Tumores del intestino delgado y grueso Flashcards
Pólipos gastrointestinales
Se denomina pólipo a todo tumor circunscrito que protruye desde la pared hacia la luz intestinal
Cómo pueden ser los pólipos?
Pediculados o sésiles
Según su clasificación histológica, cómo pueden ser los pólipos?
- adenomatosos
- serrados
- inflamatorios
- hamartomatosos
Pólipos adenomatosos
Representan 70% de los pólipos. Son una proliferación no invasiva de células epiteliales
Tipos de pólipos adenomatosos
Tubulares (85%), tubulovellosos (10%) y vellosos (5%). Son pólipos con capacidad neoplásica
Pólipos serrados
Son un grupo heterogéneo de lesiones con una arquitectura en “dientes de sierra” en el epitelio de la criptas
Son pólipos muy frecuentes en la edad avanzada y son los únicos que no degeneran
Pólipos hiperplásicos. Miden <5 mm.
Son precursores CCR, y mencione a través de qué vía se desarrollan
La mayoría de pólipos/adenomas serrado. Por vía carcinogénica denominada “serrada”
Por qué se caracteriza la vía serrada?
Mutaciones en el gen BRAF
Pólipos inflamatorios
Típicamente secundario a enfermedad inflamatoria intestinal. Carecen de potencial de degeneración neoplásica
Pólipos hamartosos
Proliferación de células maduras de la mucosa. Se presenten principalmente en poliposis juvenil y el síndrome de Peutz-Jeghers. Pueden degenerar a cáncer.
Factores de riesgo para malignización
- Adenoma velloso
- pólipos/adenomas serrado sésil o serrado tradicional
- tamaño >2 cm
- displasia de alto grado
Morfología, localización y potencial maligno de pólipos hiperplásicos
Sésil/plano —— Recto/sigma—— no tiene
Morfología, localización y potencial maligno de pólipos/adenomas serrado sésil
Sésil/plano ——- colon derecho —- ++
Morfología, localización y potencial maligno de adenoma serrado tradicional
Sésil o pediculado —- Recto/sigma —- ++
Tipos de displasia
- bajo grado
- alto grado (carcinoma in situ/ pTis): células carcinomatosas limitadas a la membrana basal o lámina propia sin llegar a superar en ningún caso la muscularis mucosae (sin capacidad de diseminación)
- neoplasia pT1N0M0: si infiltra la submucosa
Los pólipos generalmente son asintomáticos, pero en los casos sintomáticos, cuáles son las manifestaciones más frecuentes?
Anemia crónica y rectorragia
Manifestaciones de los adenomas localizados en recto?
Tenesmo y emisión rectal de sangre y moco
Manifestaciones adenomas vellosos en recto?
Liberan cantidades elevadas de moco rico en potasio que pueden conducir a hipopotasemia y alcalosis metabólica
Manifestaciones adenomas vellosos en recto?
Liberan cantidades elevadas de moco rico en potasio que pueden conducir a hipopotasemia y alcalosis metabólica
Tratamiento de elección de los adenomas colorrectales
Polipectomía endoscópica y colonoscopía de control en función del número, tamaño e histología de los pólipos
Tratamiento si hay afección submucosa (carcinoma invasivo)?
Colectomía segmentaria por riesgo de diseminación
Complicaciones polipectomía endoscópica
Hemorragia (<5%) o perforación (1/1000) especialmente si son de gran tamaño, planos y/o situados en colon derecho
Cáncer colorrectal hereditario
Los síndromes de CCR hereditario representan el 5% de los CCR y son provocados por mutaciones de alta penetrancia de forma autosómica dominante
Síndromes polipósicos (>10 pólipos)
- poliposis de tipo adenomatoso
- poliposis adenomatosa familiar (PAF) que incluye los subtipos clínicos: poliposis adenomatosa familiar atenuada, síndrome de Gardner, síndrome de Turcot
- poliposis asociada al gen MUTYH
- poliposis tipo serrado
- poliposis tipo hamartomatoso
- síndrome de Peutz-Jeghers, poliposis juvenil y síndrome de Cowden
Síndromes no polipósicos (<10 cm)
- Síndrome de Lynch (CCR hereditario no polipósico)
- CCR familiar tipo X
Qué es el síndrome de Cronkhite-Canada?
