ZO - Kinderoncologie Flashcards
Q: Wat is een heterotopie (of choristoom)?
A: Histologisch normaal gebouwd weefsel dat voorkomt op een abnormale plaats, zoals pancreasweefsel in de maag of dunne darmwand, of bijnierweefsel in de nier.
Q: Wat is een hamartoom?
A: Excessieve groei van een weefseltype op een normale locatie, maar met een abnormale opbouw, zoals haemangiomen, lymfangiomen, rhabdomyomen van het hart en adenomen van de lever.
Wat is de meest waarschijnlijke oorzaak van de verhoogde bloeddruk?
De tumor produceert een bloeddrukverhogende stof
De tumor produceert dus een bloeddrukverhogende stof. Welke stof wordt bedoeld?
Catecholaminen
Q: Wat zijn haemangiomen en waar komen ze het vaakst voor?
A: De meest voorkomende tumoren bij kinderen, meestal in het gezicht of op de schedel (wijnvlekken). Ze regrediëren vaak spontaan.
Q: Wat zijn lymfangiomen en waar bevinden ze zich meestal?
A: Abnormaal verwijde lymfvaten, meestal in de nek, axilla, mediastinum en retroperitoneum, vaak leidend tot cosmetische problemen.
Q: Wat zijn bindweefseltumoren en hoe worden ze geclassificeerd?
A: Tumoren zoals fibromatose of myofibromatose (bij aanwezigheid van actine in tumorcellen), die unifocaal (benigne) of multifocaal (mogelijk letaal) kunnen zijn.
Q: Wat zijn teratomen en waar komen ze het vaakst voor?
A: Tumoren opgebouwd uit weefsels van verschillende kiembladen (entoderm, mesoderm, ectoderm). Ze ontstaan voornamelijk in het sacrococcygeale gebied, gonaden, of midline locaties zoals mediastinum, retroperitoneum, hoofd en hals.
Q: Wat is de incidentie van sacrococcygeale tumoren en hoe worden ze geclassificeerd?
Frequentie 1:20.000-40.000 pasgeborenen.
- 75% zijn matuur (goed uitgerijpt weefsel).
- 12% is zeker maligne (endodermale sinustumor/yolk sac tumor).
- De rest bevat immature weefsels en wordt als potentieel maligne beschouwd.
Q: Wat is het verschil in voorkomen van benigne en maligne sacrococcygeale tumoren?
A: Benigne afwijkingen komen vooral voor bij kinderen jonger dan 4 maanden; maligne tumoren bij iets oudere kinderen.
Q: Welke maligne tumoren komen het meest voor?
Bij kinderen: tumoren van het haematopoietische systeem, zenuwstelsel, bijniermerg, retina, weke delen, skelet en nier.
Bij volwassenen: huid-, long-, mamma-, prostaat- en colontumoren.
Q: Wat is de meest voorkomende maligne niertumor bij kinderen?
A: Een nefroblastoom (Wilms tumor).
Q: Wat is de meest voorkomende maligne levertumor bij kinderen?
A: Een hepatoblastoom.
Q: Waardoor kan de milt vergroot zijn bij kinderen?
A: Door leukemische infiltratie (splenomegalie).
Q: Komen solide tumoren van de milt voor bij kinderen?
A: Nee, solide tumoren van de milt komen op de kinderleeftijd niet voor.
Q: Wat gebeurt er bij tumorgroei in de bijnier?
A: De nier kan caudaal verplaatst worden door de craniaal gelegen bijnier.
Q: Welke scan kan worden gebruikt voor de stadiumbepaling van bepaalde tumoren?
A: Een nucleaire ¹²³I-MIBG scan.
Q: Hoe werkt een MIBG scan?
A: MIBG wordt ingebouwd in tumorcellen omdat het een grondstof is voor catecholaminen. Door MIBG te koppelen aan radioactief jodium (¹²³I) kan de tumor zichtbaar worden gemaakt.
Q: Wat kan een MIBG scan detecteren?
A: De primaire tumor en eventuele metastasen.
Q: Welke fysiologische aankleuringen zijn normaal bij een MIBG scan?
A: Hart, lever en glandulae parotidea.
