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Pediatría > Sx De Turner Gpc 2012 > Flashcards

Sx De Turner Gpc 2012 Flashcards

1
Q

El síndrome de Turner afecta aproximadamente al _____ de todos los fetos mujer

A

3%

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2
Q

Incidencia del síndrome de Turner

A

1 por cada 2500 mujeres nacidas

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3
Q

Cuál es el dato más constante en el síndrome de Turner? (>90% de los casos)

A

Retraso del crecimiento

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4
Q

Principales manifestaciones clínicas del síndrome de Turner

A

Aperturas palpebrales dirigidos hacia abajo
Epicanto
Ptosis palpebral
Paladar alto y estrecho
Micrognatia
Nevi hiperpigmentados
Piel redundante en cuello
Implantación baja de la línea capilar posterior y pabellones auriculares
Tórax en escudo
Pectum excavatum
Teletelia
Linfedema en manos y pies
Malformaciones cardiacas
Cubitus valgus
Escoliosis
Talla baja
Velocidad de crecimiento disminuida
Amenorrea primaria
Niveles elevados de FSH

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5
Q

se sugiere investigar síndrome de Turner en cualquier mujer, con 1 o más de las siguientes características: (criterios mayores)

A

Talla baja inexplicable
Pterigium Colli
Linfedema periférico
Coartación aórtica
Pubertad retrasada

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6
Q

Se sugiere investigar síndrome de Turner en cualquier mujer con al menos 2 o más de los siguientes hallazgos: (criterios menores)

A

Displasia ungueal
Paladar alto y arqueado
Cuarto metacarpiano corto
Estrabismo

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7
Q

¿Cuáles son las alteraciones clínicas observadas en >50% de las niñas con síndrome de Turner?

A

Talla baja
Disgenesia gonadal
Linfedema de manos y pies
Uñas hiper convexas
Implantación baja de pabellones auriculares
Micrognatia
Tórax ancho con pezones invertidos o hipoplásicos
Acortamiento de cuarto metacarpiano
Exóstosis tibial
Cubitos valgus
Tendencia a la obesidad
Otitis media recurrente

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8
Q

La estatura del paciente adulto con Sx de Turner es en promedio ____ cm más corta que la altura promedio de las mujeres de la población general
A. 15 cm.
B. 5 cm.
C. 25 cm.
D. 20 cm.

A

D. 20 cm

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9
Q

Características clínicas principales observadas en niñas de 1- 12 años (síndrome de Turner):

A

Disminución de la talla por debajo de la percentil 5 para la edad alrededor de los 2 años
Velocidad de crecimiento < a la percentil 10 para la edad
Otitis media recurrente
Paladar alto y en arco
Displasia ungueal
Implantación baja de pabellones auriculares
Retrognatia
Dificultad para aprender
Cubitus valgus

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10
Q

Principales características clínicas que destacan los adolescentes (síndrome de Turner):

A

Displasia ungueal
Múltiples Nevi
Línea capilar posterior baja
Otitis media recurrente
Pubertad retrasada
Implantación baja de pabellones auriculares
Acortamiento de cuarto metacarpiano

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11
Q

¿Cuál es el método diagnóstico prenatal más recomendable para el síndrome de Turner en el segundo trimestre?

A

Amniocentesis

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12
Q

¿Cuál es el método diagnóstico prenatal más recomendable para el síndrome de Turner en el primer trimestre?

A

Biopsia de vellosidad coriónica transabdominal y transcervical

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13
Q

No se recomienda realizar la amniocentesis antes de las ______ de gestación

A

15 semanas

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14
Q

Ante la presencia de hallazgos ultrasonográficos que incrementan la sospecha de síndrome de Turner, se recomienda realizar _____ y corroborar el resultado mediante ____ al nacimiento

A
  1. Cariotipo en células amnióticas
  2. Cariotipo
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15
Q

En qué mujeres se recomienda realizar el análisis de cariotipo

A

En toda mujer con talla baja (>2 derivaciones estándar debajo de la altura promedio para la edad)
Pubertad retrasada
Cuello alado
Linfedema
Coartación de la aorta

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16
Q

Por que la tasa de mortalidad aumenta en las mujeres con síndrome de Turner?

