Sx De Turner Gpc 2012 Flashcards
El síndrome de Turner afecta aproximadamente al _____ de todos los fetos mujer
3%
Incidencia del síndrome de Turner
1 por cada 2500 mujeres nacidas
Cuál es el dato más constante en el síndrome de Turner? (>90% de los casos)
Retraso del crecimiento
Principales manifestaciones clínicas del síndrome de Turner
Aperturas palpebrales dirigidos hacia abajo
Epicanto
Ptosis palpebral
Paladar alto y estrecho
Micrognatia
Nevi hiperpigmentados
Piel redundante en cuello
Implantación baja de la línea capilar posterior y pabellones auriculares
Tórax en escudo
Pectum excavatum
Teletelia
Linfedema en manos y pies
Malformaciones cardiacas
Cubitus valgus
Escoliosis
Talla baja
Velocidad de crecimiento disminuida
Amenorrea primaria
Niveles elevados de FSH
se sugiere investigar síndrome de Turner en cualquier mujer, con 1 o más de las siguientes características: (criterios mayores)
Talla baja inexplicable
Pterigium Colli
Linfedema periférico
Coartación aórtica
Pubertad retrasada
Se sugiere investigar síndrome de Turner en cualquier mujer con al menos 2 o más de los siguientes hallazgos: (criterios menores)
Displasia ungueal
Paladar alto y arqueado
Cuarto metacarpiano corto
Estrabismo
¿Cuáles son las alteraciones clínicas observadas en >50% de las niñas con síndrome de Turner?
Talla baja
Disgenesia gonadal
Linfedema de manos y pies
Uñas hiper convexas
Implantación baja de pabellones auriculares
Micrognatia
Tórax ancho con pezones invertidos o hipoplásicos
Acortamiento de cuarto metacarpiano
Exóstosis tibial
Cubitos valgus
Tendencia a la obesidad
Otitis media recurrente
La estatura del paciente adulto con Sx de Turner es en promedio ____ cm más corta que la altura promedio de las mujeres de la población general
A. 15 cm.
B. 5 cm.
C. 25 cm.
D. 20 cm.
D. 20 cm
Características clínicas principales observadas en niñas de 1- 12 años (síndrome de Turner):
Disminución de la talla por debajo de la percentil 5 para la edad alrededor de los 2 años
Velocidad de crecimiento < a la percentil 10 para la edad
Otitis media recurrente
Paladar alto y en arco
Displasia ungueal
Implantación baja de pabellones auriculares
Retrognatia
Dificultad para aprender
Cubitus valgus
Principales características clínicas que destacan los adolescentes (síndrome de Turner):
Displasia ungueal
Múltiples Nevi
Línea capilar posterior baja
Otitis media recurrente
Pubertad retrasada
Implantación baja de pabellones auriculares
Acortamiento de cuarto metacarpiano
¿Cuál es el método diagnóstico prenatal más recomendable para el síndrome de Turner en el segundo trimestre?
Amniocentesis
¿Cuál es el método diagnóstico prenatal más recomendable para el síndrome de Turner en el primer trimestre?
Biopsia de vellosidad coriónica transabdominal y transcervical
No se recomienda realizar la amniocentesis antes de las ______ de gestación
15 semanas
Ante la presencia de hallazgos ultrasonográficos que incrementan la sospecha de síndrome de Turner, se recomienda realizar _____ y corroborar el resultado mediante ____ al nacimiento
- Cariotipo en células amnióticas
- Cariotipo
En qué mujeres se recomienda realizar el análisis de cariotipo
En toda mujer con talla baja (>2 derivaciones estándar debajo de la altura promedio para la edad)
Pubertad retrasada
Cuello alado
Linfedema
Coartación de la aorta
Por que la tasa de mortalidad aumenta en las mujeres con síndrome de Turner?
Principalmente por complicaciones cardiovasculares, seguido en frecuencia por la enfermedad respiratoria (neumonía)
Cuáles son las alteraciones aórticas con mayor prevalencia en el síndrome de Turner?
Elongación del arco transverso
Coartación aórtica
Arteria subclavia derecha aberrante
Las anomalías vasculares torácica se presentan en el ___ de mujeres con síndrome de Turner
50%
Principales defectos cardíacos congénito en el síndrome de Turner
Válvula aórtica bicúspide
Coartación de la aorta
Elongación del arco transverso
Edad promedio en la que se presenta habitualmente las disección aórtica el síndrome de Turner:
35 años
¿cuáles son los factores de riesgo de la disección aórtica? (Síndrome de Turner)
Edad entre 20- 40 años
Cariotipo 45, X
Hipertensión arterial
En pacientes con diámetro de aorta ascendente con dilatación ligera - moderada, la vigilancia con estudios de imagen deben ser cada…
6 - 12 meses.
