HC. 2 - Multidisciplinaire benadering van congenitale afwijkingen Flashcards
Wat is major congenitale afwijking??
Afwijking die levensbedreigend is, uitgebreide chirurgie vereist of een ernstig cosmetisch effect heeft
Prevalentie: 2-3%
Wat is een minor congenitale afwijking?
Afwijking die geen ernstige medische of cosmetische consequenties heeft
prevalentie: 7%
Hoe kun je congenitale afwijkingen voor de geboorte detecteren?
Non invasieve diagnostiek, zoals:
- 2D echo
- 3D echo
- MRI
Invasieve:
- Maternaal bloed onderzoek (NIPT)
- Vlokkentest
- Vruchtwaterpunctie
Wat valt er te onderzoeken met de invasieve onderzoek?
- Infectie bij moeder
- Infectie in vruchtwater
- Chromosomale afwijking
- DNA Afwijking
- Stofwisselingsziekte
- Mitochondriale erfelijke afwijkingen
Wanneer en hoe onderzoeken?
- NIPT (11-14w)
- 1e trimester SEO (12-13w)
- SEO. (18-22w)
- GUO 1 -> high risk (18-22w)
- GUO 2 (9-40w)
Q: Wat betekent GUO 1 in de prenatale screening?
Verhoogd risico om kind te krijgen met afwijking
High risk
GUO 2?
WNR ER tijdens zwangerschap verdenking komt
Wnr ookal weer vlokkentest?
10-14w
Wnr ookal weer vruchtwaterpunctie?
15-17w
Hvl kinderobducties in emc?
140
Voorwaarden voor obducties?
- Natuurlijke dood
- Toestemming door nabestaande voor: 1. lichaamsobductie. 2. schedelobductie. 3. Gebruik van materiaal voor onderwijs en onderzoek
Welke organen worden niet teruggeplaatst na obductie?
Hersenen
Nadelen babygram?
Alleen verbeende skeletdelen zichtbaar
Voordelen en nadelen van MRI bij obductie?
Voor: alle structuren zichtbaar, vooral weke delen goed beoordeelbaaar
Nadeel: resolutie niet optimaal (1.5Tesla) en postmortale veranderingen moeilijk te interpreteren
Wat is VACTERL?
Vertebraal
Anus
Cardiaal
Tracheo oesophageaal
Renaal
Ledematen
Waarvoor VACTERL?
A: Het acroniem VACTERL helpt bij het systematisch screenen en herkennen van aangeboren afwijkingen bij pasgeborenen. Als een baby één van deze afwijkingen heeft, wordt vaak gericht gezocht naar andere afwijkingen binnen dit spectrum. Dit ondersteunt bij het stellen van een diagnose en bepalen van verder onderzoek en behandeling.
Meestal sporadisch
Q: Wat is het Amnion Band Syndroom?
A: Amnion Band Syndroom is een aangeboren aandoening waarbij vezelachtige banden van het amnion (vruchtvlies) rond delen van de foetus wikkelen. Dit kan leiden tot beknelling en daardoor afwijkingen zoals:
- Afklemming van ledematen → amputaties of groeibeperkingen
- Congenitale afwijkingen → klompvoeten, gespleten lip of gehemelte
- Vasculaire schade → verminderde bloedtoevoer naar weefsels
Q: Wat is de oorzaak van Amnion Band Syndroom?
A: Het wordt veroorzaakt door scheuren in het amnionvlies tijdens de zwangerschap, waardoor vezelachtige banden ontstaan die delen van de foetus insnoeren. Amnion ruptuur syndroom
Q: Hoe wordt Amnion Band Syndroom gediagnosticeerd?
A: De diagnose wordt vaak gesteld via prenatale echografie, waarbij afwijkingen of afklemming zichtbaar kunnen zijn. Na de geboorte bevestigt lichamelijk onderzoek de diagnose.
wat is Amnion ruptuur syndroom?
Andere benaming voor amnion band syndroom
A: Amnion Ruptuur Syndroom (ook bekend als Amnion Band Syndroom) is een aangeboren aandoening waarbij het amnionvlies (vruchtvlies) scheurt. Hierdoor ontstaan vezelachtige banden die delen van de foetus kunnen insnoeren
Q: Wat is de waarde van kinderobducties
- 68% van de kinderobducties bevestigt de prenatale diagnose.
- 22% van de obducties levert extra informatie op.
- 9% van de obducties bevestigt de prenatale bevinding niet.
- In 3,8% van de gevallen verandert de uiteindelijke diagnose na obductie.
Q: Wat toont de vergelijking tussen echoscopie en obductie aan )?
- Er is goede overeenstemming voor major bevindingen tussen echoscopie en obductie.
- Er is minder goede overeenstemming voor minor bevindingen.
- Obductie vindt vaker extra afwijkingen (20-30%) dan dat echoscopische bevindingen niet bevestigd worden (10%).
- Hersen- en centraal zenuwstelselafwijkingen hebben een hoge concordantie, terwijl hartafwijkingen een lage concordantie vertonen.
Conclusie:
Obductie blijft belangrijk voor het aanvullen en bevestigen van prenatale echoscopische bevindingen, vooral bij minder duidelijke afwijkingen en bij hartafwijkingen waar de echoscopie minder betrouwbaar is.
