VO4.1: Moleculaire diagnostiek van leukemie

Question 1

NPM1-mutatie

Answer 1

• vaak gevonden bij AML
• insertie van 4 basen => frameshift
• geen lagere overleving

Question 2

FLT-3 mutatie

Answer 2

• vaak gevonden bij AML
• een ITD (internal tandem duplication; A type of genetic change in which a DNA sequence in a gene is copied and inserted right after the original DNA sequence) in het juxtamembraan domein => spontane activering van FLT3-receptor => spontane celdeling van AML-cellen
• lagere overlevingskans

Question 3

FLT-3 en NPM1 mutatie in combinatie met elkaar

Answer 3

hogere overlevingskans omdat NPM1 beschermend werkt.

Question 4

calreticuline receptor

Answer 4

zorgt n.g. na stimulatie van TPO voor meer trombo’s . dit doordat:
1. stimulering door TPO
2. maakt dimeren van MPL-eiwitten
3. maakt meer receptoren hierdoor
4. zullen JAK2 aanzetten

Question 5

mutaties in JAK2, MPL of CAL-R

Answer 5

te veel genexpressie van kaartje 4

Question 6

JAK2 mutatie =>

Answer 6

polycythemia vera

Question 7

MPL of CAL-R =>

Answer 7

primaire myelofibrose en essentiele thrombythemia

Question 8

CSF3R mutatie

Answer 8

GCSF receptor is aangedaan die normaal betrokken is bij het aanmaken van neutrofielen => spontane dimeer vorming => spontane JAK activiteit => chronische neutrofielen leukemie