En pacientes con síndrome de Turner, los estudios de imagen deben realizarse cada _____ para evaluar el diámetro aórtico
5 - 10 años.
Se ha observado un incremento de ___ en mujeres con síndrome de Turner en las que se administró la hormona de crecimiento
A. 10cm
B. 7.2cm
C. 7.5cm
D. 8.3cm
B. 7.2 cm
Cuál es la dosis recomendada de hormona de crecimiento humana recombinante? (Síndrome de Turner)
0.375 mg/kg/semana
¿De cuánto es el incremento a corto plazo del crecimiento en las niñas con síndrome de Turner, después de las dosis de hormona de crecimiento humano recombinante?
En el primer año de tratamiento 3 cm
En el segundo año de tratamiento 2 cm
Si la paciente con síndrome de Turner, no tiene una adecuada respuesta a la curva de crecimiento. Después de la administración de hormona de crecimiento se debe investigar:
Enfermedad celíaca e hipotiroidismo
Cada cuánto se recomienda la evaluación clínica en las pacientes de Turner que reciben hormona de crecimiento
Cada 4 a 6 meses
¿ Cuándo se debe suspender el tratamiento con hormona de crecimiento?
Cuando se alcanza la estatura final estimada o la velocidad de crecimiento es menor a 2 cm en el crecimiento total en 1 año
¿Cuáles son los efectos secundarios de la terapia con hormona de crecimiento humana recombinante en niños y adolescentes?
Erupciones cutáneas
Dolor en el sitio de la inyección
Fiebre transitoria
Ginecomastia prepuberal
Artralgias
Edema
Hipertensión intracraneal benigna
Resistencia a la insulina
Progresión de la escoliosis
Deslizamiento de la epífisis femoral
¿Cuáles son las contraindicaciones para la administración de la hormona de crecimiento?
Pacientes con enfermedad crítica grave
Pacientes pediátricos con cierre de epífisis
Pacientes con neoplasia activa y en los dos primeros años tras su remisión
Retinopatía proliferativa
Hipertensión intracraneal benigna
Cuál es la dosis de oxandrolona en mujeres con síndrome de Turner?
0.03 mg/Kg/día
Cuándo administrar oxandrolona en niñas con síndrome de Turner?
En niñas con diagnóstico tardío y retraso importante en el crecimiento
Edad cronológica >9 años
Control de la maduración ósea
Signos de virilización
¿Qué porcentaje de pacientes con síndrome de Turner presentan amenorrea primaria?
85%
Los______ se administran a las niñas y adolescentes con síndrome de Turner con el objetivo de inducir la pubertad, mantener las características sexuales femeninas y prevenir la osteoporosis,
Estrógenos
Qué porcentaje de mujeres con síndrome de Turner, presentan falla ovárica?
> 90%
Cómo debe ser la administración de la terapia hormona sustitutiva en las niñas con síndrome de Turner?
La dosis inicial debe ser baja (un décimo o un cuarto de la dosis sustitutiva para el adulto) y aumentarse gradualmente a intervalos de 3 a 6 meses
En las pacientes con disgenesia gonadal la terapia hormonal sustitutiva, debe comenzar a una edad ____ y continuar hasta ____
- puberal normal
- los 50 años
A qué edad se debe inducir la pubertad en las niñas con síndrome de Turner?
Entre los 12 y 15 años
Se debe agregar la administración de progesterona con cualquier tipo de estrógenos, posterior a _____ de iniciar la estrógeno terapia, a una dosis de_____ mg/día de acetato de Medroxiprogesterona
12 a 24 meses
5 - 10 mg/día
Contraindicaciones para el uso de estrógenos (síndrome de Turner)
Historia o antecedente personal de cáncer ginecológico y de trombosis o alteraciones de la coagulación en pacientes con síndrome de Turner
Riesgo familiar de cáncer de mama
Prevalencia de malformaciones nefrourologica en el síndrome de Turner
30%, y es mayor en las niñas con cariotipo 45, X
Principales malformaciones nefrourológicos en el síndrome de Turner
Riñón en herradura
Doble sistema colector
Principales problemas en el oído en las pacientes con síndrome de Turner
Otitis media supurativa recurrente
Otitis media serosa
Otitis supurativa crónica con perforación
Hipoacusia
Predisposición para la formación de colesteatoma
Qué porcentaje de pacientes con síndrome de Turner, tiene enfermedad del oído medio?
50 a 85%
Qué porcentaje de niñas con síndrome de Turner, tienen estrabismo no familiar?
30% aproximadamente
Alteraciones oculares en el síndrome de Turner
Ambliopia
Ptosis
Alteraciones de cámara anterior
Hipermetropía
Epicanto bilateral
Qué porcentaje de niñas con síndrome de Turner, pueden desarrollar escoliosis?
