Sx genéticos pediatria

Question 1

Manifestaciones clínicas del Sx de Patau:

Answer 1

Labio leporino (en la línea media); dedos flexionados con polidactilia postaxial; hipertelorismo ocular, nariz bulbosa; orejas malformadas de implantación baja; microcefalia; malformaciones cerebrales, sobre todo holoprosencefalia; microftalmía, malformaciones cardiacas; defectos del cuero cabelludo; hipoplasia o ausencia de las costillas; anomalías viscerales y genitales

Question 2

Incidencia del del Sx de Patau:

Answer 2

1/10,000 nacimientos

Question 3

Porcentaje de letalidad y mediana de supervivencia del Sx de Patau:

Answer 3

Mediana de supervivencia de 12 días.
80% muere al año.
13% supervivencia a 10 años.

Question 4

Manifestaciones clínicas del Sx de Edwards:

Answer 4

Bajo peso al nacer, puños cerrados con el dedo índice solapado sobre el 3.er dedo y el 5.° solapado sobre el 4.°, caderas estrechas con limitación de la abducción, esternón corto, pies en mecedora, microcefalia, occipucio prominente, micrognatia, malformaciones cardiacas y renales, discapacidad intelectual

Question 5

Incidencia del Sx de Edwards:

Answer 5

1/6,000 nacimientos

Question 7

Mortalidad y supervivencia del Sx de Edwards:

Answer 7

88% de los niños mueren en el primer año
Supervivencia a los 10 años 10%