HC.2 - Afwijkingen ledematen Flashcards
Q: Wat zijn de meest voorkomende aangeboren afwijkingen van de bovenste extremiteit?
Hayek overdreven lange “lijstje”:
Syndactylie
Polydactylie
Apert syndroom
Triphalangeale duimen
Arthrogrypose
Radius dysplasie
Hypoplastische duim
Ulna dysplasie
Poland syndroom
Gespleten hand
Cerebrale spasticiteit
Symbrachydactylie
Triggerduim
Constrictie ring syndroom
Triggervinger
Carpaal tunnel syndroom
Camptodactylie
Clinodactylie
Madelungse deformiteit
Brachydactylie
Vasculaire anomalieën
Macrodactylie
Hemihypertrofie
Musculaire hypertrofie
Bot- en weke delen tumoren
Neurofibromatose
Clasped Thumb
Q: Waarom komen aangeboren afwijkingen aan de ledematen vaak voor?
- Ledematen zijn complex in ontwikkeling
- Meeste congenitale afwijkingen vinden plaats in de extremiteiten
- Niet direct noodzakelijk om te overleven, waardoor milde afwijkingen blijven bestaan
Q: Welke embryologische processen spelen een rol bij de ontwikkeling van de hand?
Proximaal → Distaal (AER - Apicale Ectodermale Rand)
Anterior → Posterior (ZPA - Zone of Polarizing Activity)
Ventraal → Dorsaal (Wnt-signalen)
Q: Wat zijn de kenmerken van radiale polydactylie?
- Extra duim aan de radiale zijde van de hand
- Classificatie in verschillende typen (type 4 meest voorkomend)
- Behandeling door chirurgische reconstructie
Q: Wat is de behandeling van radiale polydactylie?
Chirurgische reconstructie:
- Verwijderen van de extra vinger
- Peesbalans herstellen
- Correctie van gewrichtsinstabiliteit
- Esthetische en functionele correctie
Q: Wat is een hypoplastische duim en hoe wordt deze geclassificeerd?
Onderontwikkeling van de duim, variërend van mild tot afwezigheid
Blauth Classificatie:
- Type I: Mild hypoplasie
- Type II-IIIa: Matige hypoplasie, mogelijk reconstructie
- Type IV-V: Ernstige hypoplasie of afwezigheid → pollicisatie nodig
Q: Welke operatieve behandelingen zijn er voor een hypoplastische duim?
Type II-IIIa:
- FDS 4 oppositieplastiek (Snow-Finch procedure)
- Stabilisatie van het MCP-gewricht
- Webverdieping
Type IV-V:
- Pollicisatie (duim reconstructie door een andere vinger te gebruiken)
Q: Wat is radius dysplasie en wat is de behandeling?
- Afwezigheid of onderontwikkeling van het spaakbeen (radius)
- Zorgt voor afwijkende polshouding en functie
Behandeling in twee fasen:
1. Weke delen distractie: Hand in lijn brengen met onderarm (fixateur externe)
2. Centralisatie operatie: Stabilisatie door pezen en botten te balanceren
Q: Wat zijn de complicaties van radius dysplasie chirurgie?
- Ontsteking rond fixateur pennen
- Afbreken van pennen
- Terugval van de correctie
Q: Wat is een triggerduim en hoe presenteert het zich?
- Flexie contractuur of klikken bij het strekken van de duim
- Kan verkeerd gediagnosticeerd worden als:
Extensor peesletsel OF MCP of IP luxatie - Vaak door ouders ontdekt
Q: Wat zijn de behandelingsopties voor een triggerduim?
Afwachten (soms spontane verbetering)
Splinten tijdens slapen
Chirurgische klieving van de A1 pulley als:
- Klachten >1 jaar
- Conservatieve therapie niet succesvol
- Gefixeerde deformiteit
- Leeftijd >4-5 jaar
Q: Waarom mag Kenacort (corticosteroïden injectie) niet bij kinderen met een triggerduim?
- Kan groeivertraging en weefselschade veroorzaken
- Effectiviteit niet bewezen bij kinderen
Q: Wat is een triggervinger en hoe verschilt dit van een triggerduim?
