TSA Flashcards
Quel est le critère A du TSA?
A. Déficits dans les communications et les interactions sociales à travers de multiples contextes, actuellement ou dans le passé, avec :
1. Déficits dans la réciprocité sociale ou émotionnelle
2. Déficits des comportements de communication non-verbaux utilisés au cours des interactions sociales (contact visuel, mimique faciale, posture corporelle, gestes)
3. Difficultés à développer, maintenir et comprendre les relations.
(préciser sévérité : nécessitant aide, aide importante ou aide très importante)
Quel est le critère B du TSA?
B. Caractère restreint et répétitif des comportements, intérêts et activités, actuellement ou dans le passé, avec au moins 2/4 :
1. Mouvements, utilisation d’objets ou langage stéréotypé ou répétitifs (dont écholalie et phrases idiosyncrasiques)
2. Intolérance au changement, adhésion inflexible à des routines, rituels verbaux ou non-verbaux
3. Intérêts extrêmement restreints et fixes, anormaux soit dans leur intensité ou dans leur but
4. Hypo ou hyperréactivité aux stimulations sensorielles ou intérêts inhabituels pour des aspects sensoriels de l’environnement
(préciser sévérité comme dans critère A)
Quels sont les spécificateurs du TSA? (5)
- Avec ou sans déficit intellectuel
- Avec ou sans altération du langage
- Associé à une maladie génétique ou médicale ou à un facteur environnemental
- Associé à un trouble développemental, mental ou comportemental
- Avec catatonie
Nommez deux facteurs pronostiques en trouble du spectre de l’autisme
QI < 70
Niveau du langage à 5 ans
Nommez des étiologies neurobiologiques du TSA (4)
Anomalies système 5-HT
Altération du système GABA
Croissance exagérée du cerveau dans les deux premières années de vie
Mécanismes plasticité synaptique
Quelle est l’héritabilité du trouble du spectre de l’autisme?
90%
En présence d’un premier enfant TSA, quel est le risque que le second le soit aussi?
5-10%
Une famille a deux enfants TSA. Quel est son risque d’en avoir un 3e?
Ad 50%
Nommez des syndromes génétiques associés au trouble du spectre de l’autisme (5)
X fragile (2-3 %)
Prader-Willi
Phénylcétonurie
Sclérose tubéreuse
Neurofibromatose
*20% des TSA sont associés avec un tb chromosomique
*< de 10% des enfants TSA ont un trouble d’un gène spécifique incluant X fragile
Nommez des facteurs de risque de trouble du spectre de l’autisme (4)
ATCD familiaux de TSA
Âge avancé des parents (père > 40 ans)
Complications périnatales
Prise d’anticonvulsivants pendant la grossesse (carbamazepine, valproate)
PAS les vaccins
Quelle est la 1re cause génétique de handicap intellectuel?
Trisomie 21
Quelle est la 2e cause génétique de handicap intellectuel?
Syndrome X fragile
Nommez des red flags précoces dans la communication sociale évocateurs de TSA (6)
Peu de sourires
Peu de contact visuel
Peu de recherche de réconfort
Peu d’anxiété de séparation
Accueil limité (limited greeting)
Peu de partage d’intérêt (joint attention)
Nommez des red flags précoces dans la communication non-verbale évocateurs de TSA (6)
Délais de langage (24 mois)
Pas pointer
Pas de changements d’expressions faciales
Pas de gestuelles
Difficile de deviner ce que l’enfant veut
Traîner par la main
Nommez des red flags précoces dans le jeu évocateurs de TSA (4)
Concentration intense sur objet/intérêt
Capacité de jouer seul pour longues périodes
Beaucoup de stimulation sensorielle
Développement prématuré de certaines capacités (lire lettres)
Quelle est l’évaluation génétique recommandée en TSA ou HI?
Test chromosomique CGH (comparative genomic hybridization)
Quelle est l’échelle d’évaluation du fonctionnement adaptatif utilisée en TSA?
Échelle de Vineland
