ZO.2 - Stoornissen in de ontwikkeling van de ledematen

Question 1

Wat zijn mesenchymale cellen?

Answer 1

Losse, niet-gepolariseerde cellen die embryonale weefsels vormen, in tegenstelling tot goed georganiseerde epitheelcellen.

Question 2

Welke factoren spelen een rol bij het begin van ledemaatvorming?

Answer 2

Hox-genen bepalen locatie, Tbx5 (arm) en Tbx4 (been), FGF10 stimuleert ectodermverdikking en vorming van de Apical Ectodermal Ridge (AER).

Question 3

Wat is de functie van de Apical Ectodermal Ridge (AER)?

Answer 3

Stimuleert proximodistale groei van de ledemaatknop door afgifte van FGF’s (FGF8, FGF4, FGF2).

Question 4

Wat is de Zone of Polarizing Activity (ZPA) en wat doet deze?

Answer 4

Structuur aan de posterieure zijde van het ledemaatknopje, produceert Sonic Hedgehog (Shh), bepaalt anterieur-posterieure as.

Question 5

Welke genen bepalen de proximodistale as?

Answer 5

Hoge concentratie retinoïnezuur proximaal (bovenarm), hoge concentratie FGF/Wnt distaal (hand/voet), combinatie bepaalt onderarm/been.

Question 6

Waarom veroorzaken mutaties in FGFR2 syndactylie?

Answer 6

Activerende mutaties remmen BMP-expressie, waardoor apoptose tussen vingers niet optreedt en vingers niet loskomen.