A

Principalmente por complicaciones cardiovasculares, seguido en frecuencia por la enfermedad respiratoria (neumonía)

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17
Q

Cuáles son las alteraciones aórticas con mayor prevalencia en el síndrome de Turner?

A

Elongación del arco transverso
Coartación aórtica
Arteria subclavia derecha aberrante

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18
Q

Las anomalías vasculares torácica se presentan en el ___ de mujeres con síndrome de Turner

A

50%

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19
Q

Principales defectos cardíacos congénito en el síndrome de Turner

A

Válvula aórtica bicúspide
Coartación de la aorta
Elongación del arco transverso

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20
Q

Edad promedio en la que se presenta habitualmente las disección aórtica el síndrome de Turner:

A

35 años

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21
Q

¿cuáles son los factores de riesgo de la disección aórtica? (Síndrome de Turner)

A

Edad entre 20- 40 años
Cariotipo 45, X
Hipertensión arterial

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22
Q

En pacientes con diámetro de aorta ascendente con dilatación ligera - moderada, la vigilancia con estudios de imagen deben ser cada…

A

6 - 12 meses.

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23
Q

En pacientes con síndrome de Turner, los estudios de imagen deben realizarse cada _____ para evaluar el diámetro aórtico

A

5 - 10 años.

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24
Q

Se ha observado un incremento de ___ en mujeres con síndrome de Turner en las que se administró la hormona de crecimiento
A. 10cm
B. 7.2cm
C. 7.5cm
D. 8.3cm

A

B. 7.2 cm

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25
Q

Cuál es la dosis recomendada de hormona de crecimiento humana recombinante? (Síndrome de Turner)

A

0.375 mg/kg/semana

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26
Q

¿De cuánto es el incremento a corto plazo del crecimiento en las niñas con síndrome de Turner, después de las dosis de hormona de crecimiento humano recombinante?

A

En el primer año de tratamiento 3 cm
En el segundo año de tratamiento 2 cm

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27
Q

Si la paciente con síndrome de Turner, no tiene una adecuada respuesta a la curva de crecimiento. Después de la administración de hormona de crecimiento se debe investigar:

A

Enfermedad celíaca e hipotiroidismo

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28
Q

Cada cuánto se recomienda la evaluación clínica en las pacientes de Turner que reciben hormona de crecimiento

A

Cada 4 a 6 meses

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29
Q

¿ Cuándo se debe suspender el tratamiento con hormona de crecimiento?

A

Cuando se alcanza la estatura final estimada o la velocidad de crecimiento es menor a 2 cm en el crecimiento total en 1 año

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30
Q

¿Cuáles son los efectos secundarios de la terapia con hormona de crecimiento humana recombinante en niños y adolescentes?

A

Erupciones cutáneas
Dolor en el sitio de la inyección
Fiebre transitoria
Ginecomastia prepuberal
Artralgias
Edema
Hipertensión intracraneal benigna
Resistencia a la insulina
Progresión de la escoliosis
Deslizamiento de la epífisis femoral

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31
Q

¿Cuáles son las contraindicaciones para la administración de la hormona de crecimiento?

A

Pacientes con enfermedad crítica grave
Pacientes pediátricos con cierre de epífisis
Pacientes con neoplasia activa y en los dos primeros años tras su remisión
Retinopatía proliferativa
Hipertensión intracraneal benigna

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32
Q

Cuál es la dosis de oxandrolona en mujeres con síndrome de Turner?

A

0.03 mg/Kg/día

33
Q

Cuándo administrar oxandrolona en niñas con síndrome de Turner?

A

En niñas con diagnóstico tardío y retraso importante en el crecimiento
Edad cronológica >9 años
Control de la maduración ósea
Signos de virilización

34
Q

¿Qué porcentaje de pacientes con síndrome de Turner presentan amenorrea primaria?

