Dx Prenatal De Sx De Down GPC 2011 Flashcards
La prevalencia de las anormalidades cromosómicas en la pérdida de embarazo tempranos es del ___%
50%
Las aneuploidias son de un ….% de todas las muertes fetales y neonatales.
11.6%
Los reordenamientos que a la larga afectan la reproducción se presentan en un ___% de los recién nacidos
2%
La cromosomopatía más frecuente es:
Sx de Down o trisomy’s 21
Causa más frecuente de retraso mental:
Sx de Down
¿Cual es el tamízaje y el Dx prenatal confirmatorio del Sx de Down?
Tamizaje: marcadores séricos y ultrasonográficos.
Dx confirmatorio: cariotipo
Incidencia del Sx de Down: ____ por cada _____ RN vivos
1.3 por cada 1000 RN vivos
Cómo inicia el Dx genético prenatal para el Sx de Down y que estudio proporcionará el Dx definitivo?
Inicia con el cálculo del riesgo (edad materna, antecedentes materno), búsqueda de marcadores USG sugestivos de cromosomopatía y marcadores bioquímicos durante el primer/segundo trimestre.
Dx definitivo: citogenético.
Cómo se caracteriza el fenotipo del Sx de Down?
Múltiples dismorfias como braquicefalia, facie plana, epicanto, puente nasal deprimido, micrognatia, protrusión lingual, microtia, implantación baja de pabellones auriculares, cuello corto, piel redundante en nuca, clinodactilia, pliegue transverso único, signo de la sandalia, acompañadas de diversas malformaciones internas y retraso mental.
Factores de riesgo asociados a cromosomopatías son:
Edad materna >35 años.
Edad paterna >45 años.
Hijo previo con cromosomopatía.
Madre primigesta.
Padres portadores de cromosomopatía.
Antecedentes familiares de cromosomopatías o infertilidad (Px con infertilidad pueden ser portadores de aneuploidias o mosaicismos).
Embarazo actual con Dx de defecto estructural fetal (1 defecto mayor o 2 defectos menores).
Embarazo múltiple.
A la edad materna de 50 años, el riesgo de hijo con Sx de Down es de 1 por cada _____ embarazos.
A la edad de 15 años, el riesgo es de 1 por cada _____ embarazos.
- 1578.
Se sugiere que la práctica de utilizar la edad materna como único FR para determinar los embarazos de alto riesgo para Sx de Down debe ser abandonada, debido a que la tasa de detección mediante este método es de ___%.
30%
La única forma realiza el Dx prenatal del Sx de Down en la etapa prenatal es mediante
Estudios invasivos (biopsia de vellosidades coriales, amiocentesis o cordocentesis) y la realización de cariotipo a partir de cultivos celulares de vellosidades coriales, amniocitos o células periféricas fetales
Respecto a los estudios invasivos para el Dx prenatal del Sx de Down, existe un riesgo de pérdida de embarazo al realizarlos. ¿De cuánto?
1 DE CADA CUANTOS PROCEDIMIENTOS
Uno entre cada 100-600 procedimientos realizados.
¿Se recomienda realizar un método invasivo a toda mujer embarazada >35 años para el Dx prenatal de Sx de Down?
A nivel internacional, Sí. En nuestro medio se recomienda realizar las pruebas de detección o tamizaje disponibles y si los resultados son anormales enviar al nivel superior de atención médica..
Para el Dx prenatal del Sx de Down, ¿Que son el duo test, triple marcador y cuádruple marcador?
Duo test: proteína plasmatica asociada al embarazo tipo A (PaPP-A) y B-hCG.
Triple marcador: estriol no conjugado, B-hCG y alfafetoproteína.
Cuádruple marcador: los anteriores + inhibina A.
¿En cual trimestre está indicado el cuádruple marcador para el Dx prenatal de Sx de Down?
Segundo trimestre.
Estrategia de detección del Sx de Down en el primer trimestre
- US con medición de la translucencia nucal entre las 11-13.6 SDG (longitud craneo-caudal entre 45 y 84 mm).
- Dúo test: determinación de PaPP-A y B-hCG (8-13 SDG).
- US + Duo test.
Estrategia de detección del Sx de Down en el segundo trimestre
- triple marcador o cuádruple marcador (15-18 SDG).
- US con marcadores del segundo trimestre (18-22.6 SDG).
De las estrategias para el Dx prenatal del Sx de Down, ¿cual es el que tiene mayor tasa de detección y menor número de falsos positivos?
Tamizaje integral
Tasas de detección 96%
Número de falsos positivos 5%
TAMIZAJE INTEGRAL ES: DUO TEST EN PRIMER TRIM, DESPUES CUADRUPLE MARCADO
¿Cómo se encuentran los valores/niveles del Dúo test para el Dx prenatal de Sx de Down?