Q: Wat zijn ‘small blue round cell tumors’?
A: Een groep tumoren bij kinderen met een sterk overeenkomend histologisch beeld, waarbij uitgebreid onderzoek nodig is voor differentiatie.
Q: Welke tumor hoort niet thuis in de groep ‘small blue round cell tumors’?
A: Plaveiselcelcarcinoom.
Q: Waarom hoort plaveiselcelcarcinoom niet bij de ‘small blue round cell tumors’?
A: Het komt vrijwel niet voor op de kinderleeftijd en verschilt histologisch sterk van de andere tumoren.
Waarom beenmergpunctie?
Om de uitbreiding van de tumor verder te ‘stageren’, wordt tenslotte nog een beenmergpunctie uitgevoerd.
Geef de stadia van het ‘International Neuroblastoma Staging System’ (INSS):
Stadium 1 - Tumor beperkt tot het orgaan waarin deze ontstond
Stadium 2 - Tumorgroei buiten het orgaan waarin het ontstond maar niet over de mediaanlijn, met (stadium 2a) of zonder (stadium 2b) ipsilaterale lymfeklier-meta- stasen
Stadium 3 - Tumorgroei over de mediaanlijn met of zonder lymfkliermetastasen
Stadium 4 - Tumormetastase op afstand (skelet, beenmerg, lever, lymfeklieren op afstand, andere organen
Stadium 4s - Leeftijd jonger dan 1 jaar met metastase naar lever, huid of beenmerg maar zonder skeletmetastasen
Q: Welke cytogenetische afwijking is geassocieerd met neuroblastoom?
A: Amplificatie van het oncogen N-myc.
Q: Wat is het effect van N-myc amplificatie bij neuroblastoom?
A: Het is geassocieerd met snelle tumorgroei en een slechte prognose.
Q: Wat is de translocatie t(9;22) en met welke ziekte is deze geassocieerd?
A: Het Philadelphia-chromosoom, geassocieerd met leukemie.
Q: Bij welke tumoren wordt verlies van chromosoom 11p15 gezien?
A: Hepatoblastomen en rhabdomyosarcomen.
Q: Hoe vaak worden mutaties in het tumor suppressor gen p53 gezien bij kindertumoren?
A: Zelden; p53 speelt vooral een rol bij tumoren op volwassen leeftijd.
Welke gunstige kenmerken neuroblastoom?
- Huidmetastase
- <1 jaar bij diagnose
Juist of onjuist? Kindertumoren groeien snel en zijn daarom in het algemeen goed gevoelig voor chemotherapie.
Juist, Chemotherapie blokkeert de celdeling waardoor de tumor niet meer groeit.
Q: Is de stelling “Een verlaagde afweer bij intensieve chemotherapie zien we alleen als de tumorcellen van lymfoïde origine zijn, zoals bij leukemie en lymfomen.” juist of onjuist?
Onjuist
Chemotherapie heeft ook een negatief effect op de normale beenmergfunctie, omdat het beenmerg snel delende cellen bevat, wat leidt tot een verlaagde afweer, ongeacht de tumorcel oorsprong.
Q: Zijn kindertumoren meestal familiair?
A: Nee, kindertumoren zijn in het algemeen niet familiair voorkomend.
uitzonderingen:
A: Retinoblastoom en syndromen zoals Beckwith-Wiedemann syndroom en Li-Fraumeni syndroom (familiaire p53 mutatie).
Prognose (5-jaars overleving) neuroblastoom
patiënten jonger dan 1 jaar:
- stadium 1, 2, 4S: 80- 95%
- stadium 3, 4: 40-60%
patiënten ouder dan 1 jaar:
- stadium 1, 2: 80-90%
- stadium 3: 50-70 %
- stadium 4: 20-30%
Waar gaan retinoblastomen vaak mee gepaard?
Satellietuitzaaiingen
Q: Wat kenmerkt de groei van een retinoblastoom?
A: Het is een snelgroeiende tumor.
Q: Welke processen treden op bij retinoblastoom door vascularisatiestoornissen?
A: Necrose en verkalking.
Q: Wat is een retinoblastoom?
A: Een kwaadaardige oogtumor die ontstaat uit de netvliescellen en vooral bij jonge kinderen voorkomt.
