Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

K8 Kvinde, mor og barn > Medfødte sygdomme: syndromer/dysmorfologi > Flashcards

Medfødte sygdomme: syndromer/dysmorfologi Flashcards

1
Q

Hvad betyder morf?

A

Morf kommer af det græske morphe som betyder form

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hvad betyder morfologi?

A

Morfologi er læren om form og struktur. Synonym til formlære.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hvad betyder dysmorfologi?

A

Læren om medfødte “formafvigelser”

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hvor mange nyfødte har “major” misdannelser?

A

3%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hvor mange har multiple malformationer?

A

0,7%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hvor mange nyfødte dør pga. medfødte misdannelser?

A

20%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hvordan opdeles misdannelser ift. dysmorfologi?

A
  1. større misdannelser / major malformations
  2. Mindre misdannelser / minor malformations
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hvor mange nyfødte har mindre misdannelser?

A

15%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Hvorfor et det væsentligt at være opmærksom på minor malformations?

A

> 70% af alle har mindst 1 minor malformation. Har man 3 eller flere minor, så er der 20-80% sandsynlighed for at man også have en major malformation.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Angiv eksempler på minor malformations og dysmorfe træk

A
  • store fontaneller
  • hypertelorisme (stor afstand mellem øjenene)
  • epikantus (ekstra hud inderst ved øjne)
  • lavtsiddende ører
  • bagudroterede ører
  • mikrognati
  • firefingerfure
    1. finger klinodactyli
  • syndactyli (sammengroet tæer)
  • inverterede brystvorter
  • sandal gap
  • bifid uvula
  • colobom
  • over/underlejrede tæer
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hvad skal en diagnose for syndromer og dysmorfologi bruges til?

A
  • Behandling
  • prognose
  • gentagelsesrisiko
  • Støtte til barnet og familien
  • Placering i skoler og instutition
  • forældrene har behov for årsag
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hvad kan dysmorfi opdeles i?

A

De 3 M og 3 D

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Angiv de 3 M

A

Malformation: “single error”, starter og afslutter abnormt f.eks. ganespalte. Det er en strukturel defekt opstået under udvikling af et organ eller væv i embryonalperioden. f.eks. VSD.

Malformationssyndrom: mønster af major og minor malformations eller dysfunktion af forskellige organsystemer, evt. med fælles ætiologi

Malformationssekvens: Serie af strukturelle defekter som følge af en 1. malformation f.eks. Potters sekvens

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hvad er association ift. dysmorfologi?

A

Betegnelse for det forhold at to eller flere strukturelle defekter (som ikke har formodet fælles ætiologi) optræder hyppigere sammen end forventet (f.eks. Vater associationen, vertebral defekt, analatresi, tracheooesophageal fistel, oesophageal atresi og radial dysplasi)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Angiv de 3 D´er

A

Deformation: normalt dannet, men klemmes ud af facon f.eks. klumpfod ved for lidt fostervand i graviditeten. Strukturel defekt opstået ved ydre/fysisk påvirkning under udviklingen af et i øvrigt normalt organ eller væv. Dvs oftest sent i føtallivet.

Dysplasi: Forkert dannelse af væv. Ser anderledes ud i mikroskop f.eks. skeletdysplasi eller hæmangiom. Abnorm organisation af celler i et væv.

Disruption: anlagt normalt, ødelægges f.eks. afbrydelse af blodforsyning. Strukturel defekt opstået ved at en fosterdel først er udviklet normalt men derefter forsinket eller stoppet (infektion, mekanisk eller som følge af okklusion af kar)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Case 1: Barn på 3 1/2 med flere fingre på hænderne som er små og næsten helt mangler. Ligner at noget har klemt fingrene.
Hvilken type forandring er der tale om?
Skal vi lede efter en genetisk årsag?

A

Disruption. Formentlig amnionbånd der har afsnøret normalt anlagte fingre.
Nej vi skal ikke lede efter en genetisk årsag.

17
Q

Case 2. Stort brunt modermærke som dækker hele ryggen og den ene arm på et nyfødt barn. Hvilken type forandring er der tale om? Skal vi lede efter en genetisk årsag?

A

Nævus syndrom.
Ja vi skal lede efter genetisk årsag.

18
Q

Case 3: Et øre på en 4 årig dreng som ikke er helt vokset.
Hvilken type forandring er der tale om? Skal vi lede efter en genetisk årsag?

