Fbrosis Quistica GPC 2013 Flashcards
¿Cuál es la enfermedad genética que ocasiona más muertes en personas de origen caucásico?
Fibrosis quística
Promedio de vida actual en México y Norte America de Px con fibrosis quística:
México 17.5 años.
En Norte America: 37 años.
¿Quien (y en que año) fue el primero en usar el término fibrosis quística para describir la combinación de insuficiencia pancreatica y enfermedad pulmonar crónica en niños?
Guido Fanconi en 1936.
En la fibrosis quística, ¿cuál es la mutación más frecuente?
F508del.
Pérdida del aminoácido fenilalanina en el codón 508.
Incidencia de la fibrosis quística en europeos, en Estados Unidos y en México:
Europeos: 1:2000 nacidos vivos.
Estados Unidos: 1:1900-3500.
México: 1:8500 nacidos vivos.
El tamiz neonatal para fibrosis quística identifica valores altos de __________ en sangre del RN.
Tripsinogeno inmunoreactivo.
Si resulta positivo el tamiz neonatal para fibrosis quística, ¿cual es la conducta a realizar?
Segunda determinación de tripsinogeno inmunoreactivo a las 2 semanas del resultado inicial.
O
Determinación de cloro en sudor (método recomendado) a las 2 semanas de vida.
Sensibilidad para la fibrosis quística si salen positivos: tamiz neonatal, segunda determinación a las 2 semanas del resultado inicial o estudio molecular:
90-95%.
El tamiz neonatal para fibrosis quística no es una prueba diagnóstica, por lo que un resultado positivo requiere confirmación ¿mediante que Pruebas?
Cloro en sudor o estudio molecular
Condiciones que pueden alterar el resultado del tamiz neonatal para fibrosis quística:
Estación del año con temperaturas extremas, frío o calor.
Lote de reactivo utilizado.
Se recomienda un punto de corte flotante de acuerdo a laboratorio y sus parámetros.
Niños con peso >2500 gr presentan en promedio valores más altos de tripsinógeno inmuno reactivo por encima del percentil 95.
Manifestaciones clínicas de ALTA PRESUNCIÓN de fibrosis quística en el Px pediátrico
Gastrointestinales: íleo meconial e insuficiencia pancreática exócrina.
Pulmonares: infección respiratoria recurrente asociada a Pseudomonas aeruginosa o Burkholderia cepacia, bronquiectasias de pred en lóbulos superiores, poliposis nasal.
Otras: alcalosis hipoclorémica en ausencia de vomitos. Ausencia congénita de los conductos deferentes.
¿Cuales son las manifestaciones clínicas de baja presunción de la fibrosis quística?
Gastrointestinales: falla para crecer, hipoproteinemia, deficiencia de vitaminas liposolubles, Sx de obstrucción intestinal distal, prolapso rectal, Cirrosis biliar, Hipertensión portal, Colelitiasis en niños sin trastorno hemolítico, Colangitis esclerosante primaria, Pancreatitis recurrente.
Sinupulmonares: infección persistente o recurrente por S. aureus, P. aeruginosa, Achromobacter xylosoxidans o H. influenzae, hemoptisis asociada con enfermedad pulmonar difusa como tb o vasculitis, tos crónica, aspergilosis broncopulmonar alérgica. Evidencia radiológica de bronquiectasias, atelectasia, sobre distensión o infiltrados persistentes en la Rx de tórax. Evidencia Rx de pan sinusitis crónica.
Otras: hipocratismo digital, osteopenia, diabetes atípica
Estándar de oro para Dx de fibrosis quística:
titulación de cloro en sudor por el método de Gibson-Cooke/iontoforesis cuantitativa con pilocarpina
En todos los neonatos asintomáticos con tamiz neonatal positivo para fibrosis quística, deberá realizarse:
Cloro en sudor a partir de las 2 semanas de vida y con un peso >2 kg.
En recién nacidos sintomáticos (fibrosis quística) se puede realizar el estudio de sudor a las _______ de vida.
48 hrs de vida. Si es posible colectar una muestra de sudor adecuada
Una muestra de sudor adecuada es de ___ a ____ mg de sudor obtenido por el método de Gibson-Cooke:
75-100 mg
Valores de cloro para descartar fibrosis quística; para Dx dudoso y para confirmar el Dx.
