ZO2.3

Question 1

Welke gegevens wijzen op een erfelijke vorm van colorectaalcarcinoom?

Answer 1

-Dikkedarmkanker komt voor op jonge leeftijd <40 jaar bij patiënte zelf

-Er is sprake van een combinatie van dikke darmkanker met een gynaecologische tumor (waarschijnlijk endometriumcarcinoom of ovariumcarcinoom) en een diagnose maagkanker op relatief jonge leeftijd bij 1e en 2e graads familieleden van elkaar (in dezelfde tak van de familie)

Question 2

gynaecologische tumor bij tante (endometrium of ovarium) en het maagcarcinoom onderdeel zijn van het

Answer 2

lynch syndroom

Question 3

verschillen tussen FAP en lynchsyndroom

Answer 3

• Het aantal poliepen in de dikke darm (>100 bij FAP; bij Lynchsyndroom <10).
• De associatie met o.a. endometriumcarcinoom, ovariumcarcinoom, maagcarcinoom (niet bij FAP aanwezig, wel bij Lynchsyndroom)

Question 4

Worden FAP en Lynchsyndroom door pathogene varianten in dezelfde genen veroorzaakt?

Answer 4

nee

Question 5

drie kenmerken autosomaal dominant overerven

Answer 5

50% van de kinderen van een zieke ouder wordt ook zelf ziek.

Gezonde ouders hebben gezonde kinderen.

Overerving is geslacht onafhankelijk.

Question 6

penetrantie FAP vs lynch

Answer 6

FAP hoger dan lynch

= hoe vaak het afwijkend fenotype wordt vastgesteld bij individuen met het afwijkend genotype.