Feto afectado: PaPP-A debajo de la mediana y B-hCG arriba de los valores normales.
Se expresan como Múltiplos de la Mediana (MoM).
Factores que modifican los niveles sericos de los marcadores del Dúo test en madres de hijos cromosomicamente normales?
Raza
Tabaquismo
Paridad
Fertilización in vitro
IMC
Longitud craneo caudal fetal
En que momento se debe realizar el Dúo test para la detección prenatal de Sx de Down: por qué?
A las 9 SDG: alcanza la mayor tasa de detección (82%). De ahí va bajando.
Entre las 7 y 14 SDG.
A las 12 SDG: tasa de detección 68%.
Entre más temprano se realiza la PaPP-A (8 SDG) mayor es la tasa de detección.
Entre más tardío se realiza la B-hCG (13 SDG) mayor es la tasa de detección.
El mejor momento para realizar el Dúo test para el Dx prenatal del Sx de Down es a las _____ SDG
12 SDG
Marcadores US asociados al Sx de Down en el primer y segundo trimestre:
1er: translucencia nucal, hueso nasal, ductus venoso, ángulo maxilofacial amplio, regurgitación tricúspidea.
2do: pliegue nucal (>6 mm), foco cardíaco ecogénico, fémur y humero corto en las 15-20 SDG (< de percentil 5 para edad gestacional), pielectasia bilateral, intestino hiperecogénico, malformación mayor, ventriculomegalia, quiste del plexo coroideo, arteria umbilical única
La translucencia nucal en el primer trimestre detecta en un ___% el Sx de Down.
69%
La ausencia o hipoplasia del hueso nasal se define como la no visualización o medición por ultrasonido menor de ____ mm de este hueso y que detecta al ___% del Sx de Down.
2.5 mm.
65%.
Se considera hipoplasia nasal: No es visible o tiene una longitud 4.5 mm
La tasa de diagnóstico de Sx de Down es de:
1.Translucencia nucal + edad materna:
2. Translucencia nucal + edad materna + B-hGC y PaPP-A entre las 11 y 13.6 SDG:
- 75%.
- Entre el 85 y 90%.
La NOM 034 considera la translucencia nucal mayor de ____ mm por US transvaginal entre las 9-12 SDG.
> 5 mm
Se considera anormal a un aumento del grosor del pliegue nucal:
> 6 mm
Marcador USG aislado más sensible y específico para el Dx del Sx de Down en el segundo trimestre:
Hipoplasia nasal
La medición USG prenatal del ángulo fronto-maxilar de más de ______ tiene altas probabilidades de presentar Sx de Down
> 85 grados
Ectasia pielocalicial renal leve: es una imagen… ¿hiperecoica o hipoecoica? …. ¿Cuánto mide?
Hipoecoica.
5mm-10mm.
La clinodactilia es:
La hipoplasia de la falange media del dedo meñique.
¿Que porcentaje de fetos con Dx de Down tienen clinodactilia?
60%.
En que SDG debe realizarse la amniocentesis?
16-20
Amniocentesis: calibre de la aguja, cantidad de líquido a extraer
Calibre de aguja 20-22 G.
10-20 ml de líquido amniótico.
Complicaciones de la amniocentesis:
Muerte fetal (1 en cada 100-600).
Corioamnionitis (1 en cada 1000).
Salida de líquido amniótico (en el 2%).
Lesión fetal (muy raro).
Muestra insuficiente
Amniocentesis temprana es:
A las 11-13 SDG
¿En que semanas de gestación debe realizarse La biopsia de vellosidades corionicas?
Entre las 9-13 SDG
Ventajas de la biopsia de vellosidades corionicas sobre la amniocentesis:
El resultado del cariotipo fetal es más rápido
Complicaciones de la biopsia de vellosidades corionicas:
Pérdida fetal
Sangrado vaginal en 32% cuando es transcervical.
Falla de cultivo, fuga de líquido amniótico o infección <0.5%.
Que es la cordoncentesis?
Punción de la vena umbilical bajo visualización USG para la obtención de sangre fetal.
Trisomía 18:
Nombre:
Se caracteriza por:
Mortalidad:
Sx de Edwards.
Discapacidad intelectual, bajo peso al nacer, microcefalia, mandíbula pequeña, puños apretados, dedos súper puestos, defectos cardiacos.
Alta mortalidad en útero, de los que nacen vivos, mueren dentro del primer mes de vida.
Trisomía 13:
Nombre:
Se caracteriza por:
Mortalidad:
Sx de Patau.
Discapacidad intelectual, defectos en corazón, cerebro o médula espinal; microftalmia, fisura del labio, paladar hendido; hipotonía muscular.
La mayoría nacen muertos o mueren en sus primero días o semanas de vida.