- Triggervinger is een andere entiteit dan triggerduim
- Multipele anatomische afwijkingen betrokken
- Nodus in FDS en/of FDP pezen
- A1 pulley doorsnijden geeft minder effect
Q: Wat is macrodactylie en hoe wordt dit behandeld?
- Overmatige groei van een vinger of meerdere vingers
- Kan onderdeel zijn van CLOVES syndroom
Behandeling afhankelijk van ernst:
- Partiële resectie
- Debulking van weke delen
- Amputatie bij extreme gevallen
Q: Wat is de optimale leeftijd voor handchirurgie bij kinderen?
Afhankelijk van type afwijking
Beste ‘window’ voor operatie:
- 1,5 - 2 jaar (bij ernstige afwijkingen)
- Na 4 jaar (voor revisies en latere correcties)
Q: Wat zijn belangrijke principes bij congenitale handchirurgie?
- Primaire operatie is het belangrijkste moment
- Geen chirurgie vóór 1 jaar, tenzij noodzakelijk
- Correctie in één keer, revisie voorkomen
- Ervaren congenitale handchirurg vereist
Q: Wat zijn mogelijke complicaties na congenitale handchirurgie?
- Littekens en contracturen
- Stijfheid of bewegingsbeperking
- Onvoldoende correctie of recidief
- Neurologische schade bij uitgebreide correcties
Q: Wat is de behandeling van een ernstige radio-ulnaire malformatie?
- Weke delen distractie: om de hand in lijn te brengen met de onderarm
- Centralisatie operatie: stabiliseren van de pols door pezen en botten te balanceren
- Pollicisatie: reconstructie van de duim indien nodig
Q: Wat is een radio-ulnaire malformatie?
- Een aangeboren afwijking waarbij de radius en/of ulna niet goed is ontwikkeld
- Kan leiden tot misvorming van de onderarm en hand
- Behandeling is afhankelijk van de ernst en kan chirurgie omvatten
Q: Wat is het doel van een ‘surgical release’ bij een triggerduim?
- Verwijderen van de beknelling van de pees
- Voorkomen van verdere misvorming van het gewricht
- Behoud van de functie van de duim en hand
Q: Welke stappen omvat een chirurgische release van een triggerduim?
- Testen van tenodese om peesfunctie te beoordelen
- Transverse incisie voor toegang tot de A1 pulley
- Voorkomen van MCP-extensie om complicaties te vermijden
- Sesamoid wordt snijplank om schade te minimaliseren
- Klieven van de A1 pulley radiaal om de beknelling op te heffen
Q: Wat is focale fibrocartilagineuze dysplasie?
- Een zeldzame aandoening waarbij een fibrokraakbeenachtige laesie in het bot ontstaat
- Kan leiden tot vervorming van de botstructuur en asymmetrie in de ledematen
- Vaak gediagnosticeerd met röntgenbeelden
Q: Wat is de chirurgische behandeling voor focale fibrocartilagineuze dysplasie?
- Correctieve osteotomie om de botas te herstellen
- Gebruik van fixateurs externen om het bot correct te laten genezen
- Fysiotherapie na operatie om functionaliteit te herstellen
Q: Wat is macrodactylie?
- Een congenitale aandoening waarbij één of meerdere vingers overmatig groot zijn
- Wordt vaak geassocieerd met CLOVES-syndroom
- Kan functionele en esthetische beperkingen veroorzaken
Q: Wat is de behandeling van macrodactylie?
- Debulking operatie om overtollig weefsel te verwijderen
- Partiële amputatie in ernstige gevallen
- Orthopedische begeleiding voor handfunctieoptimalisatie
Q: Wat is het CLOVES-syndroom?
Congenitale Lipomatose
Overgrowth
Vasculaire anomalieën
Epidermale naevi
Scoliose/skeletafwijkingen
Q: Welke genetische mutatie is geassocieerd met CLOVES-syndroom?
PIK3CA-mutatie, betrokken bij het reguleren van celgroei
Verantwoordelijk voor overgroei en vasculaire anomalieën
Q: Hoe wordt CLOVES behandeld?
- Chirurgie voor correctie van skelet- en weke delen afwijkingen
- Medicatie gericht op remming van de PIK3CA-signaalroute (bijv. sirolimus)
- Multidisciplinaire zorg vanwege de complexe aard van de aandoening
