sarılık

Question 1

sarılık hiperbilirubinemi
tanım

Answer 1

cilt, konjuktiva, oral mukoza (dil altı, sert damak) sarı renkte görülür
dikkatli muayene ile total bilirubin > 2 mg/dL ise sarılık tespit edilir
en sık hepatobiliyer sistem hastalıklarında özellikle karaciğer patolojilerinde ilk bulgu olarak tespit edilir
çocukluk dönemi, özellikle neonatal dönem, sarılık nedenleri ile erişkin dönemi sarılıkları farklılık gösterir

Question 2

unkonjuge bilirubin = indirekt bilirubin

Answer 2

konjuge bilirubin = direkt bilirubin

Question 3

unkonjuge bilirubin artışı ön planda

Answer 3

-bilirubin üretiminde artış
-bilirubinin karaciğere alımında azalma
-bilirubin konjugasyonunda bozulma

Question 4

bilirubin üretiminde artış

Answer 4

ekstavasküler hemoliz
intravasküler hemoliz
kanın doku içine ekstravazasyonu, hematom rezorbsiyonu
diseritropoez

Question 5

bilirubin üretiminde artış:
hemolitik bozukluklar

Answer 5

kalıtımsal:
-sferositoz eliptositoz
-Glukoz 6 fosfat dehidrojenaz ve prüvat kinaz eksiklikleri
-orak hücreli anemi

edinsel:
-mikroanjiyopatik hemolitik anemiler
-paroksismal nokturnal hemoglobinüri
-spur cell anemi
-immune hemoliz

Question 6

bilirubin üretiminde artış:
diseritropoez- inefektif eritropoez

Answer 6

kobalamin eksikliği
folat eksikliği
Talasemi
ciddi demir eksikliği anemisi

Question 7

hepatik bilirubin alımında bozulma

Answer 7

kalp yetmezliği
portosistemik şantlar
gilbert sendromlu hastaların bir kısmında
ilaçlar: rifampin, probenecid, flavaspadic asid vb

Question 8

bozulmuş bilirubin konjugasyonu

Answer 8

Cirgler-Najjar Sendromu Tip 1 ve 2
Gilbert Sendromu
Yenidoğan sarılığı
etinil estradiol
karaciğer hastalıkları:
-kronik hepatit
-siroz
-Wilson Hastalığı

Question 9

Gilbert Sendromu (Meulengracht Hastalığı)

Answer 9

Prevelans %4-16
erkeklerde sık
adölesan döneminde başlar
**benign
tekrarlayan sarılık dönemleri
sarılık dönemleri hariç asemptomatik
sarılık dönemlerinde halsizlik, yorgunluk, abdominal huzursuzluk olabilir

Question 10

Gilbert sendromu tetikleyiciler

Answer 10

açlık, dehidratasyon, ateşli hastalıklar, menstrüasyon, aşırı egzersiz

Question 11

gilbert sendromu patogenez

Answer 11

UGT1A1 enzimini kodlayan gendeki defekt sonucu meydana gelir
Hepatik bilirubin- UGT aktivitesi normalin %30’u düzeydedir

Karaciğer Bx: normal, sentrilobüler alanlarda nonspesifik lipofuskin pigmenti birikimi görülür

bilirubin düzeyi dalgalı seyir gösterir
genellikle 3 mg/dL ve altındadır
tetikleyici varlığında 6 mg/dL düzeyine çıkabilir

rutin lab testleri normal

Question 12

Crigler-Najjar Tip 1

Answer 12

KERNİKTERUS
kc bc normal
rutin KCFT normal
UGT aktivitesi yok
otozomal resesif
fenorbarbitalin bilirubin üzerine etkisi yok

Question 13

Crigler-Najjar Tip 2

Answer 13

genellikle benign seyirli, kernikterus nadir
kc bx normal
rutin KCFT normal
UGT aktivitesi belirgin azalmış
otozomal resesif
fenobarbitalin bilirubin üzerine etkisi: azaltır

Question 14

konjuge bilirubin artışı ön planda

Answer 14

Ekstrahepatik kolestaz (biliyer obstrüksiyon)
intrahepatik kolestaz
hepatosellüler hasar

Question 15

ekstra hepatik kolestaz (biliyer obstrüksiyon)

Answer 15

koledoklithiyazis
intrinsik ve ekstrinsik tümörler
primer sklerozan kolanjit
AIDS kolanjiyopatisi
akut ve kronik pankreatit
strüktür
parazit: ascaris lumbricoides vb

Question 16

intrahepatik kolestaz neden ana gruplar

Answer 16

akut hepatosellüler
kronik hepatosellüler
multifaktöriyel
sebebi bilinmeyenler
edinsel/endokrin
infiltratif/granülomatöz

Question 17

intrahepatik kolestaz;
akut hepatosellüler

Answer 17

viral hepatit
alkolik yağlı kc ve/veya hepatit
nonalkoliksteatohepatit

Question 18

intrahepatik kolestaz;
kronik hepatosellüler

Answer 18

PSC
PBS
ilaçlar
hepatitler
siroz

Question 19

intrahepatik kolestaz;
multifaktöriyel

Answer 19

total parenteral nutrisyon
sistemik infeksiyon
post op dönem
orak hücreli anemi
organ nakli

Question 20

intrahepatik kolestaz;
sebebi bilinmeyenler

Answer 20

hipotansiyon/hipoksemi
Budd-Chiari Sendromu
parazit

Question 21

intrahepatik kolestaz;
edinsel/endokrin

Answer 21

benign rekürren intrahepatik kolestaz
progresif familyal intrahepatik kolestaz
LPAC
tirotoksikoz
alagille sendromu
Caroli hastalığı
gebelik
protoporfiri

Question 22

intrahepatik kolestaz;
infiltratif- granülomatöz

Answer 22

amiloidoz
lenfoma
sarkoidoz
tbc

Question 23

Dubin- Johnson Sendromu

Answer 23

MRP2 gen mutasyonu
asemptomatik
ikter
hepatosplenomegali çok nadir
rutin lab testleri normal
serum bilirubin düzeyleri genellikle 2-5 mg/dL
bilirubinüri sık
oral kolesistografide biliyer sistem görüntülenemiyor
kc makroskopik olarak siyah renklidir
histoloji yoğun pigment birikimi haricinde normal

Question 24

Rotor Sendromu

Answer 24

konjuge-unkonjuge bilirubin yüksekliği
konjuge ön planda
kolesistografide biliyer sistem görüntülenir
kc histolojisi normal
üriner cophroporphyrin atılımı %250-500 artmıştır
moleküler mekanizma belli değil
tedaviye ihtiyaç yok

Question 25

Benign Recurrent İntrahepatik Kolestaz

Answer 25

tekrarlayan kolestaz dönemleri ile karakterizedir
infant döneminden yetişkin dönemine kadar geniş bir yelpazede görülür
atak döneminde:
-halsizlik
-iştahsızlık
-kaşıntı
-kilo kaybı
-konjuge hiperbilirubinemi
-malabsorbsiyon

atak dönemi hafta-ay sürebilir
takiben tam normalleşme görülür
ATP8B1 geni ve ABCB11 gen mutasyonları suçlanıyor

kesin tedavi tx fakat benign olduğu için pek önerilmez

Question 26

Gebeliğin intrahepatik kolestazı

Answer 26

genellikle son trimestrda görülen, doğuma kadar devam eden ve doğumdan sonra kendiliğinden kaybolan, kaşıntı ve biyokimyasal incelemede kolestaz bulgularıyla karakterize bir hastalıktır