ZO.1 - Screening bij psychomotore ontwikkelingsachterstand Flashcards
Wat zijn de belangrijkste gegevens uit de anamnese bij een kind met psychomotore achterstand?
Zwangerschapsanamnese, familiegeschiedenis, moment van klachten, regressie, bijkomende problemen (epilepsie, motorische stoornissen, zintuiglijke stoornissen), ontwikkelingsmijlpalen.
Welke gegevens over de zwangerschap zijn belangrijk en waarom?
Belangrijk voor zowel niet-erfelijke (infecties, toxines) als erfelijke oorzaken (polyhydramnion, structurele echografische afwijkingen, verdikte nekplooi).
Welke aanknopingspunten uit lichamelijk onderzoek kunnen leiden tot een diagnose?
Hoofdomvang, oogbewegingen, gelaat (dysmorfieën), haarstructuur, huid (pigmentatie), spierspanning, gewrichtsbeweeglijkheid, hartgeruis, hepatosplenomegalie, genitale afwijkingen.
Wanneer is onderzoek van de ouders nuttig in het diagnostisch traject?
- Stofwisselingsonderzoek bij maternale PKU
- DNA-onderzoek bij voorbereiding prenatale diagnostiek
- Neurologisch onderzoek bij dominante aandoeningen of neurocutane syndromen.
Welke oorzaken van psychomotore ontwikkelingsachterstand zijn behandelbaar?
Stofwisselingsziekten zoals PKU, galactosemie, hypothyreoïdie, vetzuuroxidatiestoornissen (MCAD).
Welke erfelijke oorzaken worden beter herkend op latere leeftijd?
Angelman syndroom, Rett syndroom, Prader-Willi syndroom.
Bij welke ziekten helpt een hersenscan bij het opsporen van de oorzaak van achterstand?
Periventriculaire leukomalacie (PVL), holoprosencefalie, migratiestoornissen, stofwisselingsziekten zoals Canavan syndroom en creatine transport defect.
Is herhaling van screenend onderzoek zinvol?
Ja, als eerdere screening >10-20 jaar geleden plaatsvond, of als nieuwe vragen over erfelijkheid rijzen in de familie.
