immün yetmezliklerde genetik, laboratuvar ve klinik bulgular

Question 1

genetik

Answer 1

X’e bağlı:
X-CGD

OT:
AR-CGD
AR-HIES
AD-HIES

her iki kalıtım:
**HiperIgM Sendromu

Question 2

hem otozomal resesif hem de otozomal dominant formu olan bir immün yetmezlik

Answer 2

HiperIgE sendromu (HIES)

Question 3

yüksek IgE ile seyreden immün yetmezlikler

Answer 3

Omen sendromu:
Th2 artar

X’e bağlı IPEX sendromu:
Th2 artar

Wiscott-Aldrich Sendromu:
Th2 artar

HiperIgE Sendromu

DiGeorge Sendromu

Question 4

myeloid seri;
monosit

Answer 4

CD33
CD14
HLA-DR
CD11b
CD64

Question 5

myeloid seri;
makrofaj

Answer 5

HLADR
CD45
CD14

Question 6

myeloid seri;
nötrofil

Answer 6

MPO
CD13
CD33
CD10
CD16
CD15

ayrıca: CD11b, CD38, CD4, CD24, CD45

Question 7

myeloid seri;
eozinofil

Answer 7

CD45 +
CD16 -

Question 8

lenfoid seri;
T lenfositler

Answer 8

CD2, 3, 4, 7, 8, 45

Question 9

lenfoid seri;
B lenfosit

Answer 9

CD19
CD20
CD22
CD24
CD79

Question 10

lenfoid seri;
NK hücre

Answer 10

CD56
CD16
CD57

Question 11

lenfoid seri;
kök hücre

Answer 11

CD34
CD133
CD123

Question 12

Mantle Cell lösemi örneği

Answer 12

CD5+/CD19+ karakterli
FMC7+
CD20 PARLAK pozitif
kappa monoklonalitesine sahip

Question 13

hairy cell lösemi örneği

Answer 13

CD5/ CD19 - karakterli
CD103+/CD11c + karakterli
FMC7+ karakterli
kappa monoklonalitesine sahip

Question 14

primer immün yetmezliklerin bazı özellikleri

Answer 14

enfeksiyon
kanser
granülom
otoimmünite
lenfoproliferasyon
egzema

Question 15

karşılaşılan enfeksiyonların farklı özellikleri

Answer 15

tekrarlayan ispatlanmış bakteriyel enfeksiyonlar
ağır enfeksiyonlar:
-menenjit, osteomyelit, pnömoni
atipik şekilde prezante olan enfeksiyonlar
klasik tedavi süresinde yanıt alınmaması
sık rastlanmayan ve oportunistik bir mo ile enfeksiyon
fazla sayıda, düzelmeyen siğiller, yaygın molluscum contagiosum
yaygın ve ağır kandidiazis
aşılara karşı gelişen komplikasyonlar: dissemine BCG enf, dissemine vaccinia enf, paralitik polio

ac, kc, dalak, beyin abseleri, subkutan ve soğuk abseler

kronik ve tekrarlayan ishaller

Question 16

enfeksiyon dışı

Answer 16

gümüş gri renkli saçlar
parsiyel albinizm
fagositlerde dev granüller
retinal lezyonlar
güneş ışığına hipersensitivite
ataksi
telenjiektazi
vaskülit
yara iyileşmesinde gecikme
göbek düşmesinde gecikme
neonatal dönemde olan desqumatif, eritrodermiler

Question 17

immün yetmezliğin ekarte edilmesi gereken durumlar

Answer 17

çocukta gelişme geriliği
erişkinde aşırı zayıflama
egzema, ağır dermatitler
eozinofili
tekrarlayan aftlar, gingivostomatit
dev lenfadenopatiler
organomegali
lenfositopeni
nötropeni
maligniteler (özellikle lenfomalar)
lenf nodu ve tonsil görülmemesi
ailenin birkaç bireyinde otoimmünite görülmesi
kanama eğilimi, trombositopeni, küçük trombositler
konjenital kardiak anomaliler
kronik diare
KOAH
açıklanamayan bronşiektazi
pnömatosite
otoimmünite

Question 18

immün yetmezlik bulgusu olabilecek yaygın alerjik semptomlar

Answer 18

alerjik üçlü önemli:
-egzema
-eozinofili
-IgE

Question 19

aynı tip patojenle tekrarlayan ağır enfeksiyonlar

Answer 19

intrasellüler bakteri:
t lenfosit-makrofaj etkileşimini sağlayan IL-12-IFN-gama yolağı defektleri

meningokok:
kompleman

candida:
T lenfosit immün yetmezlik

kapsüllü bakteriler:
Antikor/humoral immün yetmezlik

pnömokok:
IRAK-4 eksikliği

ciddi enf, rağmen ateş yok, CRP: N:
NFkappaB sinyal yolağı defektleri

kapsüllü bakteri serisi:
aspleni

aşırı siğil oluşumu:
EV, WHIM

herpes virüsler:
NK hücre sayı ve fonksiyon eksikliği, XLP (Duncan S)

Question 20

tekrarlayan KBB ve hava yolu enf

Answer 20

antikor eksikliği
kompleman eksikliği
bazen fagosit eksikliği
WAS
HIV enf düşündürebilir

Question 21

erken bebeklikten itibaren gelişme geriliği

Answer 21

malnütrisyon ekarte edildikten