polipi giovanili Flashcards
definizione
malformazioni focali epiteliali e lamine proprie, sporadica, singola o con pochi polipi
tipi
- Sporadici
- Sindromici, morfologia spesso indistinta,
epidemiologia
Bambini al di sotto 5 yo, anche superiori, insorge prima dei 20 anni con un picco di incidenza intorno ai 3-4 anni. Rarissimi in età avanzata.
eziopatogenesi
Il meccanismo eziopatogenetico non è ben spiegato.
Si associano spesso ad INFIAMMAZIONE o ULCERAZIONE e sono caratterizzati da sanguinamento subito dopo la defecazione (essendo rettali è un sanguinamento in genere apprezzabile macroscopicamente) che può essere tanto importante da portare il bambino all’anemia: questo si verifica sopratutto quando, torcendosi sul peduncolo, vanno incontro ad autoamputazione e vengono espulsi dall’orifizio anale.
- Ematochezia
localizzazione
prevalentemente in retto, Solitamente si localizzano entro 5 cm dall’orifizio anale,
sedi piu’ rare
colon, il piccolo intestino, lo stomaco ma anche l’appendice.
manifestazione
Emorragia rettale
complicanze
- Intuscessione
- Occlusione intestinale
- Prolasso nel polipo
- vanno incontro a infiammazione, torsione e ulcerazione.
- Frequentemente danno sanguinamento alla defecazione (soprattutto se ulcerati) con quadri di anemia sideropenica, possono associarsi a prolasso o a necrosi (nel caso di torsioni
MACROSCOPIA
- rotondi con superficie regolare, liscia e lobulata,
- Superficie liscia e rosea,vascolarizzata
- Superficie lucida perché è rivestita da epitelio normale
- colore è rosso brillante per via dell’abbondante vascolarizzazione con piccole aree biancastre legate alla presenza di cisti contenenti muco,
- Diventano ancora piu’ scuri quando sanguinano e hanno un peduncolo corto e stretto;
- le dimensioni sono inferiori a 3 cm.
- Quando sono presenti aree cistiche ripiene di mucina che si ritrovano istologicamente si vedono anche delle aree biancastre.
numero
- Solitari,
- Numerosi, trasmissione autosomica 3 100
terapia in forme autosomiche dominanti
colectomia per limitare emorragia
complicanze, trasformazione maligna
Trasformazione maligna
manifestazioni extraintestinali
polmonari
DIAMETRO
INFERIORE A 3 CM
ASPETTO
- Lesioni rossastre peduncolate
- Superficie liscia,
- Spazi cistici o sezione
ISTOLOGIA
- Caratterizzata da un rivestimento epiteliale continuo sulla superficie che può essere focalmente erosa,
- Ghiandole dilatate piene di mucine e detriti infiltranti la lamina propria con infiltrati infiammatori,
- Muscolaris mucosae normale o attenuata
- ghiandole sono dilatate cisticamente piene di mucina e detriti nucleari e cellule della flogosi,
- la lamina propria aumentata di spessore, è iperplastica e inspessita, la muscolaris mucosae può essere normale o ipoplasica con infiltrato infiammatorio
- Il quadro istologico si caratterizza per la presenza di ectasie cistiche delle ghiandole che appaiono ripiene di mucina e anche di detriti cellulari, granulociti e altre cellule di tipo sempre infiammatorio. La lamina propria presenta una reazione infiammatoria molto spesso di tipo granulocitario nelle aree in cui vi è una sovrastante erosione, anche ulcerazione dell’epitelio di superficie.
- Ulcerazione superficiale causa sanguinamento e anemizzazione,
- Può essere presente anche componente displastica che può portare all’insorgenza nel contesto del polipo di lesioni di tipo carcinomatoso
RISCHIO DI DISPLASIA
rischio aumenta con l’età, nel 60% dei pz con più di 60 aa possono avere questo tipo di neoplasia maligna
IMPORTANZA IPO ED IPERPLASIA MUSCOLARIS, IMPORTANZA
La valutazione dell’ipo o dell’iperplasia della muscolaris mucosae è importante per eseguire una DD tra i polipi giovanili e quelli di Peutz-Jeghers e per questo motivo può essere utile sfruttare alcune colorazioni immunoistochimiche specifiche per l’actina e le cellule muscolari lisce.
MORFOGENESI
- Evento iniziale iperplasia mucosa,
- Mutazione delle vie che regolano crescita cellulare,
CLINICA
Possono render conto di una sintomatologia con sanguinamento , ematochezie e melena. Questo può comportare una conseguente anemizzazione. D’altro canto la stessa anemizzazione, lo stesso sanguinamento può essere legato all’infiammazione, all’ulcerazione, alla torsione del peduncolo e quindi all’eliminazione dello stesso polipo.
MUTAZIONI, DISPLASIA
SMAD4, BMPR1A, meno di 1 2
DISPLASIA, rara in polipi giovanili sporadici, poliposi giovanili più frequenti
TRASFORMAZIONI
30 50% adenocarcinoma colon
DIAGNOSI
Vi sono dei criteri diagnostici ben precisi, che sono determinati da,
- presenza di oltre 3-5 polipi di tipo giovanile, in genere a carico del colon-retto
- presenza di più polipi distribuiti lungo tutto il tratto gi
- numero variabile di polipi nello stesso nucleo familiare, vi sono pz con la stessa poliposi.
