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Distillat CR > Syndromes génétiques > Flashcards

Syndromes génétiques Flashcards

1
Q

Quel est le syndrome génétique le plus probable?
Un enfant avec macroorchidie, visage long et étroit et larges oreilles, qui a un TDAH et un TSA

A

X fragile

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Q

Vrai ou faux
Les personnes avec syndrome de Down ont plus de risques de TNC Alzheimer

A

Vrai

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Q

Quel est le syndrome génétique le plus probable?
Un enfant avec hyperphagie, petites mains, qui est agressif, qui a des TOC et de l’accumulation.

A

Prader-Willi

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4
Q

Quel est le syndrome génétique le plus probable?
Un enfant joyeux, avec rire paroxystique, qui a des convulsions

A

Angelman

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Q

Vrai ou faux
Le Prader-Willi et Angelman sont d’origine paternelle

A

Faux
Prader-Willi = paternel
Angelman = maternel

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6
Q

Quel est le syndrome génétique le plus probable?
Un enfant de grande taille, avec gynécomastie, qui a de l’infertilité

A

Klinefelter
XXY

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7
Q

Quel est le syndrome génétique le plus probable?
Une enfant avec cou palmé, coarctation de l’aorte

A

Turner
XO

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8
Q

Vrai ou faux
Les enfants avec syndrome de Turner ont en majorité un handicap intellectuel

A

Faux
Rarement

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9
Q

Quel est le syndrome génétique souvent associé à la SCZ?

A

Syndrome de DiGeorge
25% développent la SCZ

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10
Q

Quel est le syndrome génétique le plus probable?
Un enfant avec hyperuricémie et auto-morsures

A

Syndrome Lesch-Nyhan

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11
Q

Vrai ou faux
La phénylcétonurie est un trouble dominant

A

Faux
Autosomal récessif

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12
Q

Vrai ou faux
En sclérose tubéreuse, la moitié ont un HI

A

Vrai

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13
Q

Quel est le syndrome génétique le plus probable?
Un enfant avec un visage elfique et très amical

A

Syndrome de Williams

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14
Q

Comment distinguer un TSA d’un syndrome de Rett?

A

Une altération des interactions sociales peut être observée au cours de la phase de régression du syndrome de Rett (typiquement entre l’âge de 1 à 4 ans) ; de ce fait, une proportion significative des petites filles affectées peuvent avoir une présentation clinique compatible avec les critères de trouble du spectre de l’autisme.

Cependant, après cette période, une amélioration des compétences de communication sociale se manifeste chez la plupart des sujets ayant un syndrome de Rett et les traits autistiques ne sont plus les dificultés au premier plan. En conséquence, le trouble du spectre de l’autisme ne doit être retenu que si les critères diagnostiques sont remplis dans leur ensemble.

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15
Q

Quelles sont les comorbidités psychiatriques associées au syndrome de Down? (5)

A

Retard mental
TNC Alzheimer
TDAH, hyperactivité, agressivité
TOC
Dépression, anxiété

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16
Q

Nommez des syndromes liés à l’X (5)

A

X fragile
Lesh-Nyhan
Turner
Klinefelter
Rett

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17
Q

Nommez des comorbidités psychiatriques fréquentes avec le syndrome du X fragile (5)

A

Retard mental
TDAH
TSA
Anxiété sociale, évitement regard
Ralentissement du développement vers 10 ans avec déclin QI (garçons)

18
Q

Vrai ou faux
Les femmes avec X fragile ont souvent de l’insuffisance ovarienne prématurée

A

Vrai

19
Q

Nommez des particularités physiques du syndrome de X Fragile? (4)

A

Visage long
Hypoplasie du milieu du visage
Grosses oreilles
Macroorchidie

20
Q

Quel est le syndrome génétique particulièrement à risque d’automutilation sévère (morsures)?

A

Lesh-Nyhan

21
Q

Quelles sont les particularités du syndrome de Lesh-Nyhan (4)

A

Retard mental
Automutilation sévère (morsures)
Mouvements choréoathéthosiques, spasticité
Lithiase urinaire et goutte (hyperuricémie)

22
Q

Quel est le syndrome génétique dans lequel on voit de l’accumulation d’acide urique?

A

Lesh-Nyhan
Lithiases urinaires et goutte par hyperuricémie

23
Q

Vrai ou faux
On voit souvent un retard mental dans le syndrome de Turner

A

Faux
Pas de retard mental

24
Q

Quel est le caryotype associé au syndrome de Turner?

A

45 XO

25
Q

Quel est le caryotype associé au syndrome de Klinefelter?

A

47 XXY

26
Q

Quelles sont les particularités physiques/médicales du syndrome de Klinefelter? (4)

A

Grande taille, retard pubertaire
Microorchidie
Hypogonadisme
Infertilité

27
Q

Vrai ou faux
On voit souvent un retard mental sévère dans le syndrome de Rett

A

Vrai
Avec détérioration fonctionnelle précoce

28
Q

Vrai ou faux
L’épilepsie est fréquente dans le syndrome de Rett

A

Vrai
90%

29
Q

Nommez des syndromes génétiques dominants (10)

A

Huntington
Sclérose tubéreuse
Neurofibromatose
DiGeorge
Prader-Willi
Angelman
Cri du chat
Porphyrie intermittente aigue

Rubinstein-Taybi
Cornelia de Lange

30
Q

Vrai ou faux
On voit souvent un retard mental en neurofibromatose

A

Vrai

31
Q

Quelle est la délétion chromosomique associée au syndrome de DiGeorge?

A

22q11

32
Q

Quel est le syndrome génétique associé à la SCZ?

A

DiGeorge
Psychose, dont SCZ, chez 25%
Aussi dépression/MAB

33
Q

Nommez des caractéristiques du syndrome de DiGeorge

A

CATCH 22 :
CA : anomalies cardiaques (tétralogie de Fallot)
T : déficit cellules-T, tb autoimmuns
C : cleft palate (fente palatine)
H : hypotonie pharyngée

34
Q

Quelles sont les particularités du syndrome de Prader-Willi? (3)

A

Retard mental
Hyperphagie et obésité
Petite taille

35
Q

Vrai ou faux
Le syndrome d’Angelman est associé à de l’autisme

A

Vrai
Et retard mental

36
Q

Nommez des particularités du syndrome du cri du chat (2)

A

Retard mental sévère
Cri ressemblant à celui du chat

37
Q

Vrai ou faux
Le syndrome Cornelia de Lange implique des anomalies crânio-faciales

A

Vrai

38
Q

Vrai ou faux
La phénylcétonurie est un syndrome génétique dominant

A

Faux
Récessif

39
Q

Vrai ou faux
La phénylcétonurie est associée à l’autisme

A

Vrai

40
Q

Quelle est la cause la plus commune de malformations et retard mental congénital associé à une infection maternelle?

A

Rubéole

41
Q

Quelles sont les causes possibles de malformations et retard mental congénital associé à une infection maternelle? (5)

A

Rubéole
Syphilis
Toxoplasmose
Herpès
VIH

42
Q

Nommez des particularités physiques d’une personne avec syndrome alcoolo-foetal (9)

A

Microcéphalie
Petite taille
Hypoplasie faciale médiane
Fente palpébrale courte
Lèvre supérieure mince
Rétrognatie
Philtrum long et plat
Petit nez avec narines rétroversées
RCIU harmonieux

Distillat CR (85 decks)

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