CTO Megacolon Agangliónico Congenito

Question 1

Epónimo del megacolon agangliónico congénito:

Answer 1

Enfermedad de Hirschprung.

Question 2

Sexo más afectado por la Enfermedad de Hirschprung:

Answer 2

Varones.

Question 3

Síndromes asociados con la Enfermedad de Hirschprung

Answer 3

Sx de Down.
Waardenburg.
Haddad.
Smith-Lemil-Opitz.
Sx de neoplasia endocrina múltiple t-2.
Carcinoma medular de tiroides.

Question 4

¿Cual es la causa de la Enfermedad de Hirschprung?

Answer 4

Inervación anómala del colon secundaria a una interrupción en la migración neuroblástica, que da lugar a una ausencia congénita de células ganglionares en el plexo mientérico de Auerbach y el submucoso de Meissner en una porción (zona aganglionar) o en todo el colon. Esto lleva a una hiperplasia compensadora de las fibras Colinérgicas de la pared.

Question 5

Porciones del colon que se afectan con mayor frecuencia:

Answer 5

Rectosigma (75%).
Colon proximal (10%)
Aganglionosis total del colon con afectación variable de la porción distal del intestino delgado (5-10%). 

Question 6

Cuadro clínico de la Enfermedad de Hirschprung:

Answer 6

RN: retraso en la expulsión del meconio más allá de las 24 horas (90%); puede haber fiebre, distensión abdominal y diarrea debido a una enterocolitis.
Lactantes: estreñimiento, distensión abdominal, vómitos biliosos tolerancia alimentaria.
Infantes: dificultad en la eliminación de las heces (heces delgadas) y distensión abdominal, con retraso ponderal, síntomas de compresión ureteral enteropatía pierde-proteínas; pueden haber vómitos fecaloideos con signos de deshidratación.

Question 7

Datos en la exploración física de la Enfermedad de Hirschprung:

Answer 7

Distensión abdominal.
Masa fecal palpable izquierda.
Al tacto rectal: ampolla vacía e hipertonía de esfínter anal. Al retirar el dedo suele haber una evacuación explosiva.

Question 8

Principales complicaciones de la Enfermedad de Hirschprung:

Answer 8

Crecimiento bacteriano y riesgo de enterocolitis por Clostridioides difficile y retraso pondoestatural.

Question 9

Estudios de Dx de la Enfermedad de Hirschprung:

Answer 9

Rx simple de abdomen: distensión de asas con ausencia de aire a nivel rectal.
Enema opaco hidrosolubles: cambio brusco en el diámetro del colon entre el segmento afectado (estenosis) y la porción sana (distendido). El segmento agangliónico tiene apariencia en dientes de sierra como resultado de contracciones no peristálticas. Existe retraso en la eliminación del contraste (en Rx de control a las 24 hrs).
Manometría anorrectal: ausencia de reflejo anal inhibitorio (no se produce la relajación del esfínter anal interno ante un aumento de presión a ese nivel) (lo normal es la relajación del esfínter anal interno al aumentar la presión.
Biopsia: diagnóstico definitivo. En el segmento afectado hay ausencia de células ganglionares de hipertrofia de las fibras nerviosas para simpáticas. En la zona previa a la lesión existe hipertrofia muscular.

Question 10

Tx de la Enfermedad de Hirschprung

Answer 10

Quirúrgico:
-resección del segmento agangliónico.

Si hay dilatación colónica importante o tras enterocolitis: rehidratación IV, antibióticos de amplio espectro, drenaje nasogástrico y descompresión rectal mediante irrigación rectal.
Colon muy dilatado: colostomía y anastomosis con el ano.