POLIPOSI GIOVANILE AMARTOMATOSA

Question 1

CARATTERISTICHE

Answer 1

• presenza di diverse centinaia di polipi

Question 2

LOCALIZZAZIONE

Answer 2

si possono localizzare dallo stomaco sino al retto anche se la regione maggiormente interessata è il colon.

Question 3

GENETICA

Answer 3

È una malattia geneticamente determinata e ha una trasmissione autosomica dominante e i geni implicati sono BMPR1A e SMAD4, entrambi localizzati nel braccio corto del cromosoma 18.

Question 4

EPIDEMIOLOGIA

Answer 4

Insorge intorno alla seconda decade di vita e si associa spesso alla presenza di altre malattie geneticamente determinate.

Question 5

ANDAMENTO E TRASFORMAZIONE

Answer 5

Seppure questi polipi non siano maligni, in alcuni casi si può osservare una atipia cellulare che progredisce verso la displasia di grado prima lieve e poi grave sino ad arrivare al carcinoma del colon retto (nel 10% dei casi).

Question 6

CAUSA EVOLUZIONE

Answer 6

Questa evoluzione è data dal fatto che l’iperplasia e la proliferazione cellulare sono talmente tanto marcate da poter evolvere con facilità verso delle forme atipiche.

Question 7

POLIPI SOLITARI DI TIPO PEUTZ JEGHERS

Answer 7

Nella variante singola i polipi si localizzano nella parte più distale del tubo digerente, quindi nel retto. Si tratta di una condizione benigna sporadica, quindi non ereditaria, molto rara, senza potenzialità maligne