sarılık Flashcards
sarılık hiperbilirubinemi
tanım
cilt, konjuktiva, oral mukoza (dil altı, sert damak) sarı renkte görülür
dikkatli muayene ile total bilirubin > 2 mg/dL ise sarılık tespit edilir
en sık hepatobiliyer sistem hastalıklarında özellikle karaciğer patolojilerinde ilk bulgu olarak tespit edilir
çocukluk dönemi, özellikle neonatal dönem, sarılık nedenleri ile erişkin dönemi sarılıkları farklılık gösterir
unkonjuge bilirubin = indirekt bilirubin
konjuge bilirubin = direkt bilirubin
unkonjuge bilirubin artışı ön planda
-bilirubin üretiminde artış
-bilirubinin karaciğere alımında azalma
-bilirubin konjugasyonunda bozulma
bilirubin üretiminde artış
ekstavasküler hemoliz
intravasküler hemoliz
kanın doku içine ekstravazasyonu, hematom rezorbsiyonu
diseritropoez
bilirubin üretiminde artış:
hemolitik bozukluklar
kalıtımsal:
-sferositoz eliptositoz
-Glukoz 6 fosfat dehidrojenaz ve prüvat kinaz eksiklikleri
-orak hücreli anemi
edinsel:
-mikroanjiyopatik hemolitik anemiler
-paroksismal nokturnal hemoglobinüri
-spur cell anemi
-immune hemoliz
bilirubin üretiminde artış:
diseritropoez- inefektif eritropoez
kobalamin eksikliği
folat eksikliği
Talasemi
ciddi demir eksikliği anemisi
hepatik bilirubin alımında bozulma
kalp yetmezliği
portosistemik şantlar
gilbert sendromlu hastaların bir kısmında
ilaçlar: rifampin, probenecid, flavaspadic asid vb
bozulmuş bilirubin konjugasyonu
Cirgler-Najjar Sendromu Tip 1 ve 2
Gilbert Sendromu
Yenidoğan sarılığı
etinil estradiol
karaciğer hastalıkları:
-kronik hepatit
-siroz
-Wilson Hastalığı
Gilbert Sendromu (Meulengracht Hastalığı)
Prevelans %4-16
erkeklerde sık
adölesan döneminde başlar
**benign
tekrarlayan sarılık dönemleri
sarılık dönemleri hariç asemptomatik
sarılık dönemlerinde halsizlik, yorgunluk, abdominal huzursuzluk olabilir
Gilbert sendromu tetikleyiciler
açlık, dehidratasyon, ateşli hastalıklar, menstrüasyon, aşırı egzersiz
gilbert sendromu patogenez
UGT1A1 enzimini kodlayan gendeki defekt sonucu meydana gelir
Hepatik bilirubin- UGT aktivitesi normalin %30’u düzeydedir
Karaciğer Bx: normal, sentrilobüler alanlarda nonspesifik lipofuskin pigmenti birikimi görülür
bilirubin düzeyi dalgalı seyir gösterir
genellikle 3 mg/dL ve altındadır
tetikleyici varlığında 6 mg/dL düzeyine çıkabilir
rutin lab testleri normal
Crigler-Najjar Tip 1
KERNİKTERUS
kc bc normal
rutin KCFT normal
UGT aktivitesi yok
otozomal resesif
fenorbarbitalin bilirubin üzerine etkisi yok
Crigler-Najjar Tip 2
genellikle benign seyirli, kernikterus nadir
kc bx normal
rutin KCFT normal
UGT aktivitesi belirgin azalmış
otozomal resesif
fenobarbitalin bilirubin üzerine etkisi: azaltır
konjuge bilirubin artışı ön planda
Ekstrahepatik kolestaz (biliyer obstrüksiyon)
intrahepatik kolestaz
hepatosellüler hasar
ekstra hepatik kolestaz (biliyer obstrüksiyon)
koledoklithiyazis
intrinsik ve ekstrinsik tümörler
primer sklerozan kolanjit
AIDS kolanjiyopatisi
akut ve kronik pankreatit
strüktür
parazit: ascaris lumbricoides vb
intrahepatik kolestaz neden ana gruplar
akut hepatosellüler
kronik hepatosellüler
multifaktöriyel
sebebi bilinmeyenler
edinsel/endokrin
infiltratif/granülomatöz
intrahepatik kolestaz;
akut hepatosellüler
viral hepatit
alkolik yağlı kc ve/veya hepatit
nonalkoliksteatohepatit
intrahepatik kolestaz;
kronik hepatosellüler
PSC
PBS
ilaçlar
hepatitler
siroz
intrahepatik kolestaz;
multifaktöriyel
total parenteral nutrisyon
sistemik infeksiyon
post op dönem
orak hücreli anemi
organ nakli
intrahepatik kolestaz;
sebebi bilinmeyenler
hipotansiyon/hipoksemi
Budd-Chiari Sendromu
parazit
intrahepatik kolestaz;
edinsel/endokrin
benign rekürren intrahepatik kolestaz
progresif familyal intrahepatik kolestaz
LPAC
tirotoksikoz
alagille sendromu
Caroli hastalığı
gebelik
protoporfiri
intrahepatik kolestaz;
infiltratif- granülomatöz
amiloidoz
lenfoma
sarkoidoz
tbc
Dubin- Johnson Sendromu
MRP2 gen mutasyonu
asemptomatik
ikter
hepatosplenomegali çok nadir
rutin lab testleri normal
serum bilirubin düzeyleri genellikle 2-5 mg/dL
bilirubinüri sık
oral kolesistografide biliyer sistem görüntülenemiyor
kc makroskopik olarak siyah renklidir
histoloji yoğun pigment birikimi haricinde normal
Rotor Sendromu
konjuge-unkonjuge bilirubin yüksekliği
konjuge ön planda
kolesistografide biliyer sistem görüntülenir
kc histolojisi normal
üriner cophroporphyrin atılımı %250-500 artmıştır
moleküler mekanizma belli değil
tedaviye ihtiyaç yok
Benign Recurrent İntrahepatik Kolestaz
tekrarlayan kolestaz dönemleri ile karakterizedir
infant döneminden yetişkin dönemine kadar geniş bir yelpazede görülür
atak döneminde:
-halsizlik
-iştahsızlık
-kaşıntı
-kilo kaybı
-konjuge hiperbilirubinemi
-malabsorbsiyon
atak dönemi hafta-ay sürebilir
takiben tam normalleşme görülür
ATP8B1 geni ve ABCB11 gen mutasyonları suçlanıyor
kesin tedavi tx fakat benign olduğu için pek önerilmez
Gebeliğin intrahepatik kolestazı
genellikle son trimestrda görülen, doğuma kadar devam eden ve doğumdan sonra kendiliğinden kaybolan, kaşıntı ve biyokimyasal incelemede kolestaz bulgularıyla karakterize bir hastalıktır
