Syndromes génétiques Flashcards
Quel est le syndrome génétique le plus probable?
Un enfant avec macroorchidie, visage long et étroit et larges oreilles, qui a un TDAH et un TSA
X fragile
Vrai ou faux
Les personnes avec syndrome de Down ont plus de risques de TNC Alzheimer
Vrai
Quel est le syndrome génétique le plus probable?
Un enfant avec hyperphagie, petites mains, qui est agressif, qui a des TOC et de l’accumulation.
Prader-Willi
Quel est le syndrome génétique le plus probable?
Un enfant joyeux, avec rire paroxystique, qui a des convulsions
Angelman
Vrai ou faux
Le Prader-Willi et Angelman sont d’origine paternelle
Faux
Prader-Willi = paternel
Angelman = maternel
Quel est le syndrome génétique le plus probable?
Un enfant de grande taille, avec gynécomastie, qui a de l’infertilité
Klinefelter
XXY
Quel est le syndrome génétique le plus probable?
Une enfant avec cou palmé, coarctation de l’aorte
Turner
XO
Vrai ou faux
Les enfants avec syndrome de Turner ont en majorité un handicap intellectuel
Faux
Rarement
Quel est le syndrome génétique souvent associé à la SCZ?
Syndrome de DiGeorge
25% développent la SCZ
Quel est le syndrome génétique le plus probable?
Un enfant avec hyperuricémie et auto-morsures
Syndrome Lesch-Nyhan
Vrai ou faux
La phénylcétonurie est un trouble dominant
Faux
Autosomal récessif
Vrai ou faux
En sclérose tubéreuse, la moitié ont un HI
Vrai
Quel est le syndrome génétique le plus probable?
Un enfant avec un visage elfique et très amical
Syndrome de Williams
Comment distinguer un TSA d’un syndrome de Rett?
Une altération des interactions sociales peut être observée au cours de la phase de régression du syndrome de Rett (typiquement entre l’âge de 1 à 4 ans) ; de ce fait, une proportion significative des petites filles affectées peuvent avoir une présentation clinique compatible avec les critères de trouble du spectre de l’autisme.
Cependant, après cette période, une amélioration des compétences de communication sociale se manifeste chez la plupart des sujets ayant un syndrome de Rett et les traits autistiques ne sont plus les dificultés au premier plan. En conséquence, le trouble du spectre de l’autisme ne doit être retenu que si les critères diagnostiques sont remplis dans leur ensemble.
Quelles sont les comorbidités psychiatriques associées au syndrome de Down? (5)
Retard mental
TNC Alzheimer
TDAH, hyperactivité, agressivité
TOC
Dépression, anxiété
Nommez des syndromes liés à l’X (5)
X fragile
Lesh-Nyhan
Turner
Klinefelter
Rett
Nommez des comorbidités psychiatriques fréquentes avec le syndrome du X fragile (5)
Retard mental
TDAH
TSA
Anxiété sociale, évitement regard
Ralentissement du développement vers 10 ans avec déclin QI (garçons)
Vrai ou faux
Les femmes avec X fragile ont souvent de l’insuffisance ovarienne prématurée
Vrai
Nommez des particularités physiques du syndrome de X Fragile? (4)
Visage long
Hypoplasie du milieu du visage
Grosses oreilles
Macroorchidie
Quel est le syndrome génétique particulièrement à risque d’automutilation sévère (morsures)?
Lesh-Nyhan
Quelles sont les particularités du syndrome de Lesh-Nyhan (4)
Retard mental
Automutilation sévère (morsures)
Mouvements choréoathéthosiques, spasticité
Lithiase urinaire et goutte (hyperuricémie)
Quel est le syndrome génétique dans lequel on voit de l’accumulation d’acide urique?
Lesh-Nyhan
Lithiases urinaires et goutte par hyperuricémie
Vrai ou faux
On voit souvent un retard mental dans le syndrome de Turner
Faux
Pas de retard mental
Quel est le caryotype associé au syndrome de Turner?
45 XO
Quel est le caryotype associé au syndrome de Klinefelter?
47 XXY
Quelles sont les particularités physiques/médicales du syndrome de Klinefelter? (4)
Grande taille, retard pubertaire
Microorchidie
Hypogonadisme
Infertilité
Vrai ou faux
On voit souvent un retard mental sévère dans le syndrome de Rett
Vrai
Avec détérioration fonctionnelle précoce
Vrai ou faux
L’épilepsie est fréquente dans le syndrome de Rett
Vrai
90%
Nommez des syndromes génétiques dominants (10)
Huntington
Sclérose tubéreuse
Neurofibromatose
DiGeorge
Prader-Willi
Angelman
Cri du chat
Porphyrie intermittente aigue
Rubinstein-Taybi
Cornelia de Lange
Vrai ou faux
On voit souvent un retard mental en neurofibromatose
Vrai
Quelle est la délétion chromosomique associée au syndrome de DiGeorge?
22q11
Quel est le syndrome génétique associé à la SCZ?
DiGeorge
Psychose, dont SCZ, chez 25%
Aussi dépression/MAB
Nommez des caractéristiques du syndrome de DiGeorge
CATCH 22 :
CA : anomalies cardiaques (tétralogie de Fallot)
T : déficit cellules-T, tb autoimmuns
C : cleft palate (fente palatine)
H : hypotonie pharyngée
Quelles sont les particularités du syndrome de Prader-Willi? (3)
Retard mental
Hyperphagie et obésité
Petite taille
Vrai ou faux
Le syndrome d’Angelman est associé à de l’autisme
Vrai
Et retard mental
Nommez des particularités du syndrome du cri du chat (2)
Retard mental sévère
Cri ressemblant à celui du chat
Vrai ou faux
Le syndrome Cornelia de Lange implique des anomalies crânio-faciales
Vrai
Vrai ou faux
La phénylcétonurie est un syndrome génétique dominant
Faux
Récessif
Vrai ou faux
La phénylcétonurie est associée à l’autisme
Vrai
Quelle est la cause la plus commune de malformations et retard mental congénital associé à une infection maternelle?
Rubéole
Quelles sont les causes possibles de malformations et retard mental congénital associé à une infection maternelle? (5)
Rubéole
Syphilis
Toxoplasmose
Herpès
VIH
Nommez des particularités physiques d’une personne avec syndrome alcoolo-foetal (9)
Microcéphalie
Petite taille
Hypoplasie faciale médiane
Fente palpébrale courte
Lèvre supérieure mince
Rétrognatie
Philtrum long et plat
Petit nez avec narines rétroversées
RCIU harmonieux