Es una forma de CCR no hereditario (probablemente de origen autoinmune) que se caracteriza por la presencia de pólipos a lo largo de todo el tracto digestivo excepto esófago y por tener riesgo aumentado de CCR. Además se asocia a otras manifestaciones como onicodistrofia, alopecia, hiperpigmentación cutánea y malabsorción intestinal
Poliposis adenomatosa familiar (PAF)
Es la enfermedad más importante de los síndromes polipósicos. Poco frecuente, representado menos 1% tumores de colon.
A qué se debe la PAF?
Mutación en el gen APC del cromosoma 5 que se hereda de forma autosómica dominante
Características de la PAF
Aparición de múltiples nódulos adenomatosos (>100) a lo largo de todo el intestino grueso y que suele iniciarse en la pubertad
Diagnóstico clínico PAF
+ 100 adenomas colorrectales o cuando tiene adenomas en números variables pero es familiar en primer grado de un paciente diagnosticado de PAF.
Qué pasa si los afectados no se realizan colectomía profiláctica?
Desarrollan CCR antes de los 40 años
Poliposis adenomatosa familiar atenuada (PAFA)
Se caracteriza por un inicio más tardío, un menor número de pólipos, cáncer en el colon derecho en lugar de rectosigma y cancer hacia los 50-60 años
40% pacientes con PAF desarrollan manifestaciones extracolónicas. Cuáles son las más comunes?
Lesiones gastrointestinales con pólipos gástricos, adenomas y adenocarcinomas en duodeno que obligan a cribado con endoscopía alta a partir de los 25 años para detección precoz de estas lesiones.
Otras menos frecuente son hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina, tumores de partes blandas (desmoides, fibromas), osteomas, quistes epidermoides y neoplasias extraintestinales (tiroides, pancreas, SNC Y hepatoblastomas).
Cuándo la PAF se asocia a manifestaciones extraintestinales, cómo se le denomina?
Síndrome de Gardner
Y cuando la PAF se asocia a tumores del SNC, generalmente meduloblastomas, cómo se le denomina?
Síndrome de Turcot
Tratamiento PAF
Panproctocolectomía con reservorio ileoanal (resección de todo el colon y recto más reconstrucción de tránsito intestinal con reservorio en forma de J realizado en ID) para eliminar toda la mucosa del IG y así evitar riesgo de aparición de tumor
Ficha técnica Sx. Lynch (adenoma)
Herencia HAD. Genes MMR (MLH1, MSH2 y MSH6).
<10 pólipos.
Tumores: tipo 1 (CCR) y tipo 2 (CCR, endometrio, estómago, urinario, etc).
No presenta manifestaciones extracolónicas y screening familiares con colonoscopía y ecografía TV
Ficha técnica PAF (adenoma)
HAD. Gen APC (crom. 5).
Cientos o miles de pólipos.
Adenomas.
Cáncer colon izquierdo y recto (excepto PAFA colon derecho).
Pólipos comienzan a los 15 años y cancer a los 40.
Adenomas y adenocarcinoma duodenal (2da causa de muerte).
Tumores desmoides (3era causa de muerte).
Ficha técnica sindrome Peutz-Jeghers (hamartoma)
HAD.
Pólipos Hamartomasos
Intestino delgado > colon
Tumores CA Colon, mama y páncreas y menos frecuentes CA estómago y ovárico.
Manifestaciones extracolónicas incluyen pigmentación periorificial de piel y mucosas
Ficha técnica poliposis juvenil (hamartomas)
Herencia HAD.
Pólipos hamartomatosos y adenomatosos en rectosigma y niños.
Tumores CA colon y menos frecuente estómago.
Manifestaciones extracolónicas incluye malformaciones congénitas
Síndrome de Lynch (CCR hereditario no polipósico)
A pesar del nombre “no polipósico” este tipo de carcinoma asienta también sobre pólipos adenomatosos, localizados a nivel de IG y con alto poder de malignización. Sin embargo no es habitual encontrar gran cantidad de pólipos en colon (a diferencia de PAF que podemos encontrar desde cientos a miles), sino que estos existen en pequeño número, de ahí su nombre
Es la forma más frecuente de CCR hereditario
Síndrome de Lynch (2% de todos los CCR)
Patrón genético del Sx de Lynch
HAD con penetrancia alta. Se debe a mutación en los genes reparadores del DNA (MMR) como MSH2, MSH6, MLH1 y PMS2. Se origina un estado de inestabilidad de microsatélites (MSI).
