Deficiencia De Glucosa 6 Fosfato Des GPC 2016 Flashcards
La deficiencia de G6PD es una enfermedad hereditaria ligada ¿a que cromosoma?
Cromosoma X
La deficiencia de G6PD ¿es más frecuente en hombres o en mujeres?
Hombres
¿Cual es la deficiencia enzimatica humana más común en el mundo?
deficiencia de G6PD
¿Después de cuantos días remiten las crisis hemolíticas agudas de la deficiencia de G6PD?
Después de 4-5 días
Dx de certeza de la deficiencia de G6PD:
Estudios cualitativos: prueba de Beutler o “mancha fluorescente” y electroforesis de G6PDasa.
Estudio cuantitativo: cuantificación de actividad enzimática residual.
Estudio de biología molecular: detección de mutaciones en el gen G6PD.
Incidencia de la deficiencia de G6PD en Mexico:
0.39-4.09% de acuerdo a la zona geográfica.
En grupos indígenas se presenta del 0.28 al 6.22%.
Se sugiere que el resultado del tamiz neonatal para la determinación de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa se obtenga en los primeros ____ días de vida, con la finalidad de optimizar la prueba diagnóstica en la segunda semana de vida y evitar el riesgo de crisis hemolíticas.
7 a 10 días
Deficiencia de G6PD: A nivel internacional, con las metodologías cuantitativas, se considera como resultado anormal por debajo del valor de corte en un rango _____ UI/g/Hb.
En México, los ensayos cuantitativos definen como caso sospechoso a aquel que presente valor _______ UI/g/Hb
Internacional < 7 a 8 UI/g/Hb.
México < 2.6 UI/g/Hb
Si la deficiencia de G6PD es moderada, la anemia hemolítica será _____ ¿por qué?
Es autolimitada porque solo son destruidos los eritrocitos viejos, ya que los jóvenes tienen actividad enzimática normal o casi normal y no sufren hemólisis.
Formas clínicas de la deficiencia de G6PD:
Hemólisis inducida por medicamentos. Hemólisis inducida por infección.
Favismo.
Ictericia neonatal (hiperbilirrubinemia neonatal) y Kernicterus.
Anemia hemolítica crónica no esferocítica.
¿Cómo se manifiesta la hemólisis inducida por medicamentos?
Anemia.
Coluria.
Dolor abdominal o de espalda.
Fiebre.
Ictericia
Es la causa mas frecuente de desencadenamiento de las crisis hemolíticas:
A) inducida por medicamentos.
B) inducida por infección.
C) favismo.
D) Ictericia neonatal (hiperbilirrubinemia neonatal) y Kernicterus.
E) Anemia hemolítica crónica no esferocítica.
Inducida por infección.
¿Que es el favismo? Y ¿cómo se manifiesta?
Hemólisis aguda posterior al consumo de habas (frijoles fava) ó inhalación de su polen.
El cuadro clínico es similar a la hemólisis inducida por medicamentos, se desencadena de 24-48 horas de la ingesta. Los más comunes son las náuseas, vómitos, malestar y vértigo. Los síntomás remiten entre 2 y 6 días del inicio del cuadro.
No todos los pacientes con deficiencia de G6PD presentan hemólisis posterior al consumo de habas. Verdadero o falso.
Verdadero
La hemoglobinuria es más intensa en los Px con hemólisis:
A) inducida por medicamentos.
B) inducida por infección.
C) favismo.
D) Ictericia neonatal (hiperbilirrubinemia neonatal) y Kernicterus.
E) Anemia hemolítica crónica no esferocítica.
Favismo.
