Føtal medicin og medfødte misdannelser Flashcards
Beskriv kort 2. trimesterskanningen
Dette er en skanning med formålet at gennemskanne fosteret for at udelukke alvorlige strukturelle misdannelser. Den bruges også til at vurdere hvor placenta ligger og navlesnoren.
Man vurderer om fosteret er levende, hvor stor er foster, er der normal mængde fostervand.
Den foregår i uge 18-20.
Angiv specifik formål med 2. trimesterskanning
Det er en gennemskanning mhp. at udelukke alvorlige strukturelle misdannelser og udviklingsdefekter der kan give anledning til:
1. diagnosticere tilstande, der kræver at der er særlig ekspertise tilstede under og efter fødslen.
2. Forberede de kommende forældre
3. Give mulighed for at afbryde graviditeten
Hvad skal vi som medicinstuderende huske ift. 2. trimesterscanning?
Hos langt de fleste findes der IKKE tegn på anomalier eller egentligt misdannelser
Måler man med CRL ved 2. trimesterscanning?
Nej
Beskriv den systematiske gennemgang af organ systemerne ved en 2. trimesterscanning
- Er der de strukturer i hjernen som der skal være?
- Er kraniet som det skal være?
- Er der tegn på brok af columna?
- Er der defekter i hjertet?
- Er der vand i ventriklen? =tegn på at fosteret kan synke
- Er der brok omkring navlesnore?
- Er der udvidelse af nyrepelvis?
- Er mavesækken syd for diafragma? Hvis den ligger oppe omkring hjertet så er det tegn på hul på diafragma
- Er der læbe-gumme-gane spalte?
-Er der outflow både fra højre og venstre side? -Er de normalt kalibreret? Sidder klapperne rigtig?
Hvad tilbydes der hvis der findes misdannelser på en 2. trimesterscanning?
Moderkageprøve (CVS) og fostervandsprøve (AC => ofte denne her)
Beskriv fordelingen af alvorlige misdannelser i DK
Hjerter 46%
CNS 13%
Ansigt 10%
Urinveje 7%
Angiv misdannelser relateret til hovedform som kan ses ved 2. trimesterscanningen
Anencephali(mangler dele af hjernen, kraniet) eller acrani (mangler kraniet).
Begge er uforenelige med liv.
Hvad kan man vurdere af ansigtet ved 2. trimesterskanningen?
Man kan ikke altid vurdere fosterets profil i midtsagitalsnit pga. lejring men man kan vurdere at panden ikke er hverden prominerende eller flad, og et coronalsnit af læberne for at udelukke læbe/gumme gane spalte.
Angiv misdannelser i ansigtet som kan forekomme ved nyfødte
ensidig og dobbeltsidig læbespalter evt. i kombination med gumme- og ganespalte
Angiv hvor mange nyfødte der fødes med ansigt misdannelse
10% dvs. 1,5 per 1000 levende fødte
Hvornår udvikles det føtale lymfatiske system?
Fra 5. uge
Hvad fører misdannelser i lymfekar til?
Ophobning af lymfe
Angiv genetiske årsager til misdannelser i lymfekar
Trisomi, Turner og Noonan syndrom
Angiv andre årsager til misdannelser i lymfekar
Føtale hjertemisdannelser, virale infektioner (f.eks. parvovirus), alkohol
Hvad er hygromer?
Store væskefyldte hulrum som er ophobning af lymfe.
Hvad skal man undersøge hvis man finder et hygrom?
Kigge på hjertet og på genetikken