Endokrinologiske sygdomme hos børn Flashcards
Angiv årsager til lav højde
- familiært betinget
- intrauterin væksthæmning og svær præmaturitas
- konstitutionelt forsinket vækst og pubertet
- endokrin sygdom (væksthormonmangel, hypothyreose, glucocorticoid overskud)
- Kronisk organ sygdom (cøliaki, IBD, nyrer, hjerte, lever)
- Syndromer (f.eks. Turner, Silver Russel)
- skeletdysplasi
- psykosocial belastning
Angiv hvilke biokemiske undersøgelser man bør tage ved mistanke om endokrin sygdom
- hæmatologi, levertal, nyretal, CRP
- TSH, T3, T4
- IGF-1, IGF-BP3
- cøliaki antistoffer (transglutaminase, deamideret gliadin)
- calcium, fosfat, basisk fosfatase, PTH, D-vitamin
- Kønshormoner (FSH, LH, østrogen, testosteron)
- karyotype
- (cortisol, ACTH, svedtest, cystisk fibrose gen, array-CGH)
Hvad er central pubertet?
Under puberteten ses under stimulation fra hypofysen en øget østrogen/testosteron produktion fra gonaderne. Pigerne udvikler bryster, vækst af genitalia interna, menstruation. Drenge har vækst af penis og testikler, aksil- og kønsbehåring.
Begge køn har stimulering af højdevækst.
Hvad er binyre pubertet?
Under puberteten ses en øget testosteron produktion fra binyrerne både hos piger og drenge:
- aksil- og kønsbehåring
- øget svedlugt
- fedtet hår
- uren hud
- stimuleret højdevækst
Case 1: 1 år gammel dreng henvist pga. lav højde. Aktuel længde 64 cm (-3SD). Far 176cm, mor 144cm. FV 2710g, FL 47cm. Neonatal hypoglykæmi. Rask, ingen almensymptomer. Normal objektiv undersøgelse.
Hvilke undersøgelser skal der laves?
Hgb, væsketal, levertal, CRP
IGF-1
FSH, LH, Østrogen, testosteron
TSH, T3, T4
Cøliaki antistoffer
Calcium, fosfat, basisk fosfatase, PTH, D-vitamin.
Beregn sluthøjde.
Rtg. af venstre hånd for knoglealder
Vækstkurver.
BS
Case 1: 1 år gammel dreng henvist pga. lav højde. Aktuel længde 64 cm (-3SD). Far 176cm, mor 144cm. FV 2710g, FL 47cm. Neonatal hypoglykæmi. Rask, ingen almensymptomer. Normal objektiv undersøgelse.
Normal hæmatologi, nyretal, levertal, CRP. Normale stofskiftetal. Negativ cøliaki screening.
IGF-1 < 21 ng/ml (LAV). Knoglealder lidt forsinket.
Hvad vil du lave af undersøgelser nu?
Væksthormon stimulations test
Fra hvornår kan man bruge rtg. af venstre hånd til at vurdere knoglealder?
Fra 1 år
Case 1: 1 år gammel dreng henvist pga. lav højde. Aktuel længde 64 cm (-3SD). Far 176cm, mor 144cm. FV 2710g, FL 47cm. Neonatal hypoglykæmi. Rask, ingen almensymptomer. Normal objektiv undersøgelse.
Normal hæmatologi, nyretal, levertal, CRP. Normale stofskiftetal. Negativ cøliaki screening.
IGF-1 < 21 ng/ml (LAV). Knoglealder lidt forsinket.
Væksthormon stimulations testen viser væksthormon mangel. Vi skal undersøge om drengen og moderen har en mutation.
Hvad er behandlingen?
Væksthormon injektioner x1 dgl ved sengetid
Case 2: 3 år gammel dreng. Adoptivbarn fra Kina. Hittebarn, boet på børnehjem frem til 2 1/2 års alderen. Højde -5SD og vægt -2SD. Forsinket psykomotorisk udvikling.
Lave vækstfaktorer, men normal væksthormon stimulationstest. Øvrige blodprøver normale
Diagnoseforslag?
Drengen har været psykosocialt belastet og dårligt ernæret og derfor er stoppet i udvikling
Case 3: 15 år gammel pige henvist pga. manglende pubertetsudvikling. Kønsbehåring, men endnu ingen brystudvikling. Højde 134cm, TH 172 cm. Rask, dog mangeårige problemer med mellemørebetændelser.
Diagnoseforslag?
Turner syndrom pga. lav højde og manglende brystudvikling. Turners syndrom får ofte mellemørebetændelse!!