Q: Wat veroorzaakt een retinoblastoom?
A: Mutaties in het RB1-gen, die kunnen ontstaan sporadisch of erfelijk zijn.
Het verlies van het tumor suppresor gen RB
Q: Wat zijn kenmerken van retinoblastoom?
- Snelgroeiende tumor
- Kan necrose en verkalking vertonen door vascularisatiestoornissen
- Kan uni- of bilateraal voorkomen
- Leucocorie (witgele reflex in de pupil) als eerste symptoom
Q: Is retinoblastoom erfelijk?
A: Het kan erfelijk zijn bij bilaterale gevallen door een mutatie in het RB1-gen, terwijl sporadische gevallen meestal unilateraal zijn.
Q: Waar ontstaan endofytisch groeiende retinoblastomen en hoe groeien ze?
A: In de binnenste laag van de retina en ze groeien het corpus vitreum in, waarbij metastasen naar andere delen van de retina kunnen optreden.
A: In de binnenste laag van de retina en ze groeien het corpus vitreum in, waarbij metastasen naar andere delen van de retina kunnen optreden.
A: In de buitenste laag van de retina, wat kan leiden tot netvliesloslating.
Q: Hoe kan een retinoblastoom buiten het oog groeien?
A: Via de nervus opticus.
Q: Welke metastaseringsroutes komen voor bij retinoblastoom?
A: Haematogene en lymfogene metastasering.
Klinische verschijnselen retinoblastoom?
- Witte pupilreflex (leukocoria), wat goed te zien is op een flitsfoto zonder ‘rode ogen compensatie’ (zie afbeelding)
- Strabismus
- Ontsteking, hyphema, onregelmatigheid van de pupil
- Glaucoom (pijn)
Q: Waar kunnen metastasen op afstand optreden bij retinoblastoom?
A: Naar het CZS, de schedel, het overige skelet en verder verwijderde lymfeklieren.
Diagnostiek retinoblastoom?
- Echoscopisch onderzoek en computer tomografie (CT scan) ter beoordeling van een eventuele extra-oculaire uitbreiding (bovenste afbeelding)
- Opthalmoscopie (onderste afbeelding)
- Botscan
- Liquoronderzoek (tumorcellen)
- Beenmergonderzoek (indien geïndiceerd)
Q: Is primaire enucleatie nog de eerste keus bij retinoblastoom?
A: Nee, bij effectieve chemotherapie is primaire enucleatie niet langer de eerste keus.
Q: Wanneer wordt bij unilaterale retinoblastoom voor enucleatie gekozen?
A: Wanneer de visus zeer slecht is.
Q: Wat is de behandelingsstrategie bij bilaterale retinoblastomen?
A: Enucleatie van het slechtste oog en chemotherapie (carboplatin, vincristine, etoposide) voor het andere oog.
Q: Wat is de genezingskans na primaire enucleatie van unilaterale intraoculaire tumoren?
A: 90% genezingskans.
Q: Wat is een alternatieve behandeling naast enucleatie?
A: Primaire ablatio (resectie van de tumor) met of zonder chemotherapie, waarbij visusbehoud mogelijk is.
Q: Hoe is de prognose bij bilaterale retinoblastomen?
A: Slechter dan bij unilaterale tumoren.
Q: Welke andere maligniteiten kunnen ontstaan bij kinderen met RB1-mutaties?
A: Osteosarcomen en andere weke delen tumoren.
Q: Kunnen sommige retinoblastomen spontaan verdwijnen?
A: Ja, door regressie.
Q: Wat is enucleatie?
A: Het chirurgisch verwijderen van het oog in zijn geheel, waarbij de oogspieren en orbitale structuren intact blijven.
Q: Hoe ontstaat retinoblastoom op genetisch niveau?
A: Het RB-gen moet twee genetische hits krijgen: vaak verlies van 13q14 op één allel en een puntmutatie op het andere. Erfelijke vormen hebben al één germline mutatie, terwijl sporadische tumoren beide mutaties verwerven.
Het erft autosomaal over, en beide allelen moeten defect hebben
Welke markers verhoogd bij neuroblastoom?
