VO.1 - DNA diagnostiek Flashcards
Wat is het doel van DNA-diagnostiek voor erfelijke aandoeningen?
Identificeren van pathogene varianten bij de indexpatiënt en vervolgens familieonderzoek uitvoeren.
Waarom is het belangrijk om de exacte genetische variant te kennen?
Om te bepalen of de variant pathogeen is en of het relevant is voor familieonderzoek.
Wat zijn internationale regels bij DNA-diagnostiek?
Regels voor een duidelijke beschrijving van nucleotide- en aminozuurveranderingen.
Wat is het Fragiele X-syndroom en waardoor wordt het veroorzaakt?
Een X-gebonden aandoening veroorzaakt door een CGG-repeat expansie in het FMR1-gen.
Kan een man met een premutatie in het FMR1-gen een volledig geëxpandeerde repeat doorgeven?
Nee, een premutatie bij een man leidt niet tot een volledige expansie bij nageslacht.
Hoe wordt cystische fibrose (CF) overgeërfd?
Autosomaal recessief.
Hoe groot is de dragerschapsfrequentie van CF in de Kaukasische populatie in Nederland?
1 op 30.
Wat is de combitest bij CF en waarom wordt deze gebruikt?
Een test die circa 30 veelvoorkomende varianten detecteert, representatief voor 90-95% van de gevallen.
Wat is het risico op CF voor de gezonde kinderen van ouders met een CF-kind?
De kans is 2/3 dat zij drager zijn van een CFTR-mutatie.
Wat betekent het als een patiënt met verdenking op CF slechts één pathogene variant heeft in de CFTR-genen?
Het kan CF niet volledig bevestigen; aanvullende genetische analyse is nodig.
Wat is het overervingspatroon van erfelijke borst- en eierstokkanker (HBOC)?
Autosomaal dominant.
Wat betekent het als een pathogene variant in BRCA1 wordt gevonden?
Onderzoek naar BRCA2 is dan meestal niet meer nodig.
Wat is genomic imprinting?
Een proces waarbij genen alleen actief zijn op het chromosoom van één ouder.
Welke ziekte ontstaat als de vaderlijke bijdrage in chromosoom 15 ontbreekt?
Prader-Willi syndroom.
Welke ziekte ontstaat als de moederlijke bijdrage in chromosoom 15 ontbreekt?
Angelman syndroom.
Wat is een belangrijke laboratoriumtechniek om methylatiepatronen zichtbaar te maken?
Bisulfietbehandeling, die niet-gemethyleerde C’s omzet in U’s.
Wat is de SNP-array en waarom wordt deze gebruikt bij genetische diagnostiek?
Een techniek om deleties of duplicaties in het genoom te detecteren.
Wat betekent een afwijkend methylatiepatroon in de PCR voor Angelman of Prader-Willi?
Wijst op een afwijkende imprinting of een deletie in de kritische regio op chromosoom 15.
Welke erfelijke aandoeningen kunnen door mutaties in het BRCA2-gen bij mannen ontstaan?
Borstkanker en verhoogd risico op prostaatkanker.
Waarom is familieonderzoek van belang bij genetische aandoeningen?
Om risicodragers te identificeren en preventieve maatregelen te nemen.
