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Digestivo y Cirugía General > Hepatopatías metabólicas e infiltrativas > Flashcards

Hepatopatías metabólicas e infiltrativas Flashcards

1
Q

Hemocromatosis hereditaria

A

Enfermedad metabólica del hígado que forma parte del subgrupo de trastornos por sobrecarga de hierro. Autosómica recesiva producida por mutuaciones del gen HFE (brazo corto cromosoma 6) que interviene en metabolismo del hierro

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2
Q

Mutuación más frecuente hemocromatosis hereditaria

A

Homocigosis de C282Y (85%)

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3
Q

Subgrupo de trastornos por sobrecarga de hierro

A
  • Hemocromatosis hereditaria

- hemocromatosis secundaria o hemosiderosis

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4
Q

Causas principales hemocromatosis secundaria o hemosiderosis

A

Anemias con exceso de hierro: talasemia mayor, anemia sideroblástica
Hepatopatías crónicas: VHB y VHC, hepatopatía alcohólica, grasa y no alcohólica

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5
Q

Mecanismo hormonal principal de la regulación del hierro es a través de la

A

Hepcidina. Se une a la ferroportina (FPN), transportador de membrana presente en los enterocitos y macrófagos, que envía hierro desde el interior celular al plasma. Los pacientes con hemocromatosis presentan déficit de hepcidina, lo que provoca una absorción intestinal de hierro excesiva.

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6
Q

Más susceptibles a hemocromatosis

A

Varones entre los 40 y postmenopáusicas

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7
Q

Por qué la hemocromatosis tiene menor desarrollo en mujeres?

A

Debido al efecto protector que supone en las mujeres las pérdidas de hierro durante la menstruación y los embarazos

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8
Q

Clínica hemocromatosis

A

95% asintomáticos y se diagnostican por elevación transaminasas, hepatomegalia o descompensación de la cirrosis. Los síntomas más frecuentes debilidad/astenia (que limita la calidad de vida), dolor abdominal y artralgias. Existen varios órganos dianas donde se deposita el hierro y los síntomas depende órgano afectado

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9
Q

Hemocromatosis en hígado

A

Dolor sordo en HD, hepatomegalia, cirrosis o hepatocarcinoma

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10
Q

Enfermedad hepática con más riesgo de HCC (riesgo relativo de 20) pero no la causa más frecuente de HCC

A

HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA

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11
Q

Hemocromatosis en corazón

A

Afectación más frecuente miocardiopatía restrictiva

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12
Q

Hemocromatosis en piel

A

Ictericia y color bronceado

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13
Q

Hemocromatosis en DM

A

DM por infiltración pancreatica de hierro (diabetes bronceada)

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14
Q

Hemocromatosis articulaciones

A

Metacarpofalángicas 2da y 3era

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15
Q

Es ocasionada por depósito de cristales de pirofosfato de calcio

A

Artropatía de la hemocromatosis

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16
Q

Qué más puede provocar la hemocromatosis?

A

Panhipopituitarismo, siendo característico el hipogonadismo (impotencia, atrofia testicular)

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17
Q

Recuerda la tríada:

A

Piel bronceada, cirrosis y DM = hemocromatosis

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18
Q

Diagnóstico de screening hemocromatosis

A

Índice saturación de transferritina (IST)

Diagnóstico si IST >45% (normal en torno a 30%).

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19
Q

Diagnóstico definitivo hemocromatosis

A

Determinación de la mutuación del gen HFE si es homocigoto para C282Y

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20
Q

Biopsia en hemocromatosis

A

Poca utilidad. Diferencia si hierro es por hemocromatosis u otra hepatopatía. Si índice hierro hepático en biopsia > 1.9 es por hemocromatosis

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21
Q

Tratamiento hemocromatosis

A

Flebotomía de elección. Se extraen 500 ml periódicamente.

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22
Q

El objetivo es obtener una ferritina

A

Alrededor de 50

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23
Q

Quelantes de hierro (desferoxamina IV)

A

Menos útil que flebotomía. Se usa en hemocromatosis por eritropoyesis ineficaz o intolerancia a sangría (hipotesion, anemia)

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24
Q

Trasplante hepático

A

Hemocromatosis no recidivante en injerto pero mayor mortalidad por patologías cardíacas e infecciones

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25
Q

Enfermedad de Wilson

A

Trastorno del metabolismo del cobre que se hereda con carácter autosómico recesivo

26
Q

Por qué se caracteriza la enfermedad de Wilson?

A

Depósito multiorgánico de cobre, que conduce al desarrollo de insuficiencia hepática y deterioro neurológico

27
Q

Como se origina la enfermedad de Wilson?

A

Por la disfunción de una ATPasa (ATP7B) situada en el cromosoma 13 que participa en la excreción biliar de cobre.

