immün yetmezliklerde genetik, laboratuvar ve klinik bulgular Flashcards
genetik
X’e bağlı:
X-CGD
OT:
AR-CGD
AR-HIES
AD-HIES
her iki kalıtım:
**HiperIgM Sendromu
hem otozomal resesif hem de otozomal dominant formu olan bir immün yetmezlik
HiperIgE sendromu (HIES)
yüksek IgE ile seyreden immün yetmezlikler
Omen sendromu:
Th2 artar
X’e bağlı IPEX sendromu:
Th2 artar
Wiscott-Aldrich Sendromu:
Th2 artar
HiperIgE Sendromu
DiGeorge Sendromu
myeloid seri;
monosit
CD33
CD14
HLA-DR
CD11b
CD64
myeloid seri;
makrofaj
HLADR
CD45
CD14
myeloid seri;
nötrofil
MPO
CD13
CD33
CD10
CD16
CD15
ayrıca: CD11b, CD38, CD4, CD24, CD45
myeloid seri;
eozinofil
CD45 +
CD16 -
lenfoid seri;
T lenfositler
CD2, 3, 4, 7, 8, 45
lenfoid seri;
B lenfosit
CD19
CD20
CD22
CD24
CD79
lenfoid seri;
NK hücre
CD56
CD16
CD57
lenfoid seri;
kök hücre
CD34
CD133
CD123
Mantle Cell lösemi örneği
CD5+/CD19+ karakterli
FMC7+
CD20 PARLAK pozitif
kappa monoklonalitesine sahip
hairy cell lösemi örneği
CD5/ CD19 - karakterli
CD103+/CD11c + karakterli
FMC7+ karakterli
kappa monoklonalitesine sahip
primer immün yetmezliklerin bazı özellikleri
enfeksiyon
kanser
granülom
otoimmünite
lenfoproliferasyon
egzema
karşılaşılan enfeksiyonların farklı özellikleri
tekrarlayan ispatlanmış bakteriyel enfeksiyonlar
ağır enfeksiyonlar:
-menenjit, osteomyelit, pnömoni
atipik şekilde prezante olan enfeksiyonlar
klasik tedavi süresinde yanıt alınmaması
sık rastlanmayan ve oportunistik bir mo ile enfeksiyon
fazla sayıda, düzelmeyen siğiller, yaygın molluscum contagiosum
yaygın ve ağır kandidiazis
aşılara karşı gelişen komplikasyonlar: dissemine BCG enf, dissemine vaccinia enf, paralitik polio
ac, kc, dalak, beyin abseleri, subkutan ve soğuk abseler
kronik ve tekrarlayan ishaller
enfeksiyon dışı
gümüş gri renkli saçlar
parsiyel albinizm
fagositlerde dev granüller
retinal lezyonlar
güneş ışığına hipersensitivite
ataksi
telenjiektazi
vaskülit
yara iyileşmesinde gecikme
göbek düşmesinde gecikme
neonatal dönemde olan desqumatif, eritrodermiler
immün yetmezliğin ekarte edilmesi gereken durumlar
çocukta gelişme geriliği
erişkinde aşırı zayıflama
egzema, ağır dermatitler
eozinofili
tekrarlayan aftlar, gingivostomatit
dev lenfadenopatiler
organomegali
lenfositopeni
nötropeni
maligniteler (özellikle lenfomalar)
lenf nodu ve tonsil görülmemesi
ailenin birkaç bireyinde otoimmünite görülmesi
kanama eğilimi, trombositopeni, küçük trombositler
konjenital kardiak anomaliler
kronik diare
KOAH
açıklanamayan bronşiektazi
pnömatosite
otoimmünite
immün yetmezlik bulgusu olabilecek yaygın alerjik semptomlar
alerjik üçlü önemli:
-egzema
-eozinofili
-IgE
aynı tip patojenle tekrarlayan ağır enfeksiyonlar
intrasellüler bakteri:
t lenfosit-makrofaj etkileşimini sağlayan IL-12-IFN-gama yolağı defektleri
meningokok:
kompleman
candida:
T lenfosit immün yetmezlik
kapsüllü bakteriler:
Antikor/humoral immün yetmezlik
pnömokok:
IRAK-4 eksikliği
ciddi enf, rağmen ateş yok, CRP: N:
NFkappaB sinyal yolağı defektleri
kapsüllü bakteri serisi:
aspleni
aşırı siğil oluşumu:
EV, WHIM
herpes virüsler:
NK hücre sayı ve fonksiyon eksikliği, XLP (Duncan S)
tekrarlayan KBB ve hava yolu enf
antikor eksikliği
kompleman eksikliği
bazen fagosit eksikliği
WAS
HIV enf düşündürebilir
erken bebeklikten itibaren gelişme geriliği
malnütrisyon ekarte edildikten sonra T lenfosit eksiklikleri (HIV dahil), STAT-1 eksikliği, doğal immünite defektleri düşündürebilir
tekrarlayan pyoenik enfeksiyonlar
fagosit sayısal ve fonksiyonel eksikliklerini düşündürmelidir
sık rastlamadığımız mo ile ağır enf
T lenfosit eksiklikleri**
WAS
XLP
yüksek IgE
Omen sendromu, Th2 artar
X bağlı IPEX sendromu, Th2 artar
Wiskott Aldrich Sendromu, Th2 artar
Hiper IgE Sendromu
DiGeorge Sendromu
8 aylık hasta otitle başvuruyor
suriye kökenli
anne baba akraba
2 kardeş ölüm öyküsü
daha önce pnömoni nedeniyle birkaç kez hastaneye yatmış
bu sefer şiddetli otit nedeniyle iv antibiyotik için yatırılıyor
CBC:
lökosit. 100.000
CRP: 111
flowsitometri: CD8 hastada yok
Sanger ile CD18 geninde mutasyon tespit edilmiş
tanı:
Lökosit Adhezyon Defekti (LAD)
