CTO Fibrosis Quistica Flashcards
Etiología de la fibrosis quística:
Mutación en el gen que codifica la proteína CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). 
¿Dónde se localiza el gen que codifica la proteína CFTR?
En el brazo largo del cromosoma 7 (7q).
¿Dónde se encuentra la proteína CFTR y cuál es su función?
Se encuentra en la membrana de las células epiteliales y funciona como un canal de cloro, regulando el flujo de electrolitos y de agua.
¿Cómo se transmite la fibrosis quística? ¿que genotipo tiene un portador? ¿Que requiere el portador para transmitirla?
Se transmite con carácter autosómico recesivo. Un portador o heterocigoto tiene un alelo CFTR normal y un alelo CFTR mutado, son Px asintomáticos. Cuando dos heterocigotos procrean hijos, las posibilidades para cada embarazo será: 25% de heredar dos alelos multados (enfermo); 25% de heredar dos alelos no mutados (sanos); 50% de heredar sólo uno de los alelos mutados (portadores).
Patogenia de la fibrosis quística
Conductancia reducida del Cl transepitelial y un incremento en la tasa nasal de absorción de Na. Normalmente el canal CFTR es capaz de absorber el Cl en sudor, pero un CFTR mutado no puede cumplir esta función > se eliminan grandes cantidades de Cl y Na > secreciones deshidratadas y espesas > obstrucción al flujo aéreo pulmonar, obstrucción ductal con destrucción secundaria del tejido exocrina del páncreas, así como un contenido luminal excesivamente viscoso y un ileo meconial en el tubo digestivo. En las glándulas sudoríparas ocurre un fenómeno contrario, al no ser capaz de reabsorber el Cl, producen un sudor con cantidades excesivas de sal.
En la fibrosis quística existe riesgo de colonización pulmonar por gérmenes, ¿cuales?
S. aureus.
H. influenzae.
P. aeruginosa.
B. cepacia.
Clínica respiratoria de la fibrosis quística:
Tos: en accesos y emetizante. Inicio es seca y luego productiva, con frecuentes períodos de exacerbación hasta que se hace continua. 
Expectoración: al inicio el esputo es claro y poco viscoso, luego se hace más compacto con cambios en la coloración.
Dificultad respiratoria.
Neumonía por sobre infección bacteriana: principalmente por P. aureginosa, H. influenzae y S. aureus.
Insuficiencia cardiaca derecha y cor pulmonare: debido a la hipertensión pulmonar que pueden desarrollar.
Aspergilosis alérgica: sospechar la ante la presencia de esputo herrumbroso, de aislamiento de Aspergillus fumigatus o por la presencia de eosinófilos en una muestra fresca de esputo.
Tórax hiperinsuflado, auscultación patológica (roncus de forma basal), signos de sinusitis, pólipos, acropaquias, hemoptisis, atelectasias, neumotórax.

Clínica pancreática de la fibrosis quística:
85% tienen insuficiencia pancreática exocrina: diarrea crónica de tipo esteatorrea, malnutrición calórico-proteica y déficit de vitaminas liposolubles (vitamina E).
Disminución de la tolerancia la glucosa hasta conducir a DM: en el 8-10%, a partir de los 10 años, por destrucción progresiva de las células B del páncreas.
Pancreatitis (rara, menos del 1%).
Clínica digestiva de la fibrosis quística:
Íleo meconial: 10-20% presentan en el periodo neonatal inmediato que se origina el periodo IU por acumulación de meconio espeso en el ileón terminal. 10% tendrá una peritonitis meconial por perforación intraútero con calcificaciones visibles en la Rx. Más frecuente se manifiesta en las primeras 24-48 hrs de vida, lo que ocasiona clínica de obstrucción intestinal con distensión abdominal y vómitos. El 50% se asocia malrotación, vólvulo o atresia intestinal, y la mayoría tienen microcolon por falta de uso.
Sx de obstrucción intestinal distal: clínica similar al íleo meconial, pero en edades más avanzadas. Causa estreñimiento gradual con dolor abdominal donde se pueden palpar fecalomas en fosa iliaca derecha.
Prolapso rectal (en <5 años). Por la esteatorrea, el aumento de la presión abdominal por la tos y la hipotonía de la musculatura anal por malnutrición.
