HC.1 - Ontstaan van aangeboren afwijkingen Flashcards
Q: Wat zijn de belangrijkste embryonale processen bij normale ontwikkeling?A:
Proliferatie: vermeerdering van cellen.
Differentiatie: uitrijping van cellen.
Migratie: verplaatsing van cellen.
Apoptose: geprogrammeerde celdood.
Fusie: samenvoeging van structuren.
Inductie: chemische/fysische beïnvloeding.
Q: Hoe worden aangeboren afwijkingen ingedeeld?
- Syndromaal.
- Geïsoleerd.
- Major anomalie (ernstig).
- Minor anomalie (mild).
- Deformatie.
- Disruptie.
- Malformatie.
- Dysplasie
Q: Wat is Fetal Alcohol Syndrome (FAS)?
- Variabel fenotype met fysieke en mentale afwijkingen.
- Symptomen: groeiachterstand, faciale dysmorfie (korte oogspleten, lang philtrum), cognitieve en gedragsproblemen.
- Mogelijke afwijkingen: hart-, nier-, hersen- en skeletafwijkingen.
Q: Wat is teratologie?
Teratologie is de kennis over agentia die structurele schade kunnen veroorzaken bij een zich ontwikkelende foetus tijdens de zwangerschap.
Q: Wat zijn de principes van Wilson voor teratogene effecten?
- Structuur en werkingsmechanisme van de stof.
- Dosis en duur van blootstelling.
- Maternale modificatie van de dosis.
- Mogelijkheid om de foetus te bereiken.
- Specifieke embryonale periode.
- Capaciteit van organen om de stof te metaboliseren.
- Genetisch bepaalde gevoeligheid.
Q: Welke eindpunten heeft reproductie-toxicologie
- Onvruchtbaarheid.
- Miskramen of doodgeboorte.
- Postnataal overlijden.
- Aangeboren afwijkingen.
- Dysmorfe kenmerken.
- Mentale retardatie en gedragsstoornissen.
- Puberteitsstoornissen en derde generatie-effecten.
Q: Wat zijn oorzaken van aangeboren afwijkingen?A:
- Geneesmiddelen.
- Genotmiddelen.
- Beroepsblootstellingen.
- Infecties (bijv. toxoplasmose, rubella).
- Straling.
- Voeding (vitaminetekorten of -overschotten).
- Maternale ziekten en behandelingen.
Q: Wat is het TORCH-complex?
Het TORCH-complex is een groep infecties die congenitale afwijkingen kunnen veroorzaken:
T: Toxoplasma.
O: Others (HIV, Coxsackie, Varicella Zoster).
R: Rubella.
C: Cytomegalovirus.
H: Herpes simplex.
S: Syfilis.
Infecties veroorzaken neonatale morbiditeit en mortaliteit.
Q: Wat zijn kenmerken van congenitale rubella?A
- Glaucoom, microphthalmie, cataract.
- Hartafwijkingen, slechthorendheid.
- Mentale retardatie, skeletafwijkingen.
- Vermindering door vaccinatieprogramma’s sinds 1969.
Q: Wat is het belang van genetische predispositie?A:
- Niet iedereen reageert hetzelfde op teratogene stoffen.
- Genetische variatie bepaalt gevoeligheid voor afwijkingen (bijv. Valproaat, diabetes).
Q: Wat veroorzaakte thalidomide (Softenon)?
- Ernstige ledemaatsafwijkingen, maag-darm- en hartafwijkingen.
- Afwezigheid van oren.
- Teruggetrokken in 1961 na duizenden gevallen van afwijkingen.
Q: Wat is valproaat embryopathie
- Subtiele gelaatsafwijkingen (smal voorhoofd, brede neusbrug).
- Radiale straalafwijkingen, hartafwijkingen.
- Lumbosacrale neurale buisdefecten.
Q: Wat is retinoïnezuur (vitamine A) embryopathie?A:
- Teratogeen bij lage doses, vooral in week 3-5.
- Craniofaciale afwijkingen, palatum schisis, neuraalbuisdefecten.
- Cardiovasculaire en nierafwijkingen.
- Psychologische beperkingen.
Q: Wat is een syndroom?
A: Een herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen met unieke kenmerken die onderscheiden van andere patronen.
Q: Wat is een deformatie?A:
- Afwijkende vorm of positie door mechanische krachten op normale structuren.
- Kan spontaan verbeteren na opheffing van de krachten (bijv. in de baarmoeder).
Q: Wat is een disruptie?
- Ernstige schade door externe factoren (infectie, trauma, teratogenen).
- Niet spontaan te corrigeren.
- Voorbeelden: amniotic bands, fetal brain disruption
Q: Wat is een malformatie?
- Afwijking door een al vanaf het begin afwijkend ontwikkelingsproces.
- Oorzaken: niet-erfelijk (bijv. Softenon), erfelijk of een combinatie.
Q: Wat is een dysplasie?
- Abnormale organisatie van cellen naar weefsels.
- Meerdere orgaansystemen kunnen betrokken zijn.
- Voorbeelden: osteogenesis imperfecta, bindweefselaandoeningen
Q: Wat is het belang van een diagnose?A:
- Prognose en behandeling kunnen worden bepaald.
- Erfelijkheidsadvies mogelijk.
- Lotgenotencontact biedt steun aan ouders en kind.
Wat kis belangrijk bij toxoplasmose? (mbt zwangeren)
Uit de buurt blijven van katten poep, katten spelen namelijk een rol in de levenscyclus van T. Gondii
Hvl % vd vrouwen in vruchtbare leeftijd hebben antilichamen tegen toxoplasmosis?
25%
Wnr is ernst van afwijking bij toxoplasmosis het ernstigst?
Hoe later hoe erger;
1e trimester: 15-20% ernstig
2e: 25-30%
3e 60%, waarvan 90% asymptomatisch bij geboorte
Wat voor effect heeft congenitale rubella op celdeling?
Inhibitie van organogenese door stoppen van celdeling, hierdoor malformaties (vooral oog en hart)
Wat is valproaat?
Een anti-epilepticum
Hoe zit verhouding aantal minor anomalies : kans op major anomalie?
0 minor = 1,5% kans major
1 = 3%
2 = 7%
3 = >25%
