Triso 21/ X Fragile

Question 0

Quelle est la triade clinique de la trisomie 21?

Answer 0

Dysmorphie faciale+malformations+retard psychomoteur

Question 1

Quelle est l’anomalie génétique dans le syndrome de l’X fragile?

Answer 1

Mutation instable dans le gène FMR1

D’où expansion anormale de triplets CGG

Question 2

Quel est le mode de transmission de l’X fragile ?

Answer 2

Mode de transmission inhabituel pour une pathologie liée à l’X: les hommes peuvent être transmetteurs et les femmes peuvent être atteintes selon si la pré-mutation devient une mutation complète (plus de 200 triplets)

Question 3

Comment fait-on la confirmation diagnostique du syndrome de l’X fragile?

Answer 3

Par biologie moléculaire: PCR puis Southern Blot

Question 4

Quelle est la triade (souvent incomplète) du syndrome de l’X fragile?

Answer 4

Déficit intellectuel +dysmorphie faciale +macro-orchidie

+/- troubles du comportement, retard psychomoteur

Question 5

Quelles sont les conséquences cliniques d’une prémutation dans le gêne FMR1?

Answer 5

Prédisposition à

• troubles neuro tardifs FXTAS (fragile X Tremor Ataxia syndrome): hommes surtout
• POF (premature ovarial failure): femmes surtout =ménopause précoce

Question 6

Quel est l’intérêt du caryotype dans l’exploration du syndrome de l’X fragile?

Answer 6

Mettre en évidence une autre cause de retard mental

Question 7

V/F: le diagnostic anténatal de T21 est généralisé

Answer 7

FAUX: c’est le DÉPISTAGE qui est généralisé! (diagnostic= caryotype= pas chez tout le monde)

Question 8

Donner les indications du caryotype fœtal

Answer 8

• remaniement chromosomique parental
• atcd foetus ou enfant avec anomalie chromosomique
• risque combiné 1er T ou séquentiel 2e T sup à 1/250
• signes d’appel échographiques

Question 9

Quelles sont les malformations cardiaques associées à la trisomie 21?

Answer 9

• canal atrio-ventriculaire (CAV)
• persistance canal artériel
• tétralogie de Fallot
• CIV, CIA

Question 10

Quelles sont les malformations dig’ et uro associées à la T21?

Answer 10

• atrésie duodénale
• imperforation anale
• hydronéphrose

Question 11

Quel est LE signe néonatal presque constant de T21?

Answer 11

Hypotonie néonatale

Question 12

Donner les éléments du sd dysmorphique crânio-facial dans la T21

Answer 12

• microcéphalie, occiput plat, cou court large avec excès de peau
• faciès lunaire
• oreilles petites mal ourlées bas implantées
• hypoplasie des os propres du nez, racine plate
• épicanthus, tâches de Brushfield
• petite bouche, macroglossie, lèvres épaisses, protrusion de langue

Question 13

Donner les anomalies des mains et des pieds dans la T21

Answer 13

-mains: larges et trapues, pli palmaire unique
doigts courts hyperlaxes, clinodactylie
-pieds larges mais petits, signe de la sandale (gros écart entre 1er et 2e orteil)

Question 14

Quelles sont les anomalies chromosomiques possibles dans la T21?

Answer 14

• Libre, complète, homogène= 95% des cas
• translocation Robertsonienne ou Réciproque
• en mosaïque
• associée à une autre aneuploïdie

Question 15

V/F: le retard statural est constant dans la T21

Answer 15

Vrai

Question 16

Quelles sont les principales complications de la T21?

Answer 16

-atteintes ORL (SAOS, infections à répétition)
-épilepsie (sd de West)
-dysthyroïdies et autres MAI (cœliaque, DT1)
-Risque de maltraitance
(+ déficit immunitaire cellulaire et humoral, risque de leucémie aiguë)

Question 17

Donner les éléments de la dysmorphie faciale dans le syndrome de l’X fragile

Answer 17

• visage allongé
• grandes oreilles décollées
• macrocéphalie
• front allongé, menton long et marqué

Question 18

V/F: les filles portant la mutation complète (plus de 200 CGG) n’ont le syndrome de l’X fragile que dans 50% des cas

Answer 18

Vrai, c’est du au phénomène d’inactivation d’un des 2 chromosomes X