VO.3 - Genoomdiagnostiek in de praktijk Flashcards
Q: Wat is het doel van gerichte genetische testen?
A: Gerichte genetische testen zijn bedoeld om specifieke genetische afwijkingen te detecteren bij een vermoeden van een bepaalde aandoening.
Q: Wat is fluorescence in situ hybridization (FISH)?
A: FISH is een techniek die specifieke DNA-sequenties opspoort door fluorescent gemarkeerde probes te gebruiken, vaak om chromosomale afwijkingen zoals deleties of duplicaties te detecteren.
Q: Wat is multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)?
A: MLPA is een methode die meerdere DNA-sequenties tegelijk kan analyseren om afwijkingen in het aantal kopieën van genen op te sporen.
Q: Wat is Sanger sequentieanalyse?
A: Sanger sequentieanalyse is een methode om de exacte volgorde van nucleotiden in een specifiek DNA-fragment te bepalen, vaak gebruikt voor het detecteren van puntmutaties.
Q: Wat is karyotypering?
A: Karyotypering is een techniek waarbij het aantal en de structuur van chromosomen wordt geanalyseerd om grote chromosomale afwijkingen te identificeren.
Q: Wat is een SNP array?
A: Een SNP array is een techniek die duizenden enkel-nucleotide polymorfismen (SNP’s) tegelijkertijd kan analyseren om genetische variaties en copy number variaties (CNV’s) te detecteren.
Q: Wat is whole exome sequencing (WES)?
A: WES is een genoomwijde test die zich richt op het sequencen van alle coderende regio’s (exomen) van het DNA, waar de meeste ziekteveroorzakende mutaties zich bevinden.
Q: Wat is de niet-invasieve prenatale test (NIPT)?
A: NIPT is een test die het DNA van de foetus in het bloed van de moeder analyseert om chromosomale afwijkingen zoals trisomieën 21, 18 en 13 op te sporen.