Case 3: 15 år gammel pige henvist pga. manglende pubertetsudvikling. Kønsbehåring, men endnu ingen brystudvikling. Højde 134cm, TH 172 cm. Rask, dog mangeårige problemer med mellemørebetændelser.
Hvilke undersøgelser skal vi lave?
Hgb, nyretal, levertal, CRP
IGF-1, TSH, T3, T4.
LH, FSH, østrogen, testosteron
Cøliaki screening
Karyotype
Rtg. af venstre hånd for knoglealder
UL af indre genitalia
Beskriv Turners syndrom
- Langsom højdevækst, let dysproportionalitet
- reduceret sluthøjde (-20cm)
- gonadeinsufficiens med manglende pubertetsudvikling samt infertilitet
- kongenit hjertesygdom, forhøjet blodtryk
- Hyppig mellemørebetændelse i barnealderen
- Hørenedsættelse 20 år for tidligt
- Øget hyppighed af autoimmune sygdomme
- Normal intelligens, socialt umodne, evt. specifikke.
Beskriv turnerstigmata
- høj gane (ofte nasal stemme)
- deformitet af det ydre øre
- lav hårgrænse i nakken
- bred, kort hals, halsvinger
- stor afstand mellem areolae
- Multiple pigmenterede nævi
- cubitus valgus
- kort 4. metacarp
- madelungs deformitet
Hvad er behandling og opfølgning på Turner syndrom?
Behandling er væksthormon (for at vokse) og østrogen (for at gå i pubertet). De får menstruation men har ikke ovarier så kan ikke blive gravide med mindre de har mosaic eller ægdonation.
Opfølgning er blodtryk, hørelse, hjerteproblemer og fertilitet.
Angiv indikationerne for væksthormon behandling
- væksthormonmangel
- Turner syndrom
- small for gestational age (SGA)
- Prader WIllis syndrom
- Kronisk nefropati
- (idiopatic short stature (USA))
Hvordan gives væksthormon?
Subcutant lige før sengetid fordi væksthormon er højest her.
Case 4: 12 år gammel pige med stagnerende højdevækst gennem 3 år. Symptomer som obstipation, træthed, kuldeintolerans, hårtab, nedsat muskelkraft, ingen indlæringsproblemer.
Diagnoseforslag?
Hypothyreose
Case 4: 12 år gammel pige med stagnerende højdevækst gennem 3 år. Symptomer som obstipation, træthed, kuldeintolerans, hårtab, nedsat muskelkraft, ingen indlæringsproblemer.
Objektivt: lav højde, ingen pubertetstegn, adipøs (stor mave, runde kinder), tyndt hår, ingen struma).
Hvordan stilles diagnosen hypothyroidisme?
TSH, T3, T4, TPO
(ikke til diagnose men vi skal have en rtg. af venstre hånd for knoglealder)
Case 4: 12 år gammel pige med stagnerende højdevækst gennem 3 år. Symptomer som obstipation, træthed, kuldeintolerans, hårtab, nedsat muskelkraft, ingen indlæringsproblemer.
Objektivt: lav højde, ingen pubertetstegn, adipøs (stor mave, runde kinder), tyndt hår, ingen struma).
TSH > 500. Frit T4 umålelig lav. Frit T3 umålelig lav. TPO antistoffer høj. Knoglealder 2 år forsinket.
Hun har hypothyreose.
Hvad skal hun behandles med?
Eltroxin
Angiv undersøgelser ved mistanke om stofskifte lidelse
TSH, total T4, total T3, frit T4, frit T3
Thyroglobulin
Calcitonin
TPOab, TGab, TRAB
UL
Scintigrafi
Beskriv erhvervet hypothyreose
Primær hypothyreose er et problem med skjoldbruskkirtlen. Dette kan enten være autoimmun (Hashimotos thyroiditis) eller iatrogen (pga. strålebehandling, kirurgi, radioaktiv jodbehandling).
Sekundær hypothyreose er et problem med hypofysen. Dette kan være pga. tumor, infiltrativ sygdom, traume eller iatrogen (pga. strålebehandling, kirurgi)
Angiv symptomer og træk ved kongenit hypothyreose
Børnene har ofte:
- obstipation
- stort spændt abdomen.
- Umbilical hernie
- Stor tunge
- Håret går ned i panden
- nedsat suttelyst, dårlig trivsel
- sløvhed
- hæs gråd
- bradykardi, hypotermi
- hypotoni
- store fontaneller
- struma
- tør hud, icterus
Beskriv kongenit hypothyreose
Primær hypothyreose er et problem med skjoldbruskskirtlen enten agenesi/dysgenesi eller dyshormonogenese.
