Syndrome de Turner Flashcards
Quelles sont les anomalies génétiques retrouvées dans le syndrome de Tuner?
Monosomie X, mais aussi formes en mosaïques (45 X0; 46 XX) ou encore anomalies de structure du X voire du Y
Quelle est THE anomalie cardio-vasculaire faisant penser au Turner chez la petite fille?
Coarctation de l’aorte
Quelles anomalies de l’échographie fœtales font évoquer le Sd de Turner?
- nuque épaisse
- hygroma kystique
- malfo cardiaque
- RCIU
Quel type de retard de croissance donne le syndrome de Turner?
- Retard de croissance à prédominance staturale,
- s’aggravant au cours des années,
- avec absence de poussée pubertaire
V/F: Il y a pratiquement toujours une insuffisance ovarienne dans le Turner
Vrai
V/F: le phénotype turnérien est constant
Faux, variable. Seuls le retard pubertaire et l’insuffisance ovarienne sont constants
Donner les éléments que l’on peut retrouver dans le phénotype turnérien
- aspect général Trapu
- cou court, bref, large +/- ptérygium colli
- palais ogival
- implantation basse cheveux+ oreilles
- épicanthus
- cubitus valgus
- thorax large, écartement mamelonnaire
- naevi
V/F: Il y a un retard mental dans le turner
Faux, intelligence normale!
Quelles sont les malformations cardio-vasculaires associées au Turner?
- coarctation de l’aorte
- bicuspidie aortique
- HTA
- dilatation/dissection de l’aorte
Quelle est l’anomalie uro souvent retrouvée dans le Turner?
Rein en fer à cheval
A quelles maladies auto-immunes est souvent associé le syndrome de Turner?
Hashimoto
maladie coeliaque
Quelles sont les maladies ORL associées au sd de Turner?
- otites à répétition
- hypoacousies
- surdité
Quels sont les ttt substitutifs entrepris dans le Turner?
- Hormone de croissance vers 3-4 ans ou dès le diagnostic
- Oestrogènes à partir de 12-13 ans, puis relais par oestroprogestatifs jusqu’à l’âge physiologique de la ménopause
