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Pediatría > Dx Prenatal De Sx De Down GPC 2011 > Flashcards

Dx Prenatal De Sx De Down GPC 2011 Flashcards

1
Q

La prevalencia de las anormalidades cromosómicas en la pérdida de embarazo tempranos es del ___%

A

50%

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2
Q

Las aneuploidias son de un ….% de todas las muertes fetales y neonatales.

A

11.6%

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3
Q

Los reordenamientos que a la larga afectan la reproducción se presentan en un ___% de los recién nacidos

A

2%

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4
Q

La cromosomopatía más frecuente es:

A

Sx de Down o trisomy’s 21

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5
Q

Causa más frecuente de retraso mental:

A

Sx de Down

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6
Q

¿Cual es el tamízaje y el Dx prenatal confirmatorio del Sx de Down?

A

Tamizaje: marcadores séricos y ultrasonográficos.
Dx confirmatorio: cariotipo

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7
Q

Incidencia del Sx de Down: ____ por cada _____ RN vivos

A

1.3 por cada 1000 RN vivos

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8
Q

Cómo inicia el Dx genético prenatal para el Sx de Down y que estudio proporcionará el Dx definitivo?

A

Inicia con el cálculo del riesgo (edad materna, antecedentes materno), búsqueda de marcadores USG sugestivos de cromosomopatía y marcadores bioquímicos durante el primer/segundo trimestre.
Dx definitivo: citogenético.

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9
Q

Cómo se caracteriza el fenotipo del Sx de Down?

A

Múltiples dismorfias como braquicefalia, facie plana, epicanto, puente nasal deprimido, micrognatia, protrusión lingual, microtia, implantación baja de pabellones auriculares, cuello corto, piel redundante en nuca, clinodactilia, pliegue transverso único, signo de la sandalia, acompañadas de diversas malformaciones internas y retraso mental.

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10
Q

Cuales son los mecanismos citogenéticos que originan la trisomía 21?

A

95% se debe a una trisomía regular o libre.
4% se debe al cromosoma 21extra está traslocado o fusionado con otro cromosoma.
1% se debe a mosaicismo.

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11
Q

Factores de riesgo asociados a cromosomopatías son:

A

Edad materna >35 años.
Edad paterna >45 años.
Hijo previo con cromosomopatía.
Madre primigesta.
Padres portadores de cromosomopatía.
Antecedentes familiares de cromosomopatías o infertilidad (Px con infertilidad pueden ser portadores de aneuploidias o mosaicismos).
Embarazo actual con Dx de defecto estructural fetal (1 defecto mayor o 2 defectos menores).
Embarazo múltiple.

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12
Q

A la edad materna de 50 años, el riesgo de hijo con Sx de Down es de 1 por cada _____ embarazos.
A la edad de 15 años, el riesgo es de 1 por cada _____ embarazos.

A
  1. 1578.
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13
Q

La embarazada con el antecedente de tener un hijo con trisomía sumado a la edad materna de riesgo presenta entre un __________ veces más posibilidades de recurrencia.

A

1.6-8.2 veces

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14
Q

Se sugiere que la práctica de utilizar la edad materna como único FR para determinar los embarazos de alto riesgo para Sx de Down debe ser abandonada, debido a que la tasa de detección mediante este método es de ___%.

A

30%

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15
Q

La única forma realiza el Dx prenatal del Sx de Down en la etapa prenatal es mediante

A

Estudios invasivos (biopsia de vellosidades coriales, amiocentesis o cordocentesis) y la realización de cariotipo a partir de cultivos celulares de vellosidades coriales, amniocitos o células periféricas fetales

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16
Q

Respecto a los estudios invasivos para el Dx prenatal del Sx de Down, existe un riesgo de pérdida de embarazo al realizarlos. ¿De cuánto?

A

Uno entre cada 100-600 procedimientos realizados.

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17
Q

¿Se recomienda realizar un método invasivo a toda mujer embarazada >35 años para el Dx prenatal de Sx de Down?

A

A nivel internacional, Sí. En nuestro medio se recomienda realizar las pruebas de detección o tamizaje disponibles y si los resultados son anormales enviar al nivel superior de atención médica..

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18
Q

Para el Dx prenatal del Sx de Down, ¿Que son el duo test, triple marcador y cuádruple marcador?

