmentatie
Ledematen: Hypotonie, hypertonie, ataxie, gewrichtsafwijkingen