A

Malformation.
Måske skal vi lede efter en genetisk årsag. Vi skal dog starte med at finde ud af om deHvilken type forandring er der tale om? Skal vi lede efter en genetisk årsag?r er mere.

19
Q

Case 4: 5 årig barn der er meget lav.
Hvilken type forandring er der tale om? Skal vi lede efter en genetisk årsag?

A

Skelet dysplasi.
Ja

20
Q

Case 5. Dreng 2 år. Venstresidig svømmehud mellem fingrene, kort, spinkel men brugbar venstre underarm.
Hvad kan have forårsaget det?

A

Disruption i fostertilværelsen.

21
Q

Hvad betyder brachycephali?

A

kortskalle

22
Q

Hvad er dolicocephali?

A

Lang skalle

23
Q

Hvad er macrocephali?

A

Stort hovedomfang

24
Q

Hvad er microcephali?

A

Lille hovedomfang

25
Q

Beskriv hvad der ses ved down syndrom.

A
  • Stor nakkefold
  • rundt hoved, kortskalle
  • fladt midtansigt
  • skrå øjne
  • epicanthus
  • lavtsiddende små ører
  • stor tunge, åbentstående mund
  • 4-finger fure (70%)
  • Korte fingre, kum 5. finger
  • “sandal gap”
  • 40% har hjertefejl (hyppigst ASD, VSD)
  • duodenalatresi
  • lav højde
  • mentalt retarderede
26
Q

Hvad er Aarskog syndrom (faciogenetal dysplasi)?

A
  • forsinket længdevækst
  • Karakteristiske ansigtstræk: v formet hvirvel i pandehåret (widows peak) 60%, hypertelorisme 90%, kort bred næseryg, lang filtrum, ptose (50%).
  • Korte og bredde hænder og fødder. evt. med kutan syndactyli
  • karakteristiske forandringer omkring pungen enten fold over pungen eller/og ingen testes i pungen
  • udviklingshæmning (ca. 30%)

Det er en kønsbundet syndrom (FGD1-genet på X kromosomet)

27
Q

Angiv symptomer på fetal alkohol syndrom

A
  • tynd øvre læbe
  • hypoplastisk mandibel
  • mild til moderat microcephali
  • kort næse
28
Q

Beskriv fragilt X i relation til mental retardering

A

Fragilt X er efter down syndrom den hyppigste enkeltårsag til mental retardering.
Ca. 5% af mentalt retarderede drenge har fragilt X

29
Q

Beskriv klinikken for fragilt X

A
  • forsinket opnåelse af milepæle
  • moderat forsinket psykomotorisk udvikling især sproglig udvikling
  • adfærdsproblemer: hyperaktivitet, raserianfald, autistiske træk
  • Stor hovedomfang
  • Store ører, prominerende hage, langt ansigt
30
Q

Beskriv basis for dysmorfologisk udredning

A

Mistanke - medfødte misdannelser/manglende trivsel eller vækst/ intelekktuel handicap

Anamnese:
- familieanamnese/stamtræ (aborter og dødsfødsler)
- graviditet og fødsel. Infektion, medicin, UL fund, fødsel til tiden, FV, Apgar, FL, placenta.
- tidliger sygdom
- vækst/trivsel
- udvikling
- tidligere udredning

Grundig klinisk undersøgelse og beskrivelse:
- anatomiske regioner
- organsystemer
- opmåling af evt. afvigelser

31
Q

Hvilke former for gen sekventering kan vi lave?

A

Exom sekventering (sekventering af samtlige ca. 20.000gener, dvs. 1-2% af genomet) og genom sekventering (hele arvemassen)

32
Q

Hvorfor bruges exom eller genom sekventering til dysmorfologi udredning?

A
  • stærkt værktøj til udredning hvor man har mistanke om en genetisk årsag
  • når en genetisk diagnose ikke er umiddelbar så kan man undersøge mange gener og sygdomme
  • tilbud om fosterdiagnostik ved fremtidige graviditeter og herved undgå fødsel af flere børn med samme svære sygdom
  • kræver skriftlig samtykke da der er risiko for tilfældighedsfund.
33
Q

Hvad er trio exom sekventering?

A

Sekventering af flere familiemedlemmer, som så giver mulgihed for yderligere filtrering af varianter ud fra arvegang.
Oftest far+mor+barn=trio.

34
Q
A

K8 Kvinde, mor og barn (58 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions