hereditary GI cancer syndromes Flashcards
FAP התסמונת
איזו סוג של תסמונת זו?
מה המאפיינים הקליניים שלה?
איך מתבצעת אבחנה ומעקב?
Familial adenomatous polyposis
תסמונת מסוג פוליפוזיס, דומיננטית, נגרמת בגלל מוטציה
APC ג׳רמינלית בגן
מתאפיינת בנוכחות של אדנומות קולורקטליות מרובות, ייתכנו גידולים אקסטרא קולוניים. הפוליפוזיס יביא לסרטן ב100% מהמקרים אם לא יטופל. הפוליפים עלולים להתחיל להתפתח אפילו בגילאי 10.
ב15% מהחולים לא תימצא המוטציה והם עדיין יוגדרו כחולים בתסמונת לפי התמונה הקלינית. בין אם מצאו מוטציה או לא לכל קרובי המשפחה של החולים צריך לעשות מעקב- קולונוסקופיות החל מגיל 12-15.
Lynch Syndrome
מה המוטציה? למה היא גורמת? איך אפשר לאבחן אותה ואת הביטויים הקליניים שלה? מה הטיפול השונה שנותנים לחולי התסמונת?
תסמונת שמעלה את הסיכויים לסרטן (כולל סרטן סינכרוני) בגלל מוטציה בחלבוני ה
MMR- mismach repair
MSI- microsatellite instability המוטציה מביאה ל
האבחון הוא רק דרך מציאת מוטציה
אפשר לעשות צביעה היסטוכימית לחלבונים אלו וכך לזהות את החסר.
חשוב לאתר חולים אלו כי זמן המעבר מאדנומה לקרצינומה הוא קצר, ובתסמונת יש סיכון גבוה לסוגי סרטן רבים.
בחולים בתסמונת מבצעים בדיקות עם צבע לפוליפים (כרומואנדוסקופיה) שמדגיש את הפוליפים הקטנים.
בנוסף לכך בטיפול לסרטן הגישה בחולים אלו בדכ יותר מקיפה וכוללת- כריתות יותר גדולות וכו.
נחשוב בתסמונת כאשר המטופל מתייצג עם דיל צעיר, ריבוע מקרי סרטן במשפחה, מספר סוגים של סרטן במטופל אחד, וכשיש ריבוי פוליפים או אדנומות בסרטן מעי הגס.
אילו בדיקות קיימות לגילוי מוקדם לסרטן מעי הגס? לא הדמיה/ גסטרוסקופיה וכו
