HC.5 - Complexe overerving in de praktijk Flashcards
Q
A
Wat is het a priori risico bij genetische aandoeningen?
Het risico op dragerschap van een genetische aandoening puur op basis van de positie in de stamboom t.a.v. de persoon met een bewezen mutatie, zonder rekening te houden met symptomen bij tussenliggende personen.
Wat is Leber Opticus Atrofie en hoe wordt het overgeërfd?
Leber Opticus Atrofie is een mitochondriële aandoening die leidt tot ernstige visusstoornissen en wordt maternale overgeërfd. Het vertoont grote variabiliteit door heteroplasmie.
Wat zijn kenmerken van mitochondriële ziekten?
Mitochondriële ziekten kunnen zich op elke leeftijd voordoen en betreffen vaak multi-orgaansystemen met neurologische en myopathische symptomen. Voorbeelden zijn MELAS, MERRF en Kearns-Sayre syndroom.
Wat is heteroplasmie?
Heteroplasmie beïnvloedt de mitochondriale overerving, die maternale overerving volgt. Dit betekent dat alleen de moeder mitochondriaal DNA (mtDNA) doorgeeft aan haar kinderen.
- Variabele expressie: Omdat mitochondria willekeurig verdeeld worden bij de celdeling, kan de verhouding tussen gezond en gemuteerd mtDNA per cel of weefsel verschillen. Dit verklaart waarom mitochondriale aandoeningen sterk kunnen variëren binnen een familie.
- Bottleneck-effect: Tijdens de oöcytvorming wordt slechts een kleine subpopulatie van mitochondria doorgegeven, waardoor de mate van heteroplasmie in de volgende generatie kan veranderen. Dit kan leiden tot toename of afname van de ziekte-ernst bij nakomelinge
Wat is het verschil tussen autosomaal dominante en recessieve overerving?
Bij autosomaal dominante overerving is één gemuteerd allel voldoende voor het ontwikkelen van de aandoening. Bij autosomaal recessieve overerving moeten beide allelen gemuteerd zijn.
Wat is imprinting in genetica?
Imprinting betekent dat een gen afhankelijk van de ouderlijke oorsprong inactief is. Dit kan leiden tot aandoeningen zoals Angelman syndroom en Prader-Willi syndroom.
Wat is het Angelman syndroom en hoe ontstaat het?
Angelman syndroom wordt veroorzaakt door een deletie of uniparentale disomie van chromosoom 15 van maternale oorsprong. Dit leidt tot verstandelijke beperking, epilepsie en motorische problemen.
Wat is kiemcelmozaïcisme?
Kiemcelmozaïcisme betekent dat genetische mutaties aanwezig zijn in de geslachtscellen, maar niet noodzakelijkerwijs in de somatische cellen. Dit kan leiden tot onverwachte genetische aandoeningen in nakomelingen.
Wat is een de novo mutatie?
Een de novo mutatie ontstaat spontaan in het genetisch materiaal van een individu zonder dat deze aanwezig is in de ouders.
Wat is heteroplasmie in mitochondriële ziekten?
Heteroplasmie verwijst naar het gelijktijdig aanwezig zijn van normaal en gemuteerd mitochondrieel DNA in een cel, wat bijdraagt aan variabiliteit in ziekte-expressie.
Wat zijn Robertsoniaanse translocaties?
Een Robertsoniaanse translocatie is een structurele chromosoomafwijking waarbij twee acrocentrische chromosomen samensmelten, wat kan leiden tot genetische aandoeningen.
Wat is het risico bij Duchenne spierdystrofie voor dragerschap?
67% kans dat de moeder draagster is met 50% kans op aangedane zonen en 50% kans op draagstersdochters. 33% kans op een nieuwe mutatie en 14% kans op kiemcelmozaïcisme.
Wat is anticipatie in genetica?
Anticipatie is het fenomeen waarbij genetische aandoeningen in opeenvolgende generaties eerder optreden of ernstiger zijn, vaak gezien bij trinucleotide repeat expansies.
Wat is het verschil tussen constitutioneel en somatisch mozaïcisme?
Constitutioneel mozaïcisme betekent dat genetische variaties in alle cellen van het lichaam aanwezig zijn sinds de embryonale ontwikkeling, terwijl somatisch mozaïcisme alleen in bepaalde lichaamscellen voorkomt.
Wat is uniparentale disomie en welke aandoeningen veroorzaakt het?
Uniparentale disomie betekent dat beide kopieën van een chromosoom van één ouder komen. Dit kan leiden tot aandoeningen zoals Prader-Willi en Angelman syndroom.
Wat is het Fragiele X-syndroom en hoe wordt het overgeërfd?
Het Fragiele X-syndroom is een X-gebonden dominante aandoening die leidt tot verstandelijke beperking. Vrouwen kunnen draagsters zijn met een risico op Premature Ovarian Insufficiency (POI).
Wat is het verschil tussen autosomaal en geslachtsgebonden overerving?
Bij autosomale overerving liggen de genen op de autosomen, terwijl bij geslachtsgebonden overerving de genen op de geslachtschromosomen liggen (X of Y).
Wat is de rol van SNP-array en Whole Genome Sequencing (WGS) in genetica?
SNP-array en WGS worden gebruikt om genetische variaties te identificeren, waaronder mutaties, deleties, en duplicaties die kunnen leiden tot erfelijke aandoeningen.
Wat is pseudo-dominantie?
Pseudo-dominantie treedt op wanneer een autosomaal recessieve aandoening zich voordoet in opeenvolgende generaties, waardoor het lijkt alsof het dominant overerft.
Wat is het Prader-Willi syndroom en hoe ontstaat het?
Prader-Willi syndroom ontstaat door een deletie of uniparentale disomie van paternale oorsprong op chromosoom 15, wat leidt tot hypotonie, hyperfagie en verstandelijke beperking.
Wat is het verschil tussen inserties en deleties op chromosomaal niveau?
Inserties zijn toevoegingen van genetisch materiaal in een chromosoom, terwijl deleties het verlies van genetisch materiaal betreffen, beide kunnen leiden tot genetische aandoeningen.
