VL 16 Schneider Glykosylierung III Flashcards
Was ist ein anderer Name für Mukoviszidose?
Zystische Fibrose
Wie heißt das Protein, welches bei cystischer Fibrose betroffen ist?
CFTR (Cystic fibrosis transmembrane regulator)
Was ist CFTR (Cystic fibrosis transmembrane regulator) für ein Protein?
Ist ein ABC Transporter, der Chlorid Ionen transportiert
Wie ist der CFTR (Cystic fibrosis transmembrane regulator) aufgebaut?
Protein besitzt jeweils zwei Transmembrandomänen und zwei Nukleotid Bindungsdomänen
Welche zwei Konformationen kann der CFTR einnehmen?
-> Durch welches Molekül werden diese Konformationsänderungen gesteuert?
-> Wie steht es bei diesen Konformationen jeweils um den Transport von Chlorid?
Kein ATP gebunden (Oder nur ein ATP gebunden) -> Geschlossen
Zwei ATP gebunden -> Kanal offen und Chlorid strömt aus
Beachte, dass eine Phosphorylierung durch PKA vorausgesetzt wird für die Funktion!
CFTR wird als ABC Transporter angesehen, aber wodurch unterscheidet er sich genau genommen von ABC Transportern?
Normaler ABC Transporter: ATP würde hydrolysiert werden
CFTR: ATP wird nur gebunden um eine bestimmte Konformation zu erreichen, ohne anschließende Hydrolyse
Was ist die Aufgabe von CFTR in der Lunge?
CFTR befindet sich in Membran der Endothelzelle und transportiert Chloridionen aus dem Cytosol heraus.
-> Wasser folgt und es entsteht ein dünnflüssiger Schleim in der Lunge
-> Bakterien werden vom Schleim gefangen und über die Bewegung der Flimmerepithel aus der Lunge transportiert
Was ist die Folge eines Defekts oder Fehlen von CFTR in der Membran der Endothelzellen der Lunge?
CFTR fehlt
-> Keine Chloridionen aus Endothelzelle heraus transportiert
-> Kein Wasser für Schleim bereitgestellt
-> Schleim wird dickflüssig
-> Bakterien können nicht mehr heraus transportiert werden
-> Infektionen der Lunge (Lungenentzündung)
Warum fehlt bei Mukoviszidose der CFTR in der Membran der Endothelzelle?
CFTR Gen ist mutiert und CFTR wird nur unvollständig gebildet.
Wäre zwar funktionsfähig, aber Kontrollmechanismus erkennt CFTR als fehlgefaltet
-> CFTR wird abgebaut und nicht in Membran eingebaut
Wie häufig ist Mukoviszidose?
-> Wie wird das leicht erkannt?
1:2500 Neugeborene -> Eine der häufigsten genetischen Krankheiten
Häufig Lungenentzündung in jungen Jahren
Schweiß schmeckt sehr salzig
Im Mittelalter sagte man: Wenn der Schweiß von einem Kind sehr salzig schmeckt wird es nicht alt.
-> Erkläre
Mukoviszidose verhindert in der Lunge die Freisetzung von Chlorid -> Lungenentzündung als Folge
Auf der Haut hat es den gegenteiligen Effekt -> Ablagerung von Salz auf der Haut
Molekulare Grundlage für das AB0 Blutgruppensystem des Menschen sind Oligosaccharidketten der Glykoproteine und -lipide, auf der Oberfläche der Erythrozyten. Alle Menschen besitzen die Enzyme, die notwendig sind um das 0-Antigen zu bilden.
Worin unterscheiden sich die anderen Blutgruppen?
- Blutgruppe A: Es gibt eine weitere Glykosyltransferase, die N-Acetylgalactosamin an des 0-Antigen anfügt.
- Blutgruppe B: Eine andere Glykosyltransferase verknüpft Galactose.
- Blutgruppe AB: besitzen beide diese Enzyme
- Blutgruppe 0: keine dieser Transferasen
AB0 System
Individuen, die kein A-Antigen, kein B-Antigen oder keines dieser beiden Antigene besitzen, bilden Antikörper gegen das bzw die fehlenden Antigene.
a) Was passiert wenn ein Patient mit Blutgruppe A oder 0 von Spender Blut der Gruppe B erhält?
b) Was passiert mit Patient der Gruppe AB?
c) Wer ist Universalspender?
a) Immunreaktion: Antikörper erkennen Antigen B und zerstören die Erythrozyten, Hämolyse
b) Universalempfänger
c) Menschen mit Blutgruppe 0
Was sind Beispiele für Trägermoleküle der Blutgruppenantigene?
- Sphingolipide
- Ceramid
- Proteine
Welche determinalen Gruppen in der Oligosaccharidkette beim AB0-System gibt es?
0 = Fructose
A = N-Acetylgalactosamin
B = Galactose
Worauf bezieht sich das Rhesus-System?
Der Rhesusfaktor ist ein Oberflächenprotein auf der Zellmembran der Erythrozyten.
Das Rhesus-System beschreibt eine Gruppe verwandter Proteine (c,D,E,e) Der wichtigste ist Rhesusfaktor D.
Wie ist die Epidemiologie des Rhesusfaktors in Mitteleuropa?
Wie wird er vererbt?
Wann werden
Antikörper gegen den Rhesusfaktor gebildet? Welche AK ?
- Die Mehrzahl der Mitteleuropäer sind rhesus-positiv, zwischen 15-17% sind rhesus-negativ. Auf anderen Kontinenten ist dieser Anteil deutlich geringer.
- Erbgang: dominant-rezessiv
- Antikörper werden erst nach Sensiblisierung gebildet, d.h. bei Kontakt mit rhesus-fremden Blut durch Bluttransfusion oder während einer Schwangerschaft.
- IgG, die plazentagängig sind.
