Hemofilias Flashcards
¿Cuales son las deficiencias congénitas de factores de la coagulación más frecuentes y más graves?
Factor VIII (hemofilia A) y factor IX (hemofilia B).
Tipo de hemofilia caracterizado por deficiencias de factor XI:
Hemofilia C
Tipo de hemofilia caracterizado por deficiencias de factor IX:
Hemofilia B
Tipo de hemofilia caracterizado por deficiencias de factor VIII:
Hemofilia A
El tiempo de protrombina (TP) mide la activación del factor __ por el factor __. Entonces sus resultados son normales en las hemofilias tipo _____.
X.
VII.
Tipo A y B.
Porcentaje de RN hemofílicos que sufren hemorragias intracraneales
2%.
¿Que porcentaje de los casos de hemofilia A se debe a mutaciones espontáneas?
30%
Manifestaciones clinicas de las hemofilias:
Formación de equimosis, hematomas intramusculares y hemartrosis, aparecen cuando el niño comienza a gatear o andar.
Hemorragias de las pequeñas heridas de la boca (rotura del frenillo) pueden persistir durante horas o días.
Tumefacción con acumulación de líquidos en las articulaciones.
Sensación de calor o de hormigueo articular.
La característica distintiva de la hemorragia hemofílica son las:
Hemartrosis
En las hemofilias, las primeras hemorragias articulares suelen afectar a:
A) Rodillas.
B) Caderas.
C) Tobillos.
D) Codos.
Tobillos.
En las hemofilias, los Px pueden perder grandes volúmenes de sangre en este músculo y entrar en shock hipovolémico ¿Que músculo?
Psoas-ilíaco.
En las hemofilias ¿Como se Dx las hemorragias musculares del psoas-ilíaco?
Dx: incapacidad para extender la cadera.
Se confirma por US y TC.
Los Px con hemofilia leve y concentraciones de factor VIII o IX >___ UI/dl no suelen sufrir hemorragias espontáneas.
> 5 UI/dl.
TP es:
Tiempo de protrombina.
TTPa o TTP es:
Tiempo de tromboplastina parcial activada.
Hallazgo de laboratorio en la hemofilia:
Alargamiento del TTP.
Si el TTP no se corrige en Px con hemofilia tratados con transfusión de factor VIII o IX se debe sospechar en:
Presencia de anticuerpos o inhibidores del factor.
La hemofilia afecta a alrededor de ______ varones.
1:5,000 varones.
¿Que concentración de factor debe contener 100 ml de plasma normal?
100 UI
Porcentaje de actividad en las hemofilia leve, moderada y grave:
Leve: >5%.
Moderada: 1-5%.
Grave: <1%.
Concentraciones hemostáticas del factor VIII y IX en Px con hemofilia y en Px sanos:
Hemofilia: factor VIII >30-40%, factor IX >25-30%.
Px sanos: >50%.
¿Como se encuentran los factores VIII y IX al nacimiento?
VIII elevado.
IX disminuido.
En hemorragia leve o moderada, se debe incrementar la concentración del factor VIII o del factor IX hasta niveles hemostáticos del ___%.
35-50%.
En las hemorragias graves o potencialmente mortales se debe ncrementar la concentración del factor VIII o del factor IX hasta niveles hemostáticos del ___%.
100%
Formulas para cálculo de la dosis de factor VIII (FVIII) o de factor IX (FIX) recombinantes:
Dosis de FVIIIr (UI) = % deseado (incremento de FVIII) x peso corporal (kg) x 0.5.
Dosis de FIXr (UI) = % deseado (incremento de FIX plasmático) x peso corporal (kg) x 1.3
¿Cual es el Tx de la hemofilia leve por deficiencia de factor VIII:
Acetato de desmopresina.
Acetato de desmopresina concentrada intranasal 150 ug (1 inhalación) en <50 kg de peso y 300 ug (2 inhalaciones) en >50 kg de peso.
La hemorragia de mucosas puede requerir adicional un antifibrinolítico (ácido aminocaproico o ácido tranexámico).
Consejos preventivos efectivos para los padres de niños con hemofilia:
Uso de asientos para el coche, cin- turones de seguridad o cascos de bicicleta, así como sobre evitar conductas de alto riesgo
Complicaciones a largo plazo de la hemofilia A y B:
Artropatía crónica, desarrollo de un inhibidor del factor VIII o del factor IX, y el riesgo de enfermedades infecciosas transmitidas por las transfusiones (VHB, VHC, VIH).
¿En que porcentaje de los Px con hemofilia A y B aparecen los inhibidores o anticuerpos?
Hemofilia A: 25-35%.
Hemofilia B: 2-3%
Raza en la que es frecuente la hemofilia C
Judios Azquenazíes.
Verdadero o falso. En los Px con déficit homocigoto de factor XI, el TTP suele ser más largo que en los enfermos con déficits homocigotos de factor VIII o IX.
Verdadero.
En la hemofilia C, la infusión de plasma con 1 UI/kg suele incrementar la concentración plasmática en el __%.
2%.
La administración de 10-15 ml de plasma/kg hace que el valor plasmático se eleve al ____%
20-30%
¿Los Px con deficiencias de los «factores de contacto» (el factor XII, la precalicreína y el cininógeno de alto peso molecular) necesitan tratamiento ante una Cirugía?
No. Prolongan mucho el TTP pero no producen hemorragias clínicas.
¿Como se manifiesta el deficit del factor VII?
Hemorragias puede ser de leve a grave, con hemartrosis, hemorragia intracraneal espontánea y hemorragias mucocutáneas, en especial epistaxis (hemorragia nasal) y menorragias
¿Como se encuentran el TP y TTP en Px con deficit de factor VII?
TP muy prolongado.
TTP normal.
Tx del deficit de factor VII:
Un concentrado comercial de factor VIIa recombinante es eficaz. No sirve el Plasma fresco congelado.
¿Como se encuentran el TP y TTP en Px con deficit de factor X?
Ambos prolongados.
Semivida plasmatica del factor VII:
2-4 Hrs
Semivida plasmatica del factor X:
30 hrs
Tx del Px con deficit de factor X:
PFC o concentrado de complejo de protrombina. 1 unidad/kg aumentará la concentración plasmática de factor X en el 1%. Las transfusiones sistémicas no funcionan si ademas de tener deficiencia de factor X tienen amiloidosis sistemica.
Semivida plasmatica del factor XIII:
5-7 días.
A la deficiencia del factor V se le conoce como:
Parahemofilia.
La parahemofilia es una enfermedad autosomica dominante o recesiva?
Recesiva.
Manifestaciones clinicas de la parahemofilia:
Hematomas y hemorragias mucocutaneas. Son raros las hemartrosis.
Tx de la parahemofilia:
Plasma fresco congelado 10 ml/kg cada 12 hrs o transfusión de plaquetas
A la deficiencia de Factor I se le conoce como:
Afibrinogenemia congenita.
Semivida del Factor I:
2-4 días.
Cuadro clinico del Px con deficiencia del factor XIII:
equimosis leves, separación del muñón del cordón umbilical después de 4 semanas en los recién naci- dos, mala cicatrización de las heridas y, en la mujer, abortos espontáneos de repetición.
Sufren un traumatismo y hasta el día siguiente aparece el hematoma.
