polipi giovanili

Question 1

definizione

Answer 1

malformazioni focali epiteliali e lamine proprie, sporadica, singola o con pochi polipi

Question 2

tipi

Answer 2

• Sporadici
• Sindromici, morfologia spesso indistinta,

Question 3

epidemiologia

Answer 3

Bambini al di sotto 5 yo, anche superiori, insorge prima dei 20 anni con un picco di incidenza intorno ai 3-4 anni. Rarissimi in età avanzata.

Question 4

eziopatogenesi

Answer 4

Il meccanismo eziopatogenetico non è ben spiegato.
Si associano spesso ad INFIAMMAZIONE o ULCERAZIONE e sono caratterizzati da sanguinamento subito dopo la defecazione (essendo rettali è un sanguinamento in genere apprezzabile macroscopicamente) che può essere tanto importante da portare il bambino all’anemia: questo si verifica sopratutto quando, torcendosi sul peduncolo, vanno incontro ad autoamputazione e vengono espulsi dall’orifizio anale.
- Ematochezia

Question 5

localizzazione

Answer 5

prevalentemente in retto, Solitamente si localizzano entro 5 cm dall’orifizio anale,

Question 6

sedi piu’ rare

Answer 6

colon, il piccolo intestino, lo stomaco ma anche l’appendice.

Question 7

manifestazione

Answer 7

Emorragia rettale

Question 8

complicanze

Answer 8

• Intuscessione
• Occlusione intestinale
• Prolasso nel polipo
• vanno incontro a infiammazione, torsione e ulcerazione.
• Frequentemente danno sanguinamento alla defecazione (soprattutto se ulcerati) con quadri di anemia sideropenica, possono associarsi a prolasso o a necrosi (nel caso di torsioni

Question 9

MACROSCOPIA

Answer 9

• rotondi con superficie regolare, liscia e lobulata,
• Superficie liscia e rosea,vascolarizzata
• Superficie lucida perché è rivestita da epitelio normale
• colore è rosso brillante per via dell’abbondante vascolarizzazione con piccole aree biancastre legate alla presenza di cisti contenenti muco,
• Diventano ancora piu’ scuri quando sanguinano e hanno un peduncolo corto e stretto;
• le dimensioni sono inferiori a 3 cm.
• Quando sono presenti aree cistiche ripiene di mucina che si ritrovano istologicamente si vedono anche delle aree biancastre.

Question 10

numero

Answer 10

• Solitari,
• Numerosi, trasmissione autosomica 3 100

Question 11

terapia in forme autosomiche dominanti

Answer 11

colectomia per limitare emorragia

Question 12

complicanze, trasformazione maligna

Answer 12

Trasformazione maligna

Question 13

manifestazioni extraintestinali

Answer 13

polmonari

Question 14

DIAMETRO

Answer 14

INFERIORE A 3 CM

Question 15

ASPETTO

Answer 15

• Lesioni rossastre peduncolate
• Superficie liscia,
• Spazi cistici o sezione

Question 16

ISTOLOGIA

Answer 16

• Caratterizzata da un rivestimento epiteliale continuo sulla superficie che può essere focalmente erosa,
• Ghiandole dilatate piene di mucine e detriti infiltranti la lamina propria con infiltrati infiammatori,
• Muscolaris mucosae normale o attenuata
• ghiandole sono dilatate cisticamente piene di mucina e detriti nucleari e cellule della flogosi,
• la lamina propria aumentata di spessore, è iperplastica e inspessita, la muscolaris mucosae può essere normale o ipoplasica con infiltrato infiammatorio
• Il quadro istologico si caratterizza per la presenza di ectasie cistiche delle ghiandole che appaiono ripiene di mucina e anche di detriti cellulari, granulociti e altre cellule di tipo sempre infiammatorio. La lamina propria presenta una reazione infiammatoria molto spesso di tipo granulocitario nelle aree in cui vi è una sovrastante erosione, anche ulcerazione dell’epitelio di superficie.
• Ulcerazione superficiale causa sanguinamento e anemizzazione,
• Può essere presente anche componente displastica che può portare all’insorgenza nel contesto del polipo di lesioni di tipo carcinomatoso

Question 17

RISCHIO DI DISPLASIA

Answer 17

rischio aumenta con l’età, nel 60% dei pz con più di 60 aa possono avere questo tipo di neoplasia maligna

Question 18

IMPORTANZA IPO ED IPERPLASIA MUSCOLARIS, IMPORTANZA

Answer 18

La valutazione dell’ipo o dell’iperplasia della muscolaris mucosae è importante per eseguire una DD tra i polipi giovanili e quelli di Peutz-Jeghers e per questo motivo può essere utile sfruttare alcune colorazioni immunoistochimiche specifiche per l’actina e le cellule muscolari lisce.

Question 19

MORFOGENESI

Answer 19

• Evento iniziale iperplasia mucosa,
• Mutazione delle vie che regolano crescita cellulare,

Question 20

CLINICA

Answer 20

Possono render conto di una sintomatologia con sanguinamento , ematochezie e melena. Questo può comportare una conseguente anemizzazione. D’altro canto la stessa anemizzazione, lo stesso sanguinamento può essere legato all’infiammazione, all’ulcerazione, alla torsione del peduncolo e quindi all’eliminazione dello stesso polipo.

Question 21

MUTAZIONI, DISPLASIA

Answer 21

SMAD4, BMPR1A, meno di 1 2
DISPLASIA, rara in polipi giovanili sporadici, poliposi giovanili più frequenti

Question 22

TRASFORMAZIONI

Answer 22

30 50% adenocarcinoma colon

Question 23

DIAGNOSI

Answer 23

Vi sono dei criteri diagnostici ben precisi, che sono determinati da,
- presenza di oltre 3-5 polipi di tipo giovanile, in genere a carico del colon-retto
- presenza di più polipi distribuiti lungo tutto il tratto gi
- numero variabile di polipi nello stesso nucleo familiare, vi sono pz con la stessa poliposi.