RGE: posibles micro aspiraciones bronquiales que pueden complicar la enfermedad.
Puede ocurrir invaginación, vólvulo intestinal, afectación apendicular, infestación por Giardia, enfermedad celíaca, Crohn, adenocarcinoma de intestino delgado.
Hepatopatía: por bilis menos fluida y alcalina, esto dificulta el flujo biliar ductal y aumenta el riesgo de lesionarse el epitelio biliar.
Manifestaciones sexuales de la fibrosis quística:
Azoospermia en el varón (por mal desarrollo de los conductos de Wolf) y esterilidad en la mujer (por cervicitis y salpingitis de repetición).
Menciona los 3 criterios iniciales de la FQ y los 3 criterios de confirmación de la FQ:
Criterios iniciales:
1. Al menos una característica fenotípica.
2. Hermano/a con FQ diagnosticada.
3. Cribado neonatal positivo.
Criterios de confirmación:
1. Test del sudor positivo.
2. Identificar mutación de FQ en ambas copias del gen que codifica CFTR.
3. Test de diferencia de potencial nasal positivo.
Características fenotípicas de la FQ:
Pulmonares: colonización por patógenos típicos de la FQ; tos y expectoración crónica; datos Rx persistentes como bronquiectasias, atelectasias, infiltrados, hiperinsuflación; sibilancias y atrapamiento aéreo; pólipos nasales; acropaquias.
Intestinales: íleo meconial, síndrome de obstrucción intestinal distal, prolapso rectal.
Pancreáticas: insuficiencia, pancreatitis.
Hepaticas: enfermedad hepatica crónica clínica o histológica.
Nutricionales: malnutrición proteico- calórica, hipoproteinemia, déficit de vitaminas liposolubles.
Síndrome de pérdida de sal.
Azoospermia obstructiva.
Estudios de diagnóstico para la FQ:
Cribado neonatal (tripsinógeno inmunorreactivo): cifras elevadas de tripsina inmunorreactiva en sangre del talón del RN.
Test del sudor (ionotest): cloruro.
-cualitativo: <50 mEq/L = negativo. >50 mEq/L = realizar cuantitativo de cloruro.
-cuantitativo: <40 mEq/L = negativo. >60 mEq/L = positivo.
Estudio genético.
Tx de la FQ:
Fisioterapia respiratoria: (pilar básico), dos veces al día. Con broncodilatadores inhalados de acción corta antes de realizarla.
ADNsa recombinante: tras la fisioterapia. Fluidifica las secreciones y el esputo.
AINES: acetaminophen e ibuprofen. No usar corticoides orales.
Antimicrobiano: macrólidos (azitromicina); oral 3 o 4 semanas, para neumonía leve; IV 2 o 3 semanas, para neumonía grave; aerosol en infecciones leves y graves, colimicina o tobramicina durante 6 meses para evitar recidivas y el estado de portador crónico de Pseudomonas.
Tx de las complicaciones pulmonares de la FQ:
Atelectasias: antibioterapia intravenosa, fisioterapia respiratoria intensiva, broncodilatadores y ventilación compresión positiva intermitente.
Hemoptisis: suplementos de Vitamina K, infusión de líquidos, antibióticos frente a pseudomonas, oxigenoterapia, colocar a Px en decúbito lateral con hemitórax afectado en posición declive (se suspende la fisioterapia y los aerosoles). Si no se controla, puede producirse embolización de la arteria bronquial sangrante.
Neumotórax: asintomático y con tamaño <20% del hemitórax, se trata con oxigenoterapia y reposo; sintomático o tamaño >20% del hemitórax, se trata con drenaje torácico.
Aspergilosis broncopulmonar alérgica: corticoides orales (si refractariedad, dependencia o toxicidad de los corticoides, itraconazol por 3-6 meses).
Insuficiencia respiratoria crónica: oxígeno domiciliario y en caso refractarios trasplante pulmonar.
Insuficiencia cardiaca derecha y cor pulmonar: dieta sin sal, diuréticos, oxígeno, evitar la sobrecarga de líquidos. Si hay disfunción ventricular izquierda asociada, usar digitalización.
