HC. 3 - Afwijkingen aan hoofd hals en romp Flashcards
Q: Wat is craniosynostose en wat zijn de betrokken schedelnaden?
- Craniosynostose is de vroegtijdige verbening van schedelnaden.
- Betrokken naden:
Voorhoofdsnaad (metopicanaad)
Pijlnaad (sagittaalnaad)
Kroonnaad (coronanaad)
Lambdanaad (lamdoidnaad) - Incidentie: 1:1500-2000.
- Oorzaken: genetische en omgevingsfactoren.
Q: Wat zijn de typen craniosynostose?
- Geïsoleerd of unisuturaal:
- 1 schedelnaad betrokken
- Geen andere afwijkingen
- 10% verhoogde hersendruk - Multisuturaal of complex:
- 1 schedelnaad betrokken
- Geen andere afwijkingen
- 40% verhoogde hersendruk - Syndromaal
- 1 schedelnaad betrokken
- Andere congenitale afwijkingen
- 40% verhoogde hersendruk
Q: Wat zijn de verschillende schedelvormen bij craniosynostose?
- Plagiocephalie: houdingsafhankelijk
- Brachycephalie: bicorona naad
- Trigonocephalie: metopica naad (voorhoofdsnaald)
- Scaphocephalie: sagittaal naad (bootschedel)
- Plagiocephalie (anterieur): unicoronaal naad
- Plagiocephalie (posterieur): lambdoid naad
- Oxycephalie en Triphyllocephalie: multisuturaal naad
Q: Welke syndromen zijn geassocieerd met syndromale craniosynostose?
- Syndroom van Apert: FGFR2
- Crouzon/Pfeiffer: FGFR2
- Muenke: FGFR3
- Saethre-Chotzen: TWIST1
- Craniofrontonasaal syndroom
Q: Wat zijn de kenmerken van het Syndroom van Apert?
- Bicoronale craniosynostose
-Zeer grote anterieure fontanel - Ventriculomegalie of hydrocephalus
- Verhoogde hersendruk
- Hypertelorisme en exorbitisme
- Complexe syndactylie (handen/voeten)
- Midface en mandibula hypoplasie (OSA)
- Soms palatoschisis
Q: Wat is hypo- versus hypertelorisme en hoe wordt dit gecorrigeerd?
Hypotelorisme: verminderde afstand tussen ogen
Hypertelorisme: verhoogde afstand tussen ogen
Correcties:
1; U-shaped osteotomy (subcraniaal)
2. Box osteotomy (intra-/extracranieel)
3. Facial bipartition (intra-/extracranieel)
Q: Wat zijn de oorzaken van flaporen?
- Onderontwikkelde antihelixplooi
- Te diepe concha
- Afstaande lobulus
- Of een combinatie hiervan
Q: Wat is microtie en hoe wordt dit geassocieerd met craniofaciale microsomie (CFM)?
- Microtie: aangeboren onderontwikkeling van het oor
Geassocieerd met CFM:
- Goldenhar syndroom, hemifaciale microsomie
- Major criteria: mandibula hypoplasie, microtie, orbita/ossale hypoplasie, n. facialis
- Minor criteria: weke delen deficientie, bijoor, macrostomie, schisis, epibulbair dermoid
CFM?
craniofaciale microsomie
Q: Wat is de Pierre Robin sequentie (PRS)?
Trias van kenmerken:
- Micrognathie/retrognathie
- Glossoptosis
- OSA (obstructief slaapapneu)
- ~75% palatoschisis (‘U-shaped’)
Q: Wat zijn congenitale afwijkingen van de thorax?
- Pectus excavatum:
- Trechterborst
- Kan hart/longfunctie beperken
- Correctie: Nuss bar - Pectus carinatum:
- Kippenborst
- Protrusie van sternum/ribben
- Correctie: kraakbeenresectie, osteotomie
Q: Wat is het Poland syndroom?
- Agenesie van de sternale kop van m. pectoralis major
- Hypoplasie omliggende structuren (mamma, ribben, sternum, etc.)
- Incidentie: 1:30.000
- Meestal rechtszijdig en bij mannen
Q: Wat zijn de kenmerken van spina bifida?
(incidentie, orzaken en behandeling)
- Incidentie: 1:200-1000, afhankelijk van nationaliteit
- Oorzaken: multifactorieel (bijv. foliumzuurtekort)
- Sluiting door neurochirurg
- Eventuele reconstructie door plastisch chirurg
Q: Welke chirurgische ingrepen worden uitgevoerd bij gynaecomastie?
- Liposuctie
- Semi-lunaire incisie rond tepel
- Donut excisie rond tepel
- Incisie IMF (inframammaire plooi)
Q: Wat is de definitie van plagiocephalie?
Plagiocephalie is een asymmetrische schedelvorm, meestal houdingsafhankelijk, vaak door voorkeurshouding bij baby’s.
Q: Welke criteria worden gebruikt om craniofaciale microsomie (CFM) te diagnosticeren?
Major criteria: mandibula hypoplasie, microtie, orbita/ossale hypoplasie, n. facialis.
Minor criteria: weke delen deficientie, bijoor, macrostomie, schisis, epibulbair dermoid, hemivertebrae.
Q: Wat zijn de kenmerken van een bijoor?
- Een extra stukje weefsel nabij de oorschelp, vaak niet functioneel.
- Geassocieerd met andere craniofaciale afwijkingen.
Q: Wat is het verschil tussen pectus excavatum en pectus carinatum?
Pectus excavatum: Trechterborst, waarbij het sternum naar binnen wijst. Kan hart/longfunctie beperken.
Pectus carinatum: Kippenborst, waarbij het sternum naar buiten wijst door overmatige groei van ribkraakbeen.
Q: Wat zijn de kenmerken van tubulaire borsten?
- Herniatie van de areola.
- Constrictie van de basis van de borst.
- Hypoplasie en asymmetrie.
wat is Sutura sagittalis
= pijlnaad
Wat is cyclopia?
Definitie: Een zeldzame congenitale afwijking waarbij de ogen gedeeltelijk of volledig samensmelten tot één oogstructuur in een enkele orbitaalholte.
Oorzaken:
- Fouten tijdens de vroege embryonale ontwikkeling (week 3-4).
- Genetische mutaties of teratogene factoren (bijv. maternale diabetes, medicatie, infecties).