10%
Cuál es la disfunción tiroidea más frecuente?
Tiroiditis de hashimoto
La edad materna es un factor de riesgo para Sx de turner.
Verdadero o falso
Falso
Las mujeres con síndrome de turner debe aspirar a tener un índice de masa corporal < _____ kg/m2 y una relación cintura / cadera < ______
<25kg/m2
<0.80
Qué estudios de laboratorios debes solicitarle a una paciente con Síndrome de Turner en un intervalo de 1-2 años?
Biometria hermatica completa
Creatinina serica
BUN
Glucosa en ayuno
Enzimas hepaticas
perfil de lípidos
Pruebas de función tiroidea
En el Sx de Turner: ¿que porcentaje son monosomías, monosomia parcial y mosaicismos?
Monosomías o ausencia total: 50-60%. Monosomia parcial: 20%.
Mosaicismos: 20%.
¿Cuantas células (metafase) se analizan al menos en el estudio citogenético?
Al menos 30-50 celulas.
¿Cuantas veces más es mayor la mortalidad de las Px con Sx de Turner respecto a la población general?
3 veces más.
El linfedema se presenta en un ____% de las niñas >1 año con Sx de Turner.
97%.
La displasia ungueal se presenta en un ____% de las niñas >1 año con Sx de Turner.
90%.
Hallazgos ultrasonograficos prenatales que aumentan la sospecha Dx de Sx de Turner:
Higroma quistico
Hidrops fetal
Formación de la aorta
Braquicefalia
Alteraciones renales
Oligo o polihidramnios
Retardo en el crecimiento
La presencia de virilización en un Px con Sx de Turner debe motivar a buscar….
Tumor gonadal, suprarrenal o de la línea media e investigar en cariotipo la presencia de material del cromosoma Y
La presencia de material del cromosoma Y en Px con Sx de Turner es un factor de riesgo para …….
Gonadoblastoma
Ante la identificación de material del cromosoma Y en el cariotipo de Px con Sx de Turner, deberás considerar realizar
Gonadectomia laparoscópica profiláctico
Para fines de escrutinio en Px con Sx de Turner, ¿cual es el límite superior del diámetro de aorta ascendente?
2.0 cm/m2
Principales alteraciones, electrocardiográficas observadas en mujeres con síndrome de Turner:
Complejos RsR’, desviación del eje a la derecha, crecimiento del ventrículo derecho, PR corto, QTc prolongado.
Fármacos que pueden prolongar el intervalo QTc:
Antiarrítmicos
Antipsicóticos
Dopamina
Dobutamina
Ampicilina
Azitromicina
Ciprofloxacino
Eritromicina
Levofloxacino
Fluconazol
Itraconazol
¿A que edad debe administrarse la hormona de crecimiento para inducir mayor estatura en Px con Sx de Turner?
Entre 7-8 años
¿Que estudio se debe realizar al menos de forma anual con Tx de hormona de crecimiento en la Px con Sx de Turner?
Medición de IGF-1
La hormona de crecimiento no induce resistencia a la insulina ni hiperinsulinemia. Verdadero o falso.
Falso. Si induce.
En la administración de hormona de crecimiento humana recombinante hay cambios en el perfil lípidico:
Colesterol total
Lipoproteins de baja densidad
Lipoproteins de alta densida
Colesterol total: reduce
Lipoproteins de baja densidad: reduce.
Lipoproteins de alta densidad: aumenta.
La administración de oxandrolona en dosis mayores de 0.06 mg/kg/dia hay mayor riesgo de ______ y acelera la________.
Virilización
Acelera la maduración ósea.
Para el Tx de la Px con Sx de Turner, se prefiere el empleo de estrógenos vía oral o transdérmica:
Primero transdérmica.
Dosis de equivalencia del estradiol.
______mg de estradiol transdérmico equivalen a _______ mg de estradiol oral.
0.1 mg
2 mg
A qué edad es más rápida la pérdida progresiva de la audición de la Px con Sx de Turner:
Después de lo 35 años
Amenorrea es la ausencia de menstruación por :
90 días o más
¿Que es la aneuploidia?
Número cromosómico anormal, diferente del número cromosómico haploide (23) o diploide (46)
El climaterio se puede iniciar y terminar a la edad de:
Iniciar alrededor de los 45 años y terminar a los 70 años
¿Cuales son los estrógenos principales?
Estradiol
Estrona
Estriol
¿Que estrógeno predomina en la mujer postmenopáusicas?
Estrona
Se considera pubertad retrasada cuando
Una niña no desarrolla caracteres sexuales secundarios después de los 13 años o cuando la menarquia no se ha presentado después de los 16 años o a los 5 años después de los caracteres sexuales secundarios