A

Duo test: proteína plasmatica asociada al embarazo tipo A (PaPP-A) y B-hCG.
Triple marcador: estriol no conjugado, B-hCG y alfafetoproteína.
Cuádruple marcador: los anteriores + inhibina A.

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19
Q

¿En cual trimestre está indicado el cuádruple marcador para el Dx prenatal de Sx de Down?

A

Segundo trimestre.

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20
Q

Estrategia de detección del Sx de Down en el primer trimestre

A
  1. US con medición de la translucencia nucal entre las 11-13.6 SDG (longitud craneo-caudal entre 45 y 84 mm).
  2. Dúo test: determinación de PaPP-A y B-hCG (8-13 SDG).
  3. US + Duo test.
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21
Q

Estrategia de detección del Sx de Down en el segundo trimestre

A
  1. triple marcador o cuádruple marcador (15-18 SDG).
  2. US con marcadores del segundo trimestre (18-22.6 SDG).
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22
Q

Cual es el “tamizaje integral” para el Dx prenatal del Sx de Down?

A

Tamizaje sérico integrado (duo test y después cuádruple marcador) + medición de la TN en el primer trimestre.

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23
Q

De las estrategias para el Dx prenatal del Sx de Down, ¿cual es el que tiene mayor tasa de detección y menor número de falsos positivos?

A

Tamizaje integral
Tasas de detección 96%
Número de falsos positivos 5%

24
Q

¿Cómo son los resultado del Dúo test para el Dx prenatal de Sx de Down?

A

Feto afectado: PaPP-A debajo de la mediana y B-hCG arriba de los valores normales.
Se expresan como Múltiplos de la Mediana (MoM).

25
Q

Factores que modifican los niveles sericos de los marcadores del Dúo test en madres de hijos cromosomicamente normales?

A

Raza
Tabaquismo
Paridad
Fertilización in vitro
IMC
Longitud craneo caudal fetal

26
Q

En que momento se debe realizar el Dúo test para la detección prenatal de Sx de Down: por qué?

A

A las 9 SDG: alcanza la mayor tasa de detección (82%). De ahí va bajando.
Entre las 7 y 14 SDG.
A las 12 SDG: tasa de detección 68%.
Entre más temprano se realiza la PaPP-A (8 SDG) mayor es la tasa de detección.
Entre más tardío se realiza la B-hCG (13 SDG) mayor es la tasa de detección.

27
Q

El mejor momento para realizar el Dúo test para el Dx prenatal del Sx de Down es a las _____ SDG

A

12 SDG

28
Q

Marcadores US asociados al Sx de Down en el primer y segundo trimestre:

A

1er: translucencia nucal, hueso nasal, ductus venoso, ángulo maxilofacial amplio, regurgitación tricúspidea.
2do: pliegue nucal (>6 mm), foco cardíaco ecogénico, fémur y humero corto en las 15-20 SDG (< de percentil 5 para edad gestacional), pielectasia bilateral, intestino hiperecogénico, malformación mayor, ventrículos cardiacos (ventriculomegalia), quiste del plexo coroideo, arteria umbilical única

29
Q

La translucencia nucal en el primer trimestre detecta en un ___% el Sx de Down.

A

69%

30
Q

La ausencia o hipoplasia del hueso nasal se define como la no visualización o medición por ultrasonido menor de ____ mm de este hueso y que detecta al ___% del Sx de Down.

A

2.5 mm.
65%.

31
Q

La tasa de diagnóstico de Sx de Down es de:
1.Translucencia nucal + edad materna:
2. Translucencia nucal + edad materna + B-hGC y PaPP-A entre las 11 y 13.6 SDG:

A
  1. 75%.
  2. Entre el 85 y 90%.
32
Q

La NOM 034 considera la translucencia nucal mayor de ____ mm por US transvaginal entre las 9-12 SDG.

A

> 5 mm

33
Q

Se considera anormal a un aumento del grosor del pliegue nucal:

A

> 6 mm

34
Q

En que porcentaje de fetos portadores de trisomía 21 y de fetos normales se encuentra aumentado el grosor del pliegue nucal?

A

En el 20-40% de los portadores de trisomía 21.
En el 2-8% de los fetos normales.

35
Q

Se considera hipoplasia nasal cuando:
¿En que porcentaje de fetos con Sx de Down y fetos normales se presenta?

A

No es visible o tiene una longitud menor a 4.5 mm en la semana 20.
En el 65% de los fetos con Sx de Down h en el 1% de Los fetos normales.