VMA/HVA
Welke tumormarkers bij rhabdomyosarcoom?
Er zijn geen specifieke tumormarkers voor het rhabdomyosarcoom. Dit is wel de meest voorkomende weke delen tumor op de kinderleeftijd.
Welke kanker bij trisomie 21?
Acute leukemie
Q: Wat kan immuunhistochemisch onderzoek aantonen?
A: Differentiatie van cellen in de richting van een bepaald weefseltype door kleuringen met specifieke antilichamen tegen eiwitten in het cytoplasma of de kern.
Q: Hoe snel zijn de resultaten van immuunhistochemisch onderzoek beschikbaar?
A: De volgende dag.
Q: Hoe verhouden andere onderzoeken zich tot immuunhistochemie?
A: Ze vergen meer tijd of zijn minder specifiek.
Q: Welke typen rhabdomyosarcoom bestaan er?
A: Embryonaal type, alveolair type, en pleiomorf type.
Q: Welk type rhabdomyosarcoom komt het meest voor?
A: Het embryonale type (66%).
Q: Wat is een subtype van het embryonale rhabdomyosarcoom?
A: Sarcoma botryoides (druiventrosachtig) (6%).
Q: Waar kan sarcoma botryoides voorkomen?
A: In lichaamsholten zoals vagina, uterus, blaas, nasofarynx en middenoor.
Q: Hoe ziet sarcoma botryoides eruit?
A: Als een druiventrosachtig uitpuilend tumorweefsel, bekleed met slijmvlies.
Q: Hoe is de prognose van het embryonale rhabdomyosarcoom vergeleken met het alveolaire type?
A: Gunstiger dan die van het alveolaire type.
Q: Wat is een rhabdomyosarcoom?
A: Een kwaadaardige tumor die ontstaat uit primitieve skeletspiercellen en vooral bij kinderen en jongvolwassenen voorkomt.
Q: Waar komt het alveolaire rhabdomyosarcoom meestal voor?
A: Bij oudere kinderen, vaak in de diepe musculatuur van de extremiteiten.
Q: Welke chromosomale translocaties zijn geassocieerd met het alveolaire type?
A: t(2;13) en t(1;13).
Q: Hoe ziet het alveolaire type er histologisch uit?
A: Het heeft een netwerk van fibreuze septa met tumorcellen gegroepeerd daartussen. Centraal treedt celdegeneratie op, waardoor alveolaire structuren ontstaan.
Q: Wat kenmerkt het pleiomorfe rhabdomyosarcoom?
A: Het bestaat uit pleiomorfe (polymorfe) cellen, inclusief meerkernige cellen.
Q: Bij wie komt het pleiomorfe type voor en waar?
A: Bij volwassenen, meestal in de diepe weke delen.
Q: Is het pleiomorfe type een tumor van de kinderleeftijd?
A: Nee, het komt alleen bij volwassenen voor.
Het alveolair RMS heeft een gunstiger prognose dan het embryonaal RMS.
Onjuist, embryonaal RMS >
Q: Wat is de standaardbehandeling voor rhabdomyosarcoom?
A: Chemotherapie in combinatie met tumorresectie.
Q: Hoe reageren rhabdomyosarcomen op chemotherapie?
A: Ze zijn goed gevoelig voor chemotherapie.
Stadia RMS?
Stadia
Groep I: complete locale resectie gevolgd door chemotherapie
Groep II: microscopisch tumorresidu na operatie wordt nabestraald en chemotherapeutisch nabehandeld
Groep III: idem II maar met macroscopisch tumorresidu wordt ook nabestraald met aansluitend chemotherapie
Groep IV: gemetastaseerd proces, wordt chemotherapeutisch behandeld
Q: Wat is de klinische presentatie van een rhabdomyosarcoom?
- Zwelling (pijnlijk of pijnloos), met mogelijke verdringing of obstructie van omliggende structuren.
- Tumoren van romp en extremiteiten worden vaak ten onrechte aangezien voor trauma.
- Urogenitale tumoren kunnen leiden tot obstructie en gepaard gaan met hematurie.
- Vroege metastasen kunnen pijnklachten of respiratoire insufficiëntie veroorzaken.