A

85%

35
Q

Los______ se administran a las niñas y adolescentes con síndrome de Turner con el objetivo de inducir la pubertad, mantener las características sexuales femeninas y prevenir la osteoporosis,

A

Estrógenos

36
Q

Qué porcentaje de mujeres con síndrome de Turner, presentan falla ovárica?

A

> 90%

37
Q

Cómo debe ser la administración de la terapia hormona sustitutiva en las niñas con síndrome de Turner?

A

La dosis inicial debe ser baja (un décimo o un cuarto de la dosis sustitutiva para el adulto) y aumentarse gradualmente a intervalos de 3 a 6 meses

38
Q

En las pacientes con disgenesia gonadal la terapia hormonal sustitutiva, debe comenzar a una edad ____ y continuar hasta ____

A
  1. puberal normal
  2. los 50 años
39
Q

A qué edad se debe inducir la pubertad en las niñas con síndrome de Turner?

A

Entre los 12 y 15 años

40
Q

Se debe agregar la administración de progesterona con cualquier tipo de estrógenos, posterior a _____ de iniciar la estrógeno terapia, a una dosis de_____ mg/día de acetato de Medroxiprogesterona

A

12 a 24 meses
5 - 10 mg/día

41
Q

Contraindicaciones para el uso de estrógenos (síndrome de Turner)

A

Historia o antecedente personal de cáncer ginecológico y de trombosis o alteraciones de la coagulación en pacientes con síndrome de Turner
Riesgo familiar de cáncer de mama

42
Q

Prevalencia de malformaciones nefrourologica en el síndrome de Turner

A

30%, y es mayor en las niñas con cariotipo 45, X

43
Q

Principales malformaciones nefrourológicos en el síndrome de Turner

A

Riñón en herradura
Doble sistema colector

44
Q

Principales problemas en el oído en las pacientes con síndrome de Turner

A

Otitis media supurativa recurrente
Otitis media serosa
Otitis supurativa crónica con perforación
Hipoacusia
Predisposición para la formación de colesteatoma

45
Q

Qué porcentaje de pacientes con síndrome de Turner, tiene enfermedad del oído medio?

A

50 a 85%

46
Q

Qué porcentaje de niñas con síndrome de Turner, tienen estrabismo no familiar?

A

30% aproximadamente

47
Q

Alteraciones oculares en el síndrome de Turner

A

Ambliopia
Ptosis
Alteraciones de cámara anterior
Hipermetropía
Epicanto bilateral

48
Q

Qué porcentaje de niñas con síndrome de Turner, pueden desarrollar escoliosis?

A

10%

49
Q

Cuál es la disfunción tiroidea más frecuente?

A

Tiroiditis de hashimoto

50
Q

La edad materna es un factor de riesgo para Sx de turner.
Verdadero o falso

A

Falso

51
Q

Las mujeres con síndrome de turner debe aspirar a tener un índice de masa corporal < _____ kg/m2 y una relación cintura / cadera < ______

A

<25kg/m2
<0.80

52
Q

Qué estudios de laboratorios debes solicitarle a una paciente con Síndrome de Turner en un intervalo de 1-2 años?

A

Biometria hermatica completa
Creatinina serica
BUN
Glucosa en ayuno
Enzimas hepaticas
perfil de lípidos
Pruebas de función tiroidea

53
Q

En el Sx de Turner: ¿que porcentaje son monosomías, monosomia parcial y mosaicismos?

A

Monosomías o ausencia total: 50-60%. Monosomia parcial: 20%.
Mosaicismos: 20%.

54
Q

¿Cuantas células (metafase) se analizan al menos en el estudio citogenético?

A

Al menos 30-50 celulas.

55
Q

¿Cuantas veces más es mayor la mortalidad de las Px con Sx de Turner respecto a la población general?

A

3 veces más.

56
Q

El linfedema se presenta en un ____% de las niñas >1 año con Sx de Turner.

A

97%.

57
Q

La displasia ungueal se presenta en un ____% de las niñas >1 año con Sx de Turner.

A

90%.

58
Q

Hallazgos ultrasonograficos prenatales que aumentan la sospecha Dx de Sx de Turner:

A

Higroma quistico
Hidrops fetal
Formación de la aorta
Braquicefalia
Alteraciones renales
Oligo o polihidramnios
Retardo en el crecimiento

59
Q

La presencia de virilización en un Px con Sx de Turner debe motivar a buscar….

A

Tumor gonadal, suprarrenal o de la línea media e investigar en cariotipo la presencia de material del cromosoma Y

60
Q

La presencia de material del cromosoma Y en Px con Sx de Turner es un factor de riesgo para …….

A

Gonadoblastoma

61
Q

Ante la identificación de material del cromosoma Y en el cariotipo de Px con Sx de Turner, deberás considerar realizar

A

Gonadectomia laparoscópica profiláctico

62
Q

Para fines de escrutinio en Px con Sx de Turner, ¿cual es el límite superior del diámetro de aorta ascendente?

A

2.0 cm/m2

63
Q

Principales alteraciones, electrocardiográficas observadas en mujeres con síndrome de Turner:

A

Complejos RsR’, desviación del eje a la derecha, crecimiento del ventrículo derecho, PR corto, QTc prolongado.

64
Q

Fármacos que pueden prolongar el intervalo QTc:

A

Antiarrítmicos
Antipsicóticos
Dopamina
Dobutamina
Ampicilina
Azitromicina
Ciprofloxacino
Eritromicina
Levofloxacino
Fluconazol
Itraconazol

65
Q

¿A que edad debe administrarse la hormona de crecimiento para inducir mayor estatura en Px con Sx de Turner?

A

Entre 7-8 años

66
Q

¿Que estudio se debe realizar al menos de forma anual con Tx de hormona de crecimiento en la Px con Sx de Turner?

A

Medición de IGF-1

67
Q

La hormona de crecimiento no induce resistencia a la insulina ni hiperinsulinemia. Verdadero o falso.

A

Falso. Si induce.

68
Q

En la administración de hormona de crecimiento humana recombinante hay cambios en el perfil lípidico:
Colesterol total
Lipoproteins de baja densidad
Lipoproteins de alta densida

A

Colesterol total: reduce
Lipoproteins de baja densidad: reduce.
Lipoproteins de alta densidad: aumenta.

69
Q

La administración de oxandrolona en dosis mayores de 0.06 mg/kg/dia hay mayor riesgo de ______ y acelera la________.

A

Virilización
Acelera la maduración ósea.

70
Q

Para el Tx de la Px con Sx de Turner, se prefiere el empleo de estrógenos vía oral o transdérmica:

A

Primero transdérmica.

71
Q

Dosis de equivalencia del estradiol.
______mg de estradiol transdérmico equivalen a _______ mg de estradiol oral.

A

0.1 mg
2 mg

72
Q

A qué edad es más rápida la pérdida progresiva de la audición de la Px con Sx de Turner:

A

Después de lo 35 años

73
Q

Amenorrea es la ausencia de menstruación por :

A

90 días o más

74
Q

¿Que es la aneuploidia?

A

Número cromosómico anormal, diferente del número cromosómico haploide (23) o diploide (46)

75
Q

El climaterio se puede iniciar y terminar a la edad de:

A

Iniciar alrededor de los 45 años y terminar a los 70 años

76
Q

¿Cuales son los estrógenos principales?

A

Estradiol
Estrona
Estriol

77
Q

¿Que estrógeno predomina en la mujer postmenopáusicas?

A

Estrona

78
Q

Se considera pubertad retrasada cuando

A

Una niña no desarrolla caracteres sexuales secundarios después de los 13 años o cuando la menarquia no se ha presentado después de los 16 años o a los 5 años después de los caracteres sexuales secundarios

Pediatría (58 decks)

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