28
Q

Qué provoca el déficit de esta proteína o ATPasa?

A

Impide que el cine sea excretado al canalículo biliar, así como su incorporación a la ceruloplasmina.

29
Q

Proteína transportadora de cobre

A

Ceruloplasmina

30
Q

Edad más frecuente de aparición de la enfermedad de Wilson?

A

6-30 años de edad

31
Q

Órgano más afectado inicialmente en la enfermedad de Wilson?

A

Hígado

32
Q

Con qué se asocia la enfermedad de Wilson?

A

Anemia hemolítica Coombs negativa por depósito de cobre en los hematíes

33
Q

Porcentaje que presentan las manifestaciones necrológicas en la enfermedad de Wilson?

A

35%

34
Q

Las manifestaciones neurológicas aparecen en

A

Estadíos avanzados

35
Q

Qué excluye el diagnóstico (95%) de la enfermedad de Wilson en un paciente con manifestaciones neurológicas?

A

La ausencia del anillo de Kayser-Fleischer

36
Q

Y qué es el anillo de Kayser-Fleischer

A

Depósito de cobre en la membrana de Decemet

37
Q

Qué puede producir la enfermedad de Wilson en las articulaciones?

A

Condrocalcinosis

38
Q

Y en la osteomusculatura?

A

Osteopenia/osteoporosis

39
Q

A nivel renal, la enfermedad de Wilson produce

A

Síndrome de Fanconi y nefrolitiasis

40
Q

A nivel hepático, Wilson produce

A

Cirrosis, IH aguda y hepatitis crónica

41
Q

Y a nivel neurológico?

A

Bradiquinesia, rigidez y alteración cognitiva.
Ataxia y temblor
Disquinesia, disartria y trastorno de personalidad

42
Q

Recuerda…

A

El anillo de Kayser-Fleischer no es específico de Wilson, también puede aparecer en hepatopatías crónicas colestásicas: CBP, CEP y HAI.

43
Q

Recuerda también…

A

Se debe solicitar ceruloplasmina plasmatica en todo paciente <40 años de edad con hepatopatía crónica o aguda asociada o no a síntomas neurológicos (bradiquinesia, temblor, disartria)

44
Q

Diagnóstico de la enfermedad de Wilson

A

Cupruria de 24 horas >100 ug.
Ceruloplasmina plasmática <20 mg/d
Detección del anillo de Kayser-Fleischer (presente en el 50% con afectación hepática)

45
Q

Si no se cumple alguno de los criterios diagnósticos anteriores en la enfermedad de Wilson se procede a

A

Prueba de estimulación de la excreción ruinaría de cobre con D-penicilamina

46
Q

O también…?

A

Biopsia hepática, que da confirma el diagnóstico si cobre >250 ug/g
Además permite establecer grado de inflamación y fibrosis

47
Q

Por qué se encuentra el cobre libre en sangre aumentado?

A

Porque no hay ceruloplasmina que transporte cobre por lo que la cupremia estará disminuida

48
Q

Imagen típica en Wilson y qué significa

A

“oso panda” en TC craneal.

Atrofia cerebral e hipodensidad de ganglios basales por infiltración de ganglios basales.

49
Q

Recuerda…

A

En la enfermedad de Wilson aumenta cobre en orina, disminuye la ceruloplasmina, disminuye la cupremia y aumenta cobre libre en sangre.

50
Q

Si la enfermedad de Wilson no se trata, qué pasa?

A

Pronóstico fatal con fallecimiento por insuficiencia hepática.
Trasplante en caso de cirrosis o hepatitis fulminante.
Esta enfermedad no recidivante.

51
Q

Bloquea la absorción intestinal de cobre

A

Zinc

52
Q

Efecto adverso del zinc

A

Gastritis

53
Q

Indicación del zinc

A

Pacientes asintomáticos en Wilson y como tratamiento de mantenimiento

54
Q

Aumenta la eliminación renal de cobre

A

D-penicilamina

55
Q

Efectos adversos D-penicilamina

A

Frecuentes y graves. Empeora síntomas neurológicos.

Otros proteinuria, miastenia gravis, hipersensibilidad

56
Q

Indicación D-penicilamina

A

Afectación sintomática y grave.

Suplementar con B6.!

57
Q

También aumenta eliminación renal de cobre

A

Trientina

58
Q

Efectos adversos trientina

A

Igual que D-penicilamina pero no empeora tanto los síntomas neurológicos

59
Q

Indicación trientina

A

Es el tratamiento de primera línea en la enfermedad de Wilson.
Afectación sintomática grave y síntomas neurológicos

60
Q

Quelante de cobre, y bloquea su absorción intestinal

A

Tetraiodo molibdato. Pocos efectos adversos (anemia, leucopenia) y se indica en alteración neurológica

Digestivo y Cirugía General (53 decks)

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