36
Q

Marcador USG aislado más sensible y específico para el Dx del Sx de Down en el segundo trimestre:

A

Hipoplasia nasal

37
Q

¿En que porcentajes de fetos con Sx de Down hay aumento del ángulo fronto-maxilar >85º? Y en qué porcentaje de fetos con cariotipo normal?

A

En un 69%
En un 5% de fetos con cariotipo normal.

38
Q

La medición USG prenatal del ángulo fronto-maxilar de más de ______ tiene altas probabilidades de presentar Sx de Down

A

> 85 grados

39
Q

Que riesgo de aneuploidias tiene las mujeres con foco ecogenico intracardiaco aislado o múltiple?

A

Riesgo de 1/600

40
Q

Ectasia pielocalicial renal leve: es una imagen… ¿hiperecoica o hipoecoica? …. ¿Cuánto mide?

A

Hipoecoica.
5mm-10mm.

41
Q

Se diagnostica regurgitación tricuspídeo cuando ésta ocupa ________, con una velocidad que supera los_________.

A

Por lo menos la mitad de la sístole.
Velocidad mayor a 60 cm/segundos.

42
Q

¿en qué porcentaje de los fetos cromosómicamente normales y fetos con trisomía 21 existe regurgitación tricúspide?

A

Fetos normales: 5%
Fetos con Sx Down: 65%.

43
Q

En la trisomía 21:
Porcentaje de fetos que carece de hueso nasal:
Porcentaje de fetos que tiene aplanamiento del ángulo máxilo-frontal:
Porcentaje de fetos que muestra ondas anormales en el Doppler del ductus venoso:

A

Porcentaje de fetos que carece de hueso nasal: 60-70%.
Porcentaje de fetos que tiene aplanamiento del ángulo máxilo-frontal: 25%.
Porcentaje de fetos que muestra ondas anormales en el Doppler del ductus venoso: 80%

44
Q

La clinodactilia es:

A

La hipoplasia de la falange media del dedo meñique.

45
Q

¿Que porcentaje de fetos con Dx de Down tienen clinodactilia?

A

60%.

46
Q

¿En que porcentaje de niños con Sx de Down se presenta el Pie en sándalia?

A

45%.

47
Q

En que SDG debe realizarse la amniocentesis?

A

16-20

48
Q

Amniocentesis: calibre de la aguja, cantidad de líquido a extraer

A

Calibre de aguja 20-22 G.
10-20 ml de líquido amniótico.

49
Q

Complicaciones de la amniocentesis:

A

Muerte fetal (1 en cada 100-600).
Corioamnionitis (1 en cada 1000).
Salida de líquido amniótico (en el 2%).
Lesión fetal (muy raro).
Muestra insuficiente

50
Q

Ameniocentesis temprana es:

A

A las 11-13 SDG

51
Q

¿En que semanas de gestación debe realizarse La biopsia de vellosidades corionicas?

A

Entre las 9-13 SDG

52
Q

Ventajas de la biopsia de vellosidades corionicas sobre la amniocentesis:

A

El resultado del cariotipo fetal es más rápido

53
Q

Complicaciones de la biopsia de vellosidades corionicas:

A

Pérdida fetal
Sangrado vaginal en 32% cuando es transcervical.
Falla de cultivo, fuga de líquido amniótico o infección <0.5%.

54
Q

Que es la cordoncentesis?

A

Punción de la vena umbilical bajo visualización USG para la obtención de sangre fetal.

55
Q

Que es la cordoncentesis?

A

Punción de la vena umbilical bajo visualización USG para la obtención de sangre fetal.

56
Q

Trisomía 18:
Nombre:
Se caracteriza por:
Mortalidad:

A

Sx de Edwards.
Discapacidad intelectual, bajo peso al nacer, microcefalia, mandíbula pequeña, puños apretados, dedos súper puestos, defectos cardiacos.
Alta mortalidad en útero, de los que nacen vivos, mueren dentro del primer mes de vida.

57
Q

Trisomía 13:
Nombre:
Se caracteriza por:
Mortalidad:

A

Sx de Patau.
Discapacidad intelectual, defectos en corazón, cerebro o médula espinal; microftalmia, fisura del labio, paladar hendido; hipotonía muscular.
La mayoría nacen muertos o mueren en sus primero días o semanas de vida.

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