Descartar: <40 mmol/L
Dx dudoso: 40-60 mmol/L
Confirmar Dx: >60 mmol/L
La Prueba de cuantificación de cloruros en sudor puede ser realizada después de _____ semanas de edad en niños de >_____kg, se encuentren hidratados y sin enfermedad sistémica significativa.
2 semanas
>3 kg
Edad en la que la cuantificación de sodio y cloruro de sudor puede ser elevada.
En RN a término en los primeros 7 días, especialmente durante las primeras 48 horas
Se debe retrasar la Prueba de sudor en los niños con
edema o con esteroides sistémicos
Sitios de recolección del sudor para el estudio de fibrosis quística
Los brazos 💪 o las piernas 🦵
En los casos en que los resultados del ionotest sean dudosos, deberá:
repetirse el estudio tratando de colectar la mayor cantidad de sudor posible
Cuando un Px con cuadro clínico sugestivo de fibrosis quística es persistentemente dudoso o negativo en los resultados de la determinación de cloro, deberá considerarse como un caso atípico y deberá realizar:
-Estudio molecular.
-Evaluación de enfermedad respiratoria.
-Cultivos del aparato respiratorio (oro faríngeo, esputo inducido, lavado bronco alveolar).
-TC de tórax de alta resolución para descatar bronquiectasias.
-Pruebas de función pulmonar en niños > de 5 a6años.
-Evaluación cuantitativa de la función pancreática mediante la determinación de elastasa fecal (< 200 μg).
-Evaluación de la función hepática. Incluso biopsia hepática.
-Evaluación del aparato genital masculino. Análisis del semen, exámen urológico, US rectal y exploración escrotal
-Diferencia de potencial de membrana nasal (DPN).
Las pruebas limitrofes de sudor en Px identificado por tamiz neonatal (para fibrosis quística) ¿en cuánto tiempo se sugieren repetirse?
repetirse dentro de 1 a 2 meses.
La mayoría de los errores en los resultados de la prueba de sudor se deben a :
Inadecuada recolección del sudor.
La piel no se limpió de forma correcta.
Por evaporación o concentración de la muestra.
Errores en el peso de la muestra.
Medicamentos o enfermedades.
Ante la falta de disponibilidad de la determinación de cloro por el método de Gibson-Cooke, se sugiere:
Cuantificación de cloro en sudor por conductometría Macroduct Wescor. Es un método de escrutinio, requiere Dx definitivo.
Porcentaje de Px con fibrosis quística que presentan un cuadro atípico con niveles de cloro en sudor normales:
2%
La identificación de una mutación en uno de los alelos y la exclusión de una mutación relacionada con FQ en el otro alelo ¿confirma o descarta? la fibrosis quística y solamente identifica al individuo como ¿enfermo/portador?
Descarta.
Portador.
¿Cómo se realiza la Diferencia de potencial de membrana nasal (DPN) in vivo?
Para la realización de la DPN se requieren dos electrodos conectados a un voltímetro de alta resistencia, uno colocado sobre la mucosa nasal del cornete inferior, y otro sobre la piel del antebrazo.
¿Cómo se interpretan los resultados de la Diferencia de potencial de membrana nasal (DPN) in vivo?
Un valor negativo inferior a – 40 mV se considerará patológico. Los valores obtenidos en sujetos sanos nunca sobrepasan un valor de –30mV.
¿Cuantas determinaciones anormales de Diferencia de Potencial de membrana nasal in vivo se requieren para aceptar la disfunción de la CFTR?
2 determinaciones anormales de DPN registradas en 2 días alternos.
Contraindicaciones para la realización de la Diferencia de Potencial de Membrana nasal in vivo?
RN <48 hrs de vida.
En el caso de Px con Dx confirmado de fibrosis quística con madre gestante al Dx enviar a…
clínica de embarazo de alto riesgo para diagnóstico prenatal
Procesos patológicos que causan falsos negativos mediante cloro en sudor:
Errores en la medición, calibración o recolección de muestra.
Baja tasa de sudoración.
Edema / Anasarca.
Deshidratación.
Malnutrición severa (Kwashiorkor).
Niños < 2 Kg, peso.
Tx con diuréticos o esteroides.
Tx con ciertos antibióticos.
Algunas mutaciones de FQ con cloruros dudosos: R117H (7T)b, 3849 + 10Kb C > T; G561S, D1152H, A456E
Que es el íleo meconial?
Obstrucción intestinal presente al nacimiento debido a meconio anormalmente espeso que obstruye el paso de las heces del íleon al colon.