Sekundær hypothyreose er et problem med hypofysen f.eks. kongenit hypofyseinsufficiens.
Beskriv neonatal screening for kongenit hypothyreose
Indført i DK i 1977. Det udføres på 3. dagen (48-72 timer). Der er et positivt screen svar ved TSH > 20. Prøven bør gentages hos præmature (GA<32 uger), svært væksthæmmede, svær neonatal sygdom).
Hvad sker der ved et positivt screensvar for kongenit hypothyreose?
TSH > 20. SSI kontakter vagthavnende børneafdeling. Patienten indkaldes samme dag. Blodprøvekontrol og klinisk undersøgelse. Hurtig opstart af behandling L-thyroxin 10-15 mikrogram/kg/døgn. Tæt opfølgning, hyppigst i de første leveår.
Case 5: 14 år gammel pige. Øget appetit over de seneste måneder. Forældrene presser pigen til at løbe for at forebygge vægtstigning. Bliver svært utilpas efter kort løbetur med dyspnø, hjertebanken og nærbesvimelse.
Indlægges akut i børnemodtagelsen.
DIagnoseforslag?
Hyperthyroidisme
Case 5: 14 år gammel pige. Øget appetit over de seneste måneder. Forældrene presser pigen til at løbe for at forebygge vægtstigning. Bliver svært utilpas efter kort løbetur med dyspnø, hjertebanken og nærbesvimelse.
Indlægges akut i børnemodtagelsen.
Symptomer som øget appetit, men uændret vægt, hyppige og løse afføringer, rastløshed, generel uro i kroppen, varmeintolerance, søvnbesvær, menostasi.
Objektivt: stor, blød, diffus struma. Fin hånd tremor. Fugtige håndflader. Puls 129 per min. BT 120/76.
Hvilke undersøgelser skal der bestilles?
TSH, T3, T4, TRAB. UL af gl. thyroidea. Scintigrafi.
Case 5: 14 år gammel pige. Øget appetit over de seneste måneder. Forældrene presser pigen til at løbe for at forebygge vægtstigning. Bliver svært utilpas efter kort løbetur med dyspnø, hjertebanken og nærbesvimelse.
Indlægges akut i børnemodtagelsen.
Symptomer som øget appetit, men uændret vægt, hyppige og løse afføringer, rastløshed, generel uro i kroppen, varmeintolerance, søvnbesvær, menostasi.
Objektivt: stor, blød, diffus struma. Fin hånd tremor. Fugtige håndflader. Puls 129 per min. BT 120/76.
TSH< 0,01. Høj fri T4 og T3. Høj TRAB.
UL af gl. thyroidea viser klart forstørret kirtel, øget vaskularisering, diffus non-homogen hypoekkogenicitet.
Diagnose?
Graves sygdom (hyperthyroidisme)
Beskriv Graves sygdom
Hyperthyreose hos børn og unge skyldes i 95% af tilfældene Graves sygdom. genetisk disposition samt diverse miljømæssige faktorer (virus, stress, jod). Øget hyppighed af andre autoimmune sygdomme. Overvægt af piger.
Angiv behandling ved Graves sygdom
- Thycapzol
- propylthiouracil må ikek anvendes til børn pga. levertoksicitet
- propranolol (anvendes initielt til symptom lindring)
- operation
- radiojodbehandling
Hvad skal man huske ved stofskifte sygdomme?
- Symptomerne er ofte uspecifikke og kan opstå snigende
- Stofskifte sygdomme kan overses gennem lang tid
- Der skal være en lav tærskel for måling af TSH
- Børnene kan blive svært syge og med påvirket vækst og pubertet
Case 6: 15 år gammel pige kendt med cøliaki og autoimmun hypothyreose. Gennem 1/2 år tiltagende træthed. Har ikke længere kræfter til at gå i skole. Udtalt kvalme, daglig småopkastninger. Bliver over et par dage tiltagende dårlig og indlægges akut på børneafdelingen.
BS normal.
Hyponatriæmi og hyperkaliæmi.
Diagnose forslag?
Addisons sygdom
Case 6: 15 år gammel pige kendt med cøliaki og autoimmun hypothyreose. Gennem 1/2 år tiltagende træthed. Har ikke længere kræfter til at gå i skole. Udtalt kvalme, daglig småopkastninger. Bliver over et par dage tiltagende dårlig og indlægges akut på børneafdelingen.
BS normal.
Hyponatriæmi og hyperkaliæmi.
Hvilke undersøgelser vil du lave?
Måle renin, cortisol, ACTH, synacthen test