Son secuencias de ADN que se repiten en condiciones normales a lo largo del código genético
Microsatélites
En qué consiste la inestabilidad de microsatélites (MSI)?
Longitud anormal de las secuencias de los microsatélites (demasiadas largas o demasiadas cortas)
Síndrome de Lynch tipo 1
Solo CCR, típicamente en colon derecho. Son frecuentes los tumores metacrónicos.
Síndrome de Lynch tipo 2
Tumor extracolónico más frecuente es el cáncer de endometrio
Diagnóstico síndrome de Lynch
Demostración de una mutuación germinal en algunos genes reparadores de los errores de replicación del ADN
Tratamiento Síndrome de Lynch
En los casos en que se detecta CCR > colectomía total con anastomosis ileorrectal para tratar el tumor y prevenir aparición de nuevos tumores
Síndrome de poliposis serrada
Recientemente descubierto con riesgo aumentado de CCR. Se define por los siguientes criterios de la OMS:
- > 5 pólipos serrados proximales al sigma, dos de ellos >10 mm, o
- 20 pólipos serrados a lo largo de todo el colon, o
- > 1 pólipo serrado proximal al sigma con un familiar de primer grado con síndrome de poliposis serrada
Cáncer colorrectal
Es el tumor más frecuente después del de pulmón (hombre) y mama (mujer). Es el cáncer digestivo más frecuente y afecta con preferencia a los varones. Aproximadamente30% se diagnostican en fases avanzadas
Etiopatogenia CCR
69% es esporádico; 25% con agregación familiar sin llegar a cumplir criterios para las formas hereditarias; 2% por Síndrome de Lynch; 1% por PAF; y 1% por EII.
Factores de riesgo CCR
- > 50 años
- masculino
- síndromes CCR hereditarios
- antecedentes familiares CCR o de pólipos adenomatosos (riesgo se duplica si hay un familiar diagnosticado antes de los 60 años o si hay dos familiares de primer grado con CCR independientemente de la edad)
- EII
- radioterapia abdominal
- tabaco
- uterosigmoidostomía
- ingesta de carne roja y procesada
- bacteremia o endocarditis por Streptococcus gallolyticus (antiguamente denominado S. Bovis) es una consecuencia de una neoplasia establecida y no un factor de riesgo
Recuerda…
Existe una asociación directamente proporcional entre un índice de masa corporal elevado y riesgo de CA colon en mujeres
Factores protectores CCR
Ejercicio físico.
Dieta rica en fibras, calcio, omega 3
Aspirina y AINE (útiles como quimioprofilácticos para los síndromes hereditarios).
Anatomía patológica CCR
Tipo histológico: adenocarcinoma en su gran mayoría (hasta un 95%) y resto de variantes destaca adenocarcinoma mucinoso (hasta un 15%).
Localización en orden de frecuencia CCR
- Recto-sigma (más frecuente en sigma)
- Colon ascendente y ciego
- colon transverso
- colon descendente
Morfologia CCR
Vegetante en colon derecho y estenosante en el izquierdo
Metástasis más frecuente de CCR
Hígado vía hematógena
Metástasis mas frecuente de CCR en tercio inferior del recto
Pulmón o hueso sin pasar por hígado (drenaje directo a vena cava)
Estadiaje CCR
Se utiliza clasificación TNM:
Estadio I: estadíos precoces con invasión hasta la muscular propia incluida (T1 y T2, N0, M0)
Estadio II: invasión hasta la serosa o invasión local de órganos pericolorrectales (T3 y T4, N0, M0)
Estadio III: ganglios linfáticos regionales +
Estadio IV: metástasis de órganos o de ganglios linfáticos a distancia
Recuerda…
Ante un hombre o una mujer postmenopáusica con anemia ferropénica > colonoscopía para descartar CCR y en segundo lugar gastroscopía para descartar neoplasia gástrica
Prevalencia
Edad de presentación habitual del CCR esporádico de sitúa entre la sexta y octava década de vida; las formas hereditarias antes de los 50
Clínica
Depende de la localización.
Recto: síndrome anorrectal con tenesmo y diarrea con moco y sangre. No es infrecuente la emisión de heces acintadas.
Sigma, colon izquierdo y colon transverso: rectorragia y/o cambios en el ritmo deposicional (estreñimiento o falsa diarrea) condicionadas por la reducción de la luz del colon.
Ciego y colon ascendente: anemia ferropénica crónica y a veces enterorragia.
Es el lugar donde más de perfora el colon en cualquier localización de CCR
Ciego. Por dilatación proximal.
Segundo lugar donde más se perfora el Colon?
Mismo lugar de la neoplasia
Complicación más frecuente de CCR
Obstrucción intestinal.
Otras menos frecuentes: perforación, abscesos y fístulas.
Método diagnóstico de elección en CCR
Colonoscopía con biopsia completa para buscar tumores sincrónicos.
Otros: enema opaco (imagen en servilletero o manzana mordida).
Para descartar existencia de metástasis
TC toracoabdominal o ecografía abdominal + radiografía de tórax
Técnicas de elección para estadificación local del Cáncer de recto
Ecografía endorrectal o RM pélvica
Único tratamiento curativo
Cirugía.
Se se usa únicamente en tumores del recto y de manera preoperatoria
Radioterapia
Se usa para aumentar la supervivencia
Quimioterapia
Supervivencia media global a los 5 años en CCR
61%
Factores de mal pronóstico CCR
Edad avanzada, complicaciones, comorbilidades, diferenciación tumoral, invasión vascular, CEA basal, presencia de alteraciones moleculares como aneuploidía, sobreexpresión p53 e hipometilación
Tumores de intestino delgado
Representan entre un 3 a 6% de las neoplasias gastrointestinales. 60% son malignos. Son de diagnóstico difícil ya que provocan síntomas abdominales vagos e inespecíficos y estudios radiológicos suelen ser normales
Se debe pensar en neoplasias ID ante:
- episodios recidivantes e inexplicables de dolores cólicos abdominales
- brotes intermitentes de obstrucción intestinal en ausencia de EII o cirugía abdominal previa
- invaginacion intestinal en adulto
- hemorragias intestinal crónica con estudios radiológicos normales
Causa mas frecuente tumores benignos
Invaginacion intestinal en adultos
Factores de riesgo para aparición de tumores malignos de intestino delgado
EII, SIDA y esprúe celiaco
Tumor maligno de ID más frecuente
Adenocarcinoma
Donde suele originarse el adenocarcinoma?
De un adenoma, localizarse en duodeno y yeyuno y tener metástasis al diagnóstico
Enfermedades asociadas a adenocarcinoma
Sd. Lynch, PAF, Sd. Peutz-Jeghers y enfermedad de Crohn ileal.
Clínica adenocarcinoma
Obstrucción intestinal y hemorragia
Diagnóstico adenocarcinoma
Endoscopía con biopsia. TC para estadiaje
Tratamiento adenocarcinoma
Quirúrgico. Si está cerca región periampular se realizará una duodenopancreatectomía cefálica de Whipple
Supervivencia adenocarcinoma
20% a los 5 años
Linfoma
Mayoría de tipo B y se sitúan en íleon
Factores de riesgo para linfoma
H. Pylori, enfermedad celiaca, EII y VIH
Existen 3 grupos de linfomas:
- del tejido linfoide asociado a mucosa (MALT)
- linfoma de células T asociado a enteropatía por intolerancia al gluten
- otros tipos de linfoma
Sarcoma más frecuente del intestino delgado
Tumor del estroma gastrointestinal (GIST) que representa el 80% de los casos. Y a demás el mismo 80% presenta mutaciones activadoras en el protooncogen kit, provocando la sobreexpresión c-kit, un receptor de tirosina quinasa.
Localización más frecuente del GIST
Estómago (65%) y segundo lugar ID (yeyuno e íleon).
Características del GIST
Tumores de gran tamaño con tendencia a la ulceración central
Tratamiento de elección del GIST
Resección quirúrgica, que es posible en el 50% de los casos
