Mucoviscidose Flashcards

1
Q

Quel est le centre spécialisé dans lequel se fait le suivi multidisciplinaire d’un patient atteint de mucoviscidose?

A

CRCM: Centre de Ressources et de Compétences pour la Mucoviscidose
Le test de la sueur se fait dans un CRCM

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2
Q

Quelle est la mutation la plus souvent retrouvée dans la mucoviscidose?

A

F508 del sur le gène CFTR (plus de 2000 mutations)

autosomique récessive

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3
Q

V/F: il existe un diagnostic anténatal de la mucoviscidose

A

Vrai, il est alors ciblé! sur signes écho évocateurs (calcifications ou hyperéchogénécité intestinale) ou via l’histoire familiale

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4
Q

Quelle colonisation marque un tournant évolutif péjoratif chez un patient atteint de mucoviscidose?

A

Colonisation à pseudomonas aeruginosa (alors que H. influenzae et staph aureus colonisent très tôt)

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5
Q

Quelles sont les deux manifestations évocatrices de mucoviscidose chez le nouveau-né?

A
  • iléus méconial

- ictère cholestatique réactionnel

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6
Q

En quoi consiste l’atteinte hépato-bilaire de la mucoviscidose?

A
  • stéatose hépatique
  • lithiases biliaires
  • cirrhose biliaire mutlifocale
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7
Q

Mucoviscidose: plutôt constipation ou diarrhée?

A

Constipation +/- subocclusion (cf cils, mucus, iléus méconiall)
mais avec stéatorrhée! (insuff pancr exocrine)

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8
Q

V/F: l’étude génétique par biologie moléculaire est la méthode diagnostique de référence pour la mucoviscidose

A

Faux! C’est le test de la sueur la référence!

=sd de perte de sel au niveau de la glande sudoripare (plus de 60 mmol/L pour une N à 30)

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9
Q

Quel est le rythme de consultation, d’ECBC, d’examens para-cliniques et de scanner dans le suvi du muco?

A
  • consult au CRCM tous les 3 mois, avec ECBC
  • para-clinique tous les ans (Rx Thorax EFR prise de sang)
  • Scanner thoracique tous les 5 ans
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10
Q

Quels sont les traitements souvent nécessaires dans la mucoviscidose?

A
  • kiné respi quotidienne +/- aérosols mucolytiques
  • atb thérapie selon ECBC
  • vaccins en plus: pneumocoque, hépatite A +/-varicelle
  • extraits pancréatiques gastroprotégés
  • ursodésoxycholine
  • supplémentation en vit ADEK
  • régime hypercalorique
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