HC.1 - Ontstaan van aangeboren afwijkingen

Question 1

Q: Wat zijn de belangrijkste embryonale processen bij normale ontwikkeling?A:

Answer 1

Proliferatie: vermeerdering van cellen.

Differentiatie: uitrijping van cellen.

Migratie: verplaatsing van cellen.

Apoptose: geprogrammeerde celdood.

Fusie: samenvoeging van structuren.

Inductie: chemische/fysische beïnvloeding.

Question 2

Q: Hoe worden aangeboren afwijkingen ingedeeld?

Answer 2

• Syndromaal.
• Geïsoleerd.
• Major anomalie (ernstig).
• Minor anomalie (mild).
• Deformatie.
• Disruptie.
• Malformatie.
• Dysplasie

Question 3

Q: Wat is Fetal Alcohol Syndrome (FAS)?

Answer 3

• Variabel fenotype met fysieke en mentale afwijkingen.
• Symptomen: groeiachterstand, faciale dysmorfie (korte oogspleten, lang philtrum), cognitieve en gedragsproblemen.
• Mogelijke afwijkingen: hart-, nier-, hersen- en skeletafwijkingen.

Question 4

Q: Wat is teratologie?

Answer 4

Teratologie is de kennis over agentia die structurele schade kunnen veroorzaken bij een zich ontwikkelende foetus tijdens de zwangerschap.

Question 5

Q: Wat zijn de principes van Wilson voor teratogene effecten?

Answer 5

• Structuur en werkingsmechanisme van de stof.
• Dosis en duur van blootstelling.
• Maternale modificatie van de dosis.
• Mogelijkheid om de foetus te bereiken.
• Specifieke embryonale periode.
• Capaciteit van organen om de stof te metaboliseren.
• Genetisch bepaalde gevoeligheid.

Question 6

Q: Welke eindpunten heeft reproductie-toxicologie

Answer 6

• Onvruchtbaarheid.
• Miskramen of doodgeboorte.
• Postnataal overlijden.
• Aangeboren afwijkingen.
• Dysmorfe kenmerken.
• Mentale retardatie en gedragsstoornissen.
• Puberteitsstoornissen en derde generatie-effecten.

Question 7

Q: Wat zijn oorzaken van aangeboren afwijkingen?A:

Answer 7

• Geneesmiddelen.
• Genotmiddelen.
• Beroepsblootstellingen.
• Infecties (bijv. toxoplasmose, rubella).
• Straling.
• Voeding (vitaminetekorten of -overschotten).
• Maternale ziekten en behandelingen.

Question 8

Q: Wat is het TORCH-complex?

Answer 8

Het TORCH-complex is een groep infecties die congenitale afwijkingen kunnen veroorzaken:
T: Toxoplasma.
O: Others (HIV, Coxsackie, Varicella Zoster).
R: Rubella.
C: Cytomegalovirus.
H: Herpes simplex.
S: Syfilis.

Infecties veroorzaken neonatale morbiditeit en mortaliteit.

Question 9

Q: Wat zijn kenmerken van congenitale rubella?A

Answer 9

• Glaucoom, microphthalmie, cataract.
• Hartafwijkingen, slechthorendheid.
• Mentale retardatie, skeletafwijkingen.
• Vermindering door vaccinatieprogramma’s sinds 1969.

Question 10

Q: Wat is het belang van genetische predispositie?A:

Answer 10

• Niet iedereen reageert hetzelfde op teratogene stoffen.
• Genetische variatie bepaalt gevoeligheid voor afwijkingen (bijv. Valproaat, diabetes).

Question 11

Q: Wat veroorzaakte thalidomide (Softenon)?

Answer 11

• Ernstige ledemaatsafwijkingen, maag-darm- en hartafwijkingen.
• Afwezigheid van oren.
• Teruggetrokken in 1961 na duizenden gevallen van afwijkingen.

Question 12

Q: Wat is valproaat embryopathie

Answer 12

• Subtiele gelaatsafwijkingen (smal voorhoofd, brede neusbrug).
• Radiale straalafwijkingen, hartafwijkingen.
• Lumbosacrale neurale buisdefecten.

Question 13

Q: Wat is retinoïnezuur (vitamine A) embryopathie?A:

Answer 13

• Teratogeen bij lage doses, vooral in week 3-5.
• Craniofaciale afwijkingen, palatum schisis, neuraalbuisdefecten.
• Cardiovasculaire en nierafwijkingen.
• Psychologische beperkingen.

Question 14

Q: Wat is een syndroom?

Answer 14

A: Een herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen met unieke kenmerken die onderscheiden van andere patronen.

Question 15

Q: Wat is een deformatie?A:

Answer 15

• Afwijkende vorm of positie door mechanische krachten op normale structuren.
• Kan spontaan verbeteren na opheffing van de krachten (bijv. in de baarmoeder).

Question 16

Q: Wat is een disruptie?

Answer 16

• Ernstige schade door externe factoren (infectie, trauma, teratogenen).
• Niet spontaan te corrigeren.
• Voorbeelden: amniotic bands, fetal brain disruption

Question 17

Q: Wat is een malformatie?

Answer 17

• Afwijking door een al vanaf het begin afwijkend ontwikkelingsproces.
• Oorzaken: niet-erfelijk (bijv. Softenon), erfelijk of een combinatie.

Question 18

Q: Wat is een dysplasie?

Answer 18

• Abnormale organisatie van cellen naar weefsels.
• Meerdere orgaansystemen kunnen betrokken zijn.
• Voorbeelden: osteogenesis imperfecta, bindweefselaandoeningen

Question 19

Q: Wat is het belang van een diagnose?A:

Answer 19

• Prognose en behandeling kunnen worden bepaald.
• Erfelijkheidsadvies mogelijk.
• Lotgenotencontact biedt steun aan ouders en kind.

Question 20

Wat kis belangrijk bij toxoplasmose? (mbt zwangeren)

Answer 20

Uit de buurt blijven van katten poep, katten spelen namelijk een rol in de levenscyclus van T. Gondii

Question 21

Hvl % vd vrouwen in vruchtbare leeftijd hebben antilichamen tegen toxoplasmosis?

Answer 21

25%

Question 22

Wnr is ernst van afwijking bij toxoplasmosis het ernstigst?

Answer 22

Hoe later hoe erger;
1e trimester: 15-20% ernstig
2e: 25-30%
3e 60%, waarvan 90% asymptomatisch bij geboorte

Question 23

Wat voor effect heeft congenitale rubella op celdeling?

Answer 23

Inhibitie van organogenese door stoppen van celdeling, hierdoor malformaties (vooral oog en hart)

Question 24

Wat is valproaat?

Answer 24

Een anti-epilepticum

Question 25

Hoe zit verhouding aantal minor anomalies : kans op major anomalie?

Answer 25

0 minor = 1,5% kans major
1 = 3%
2 = 7%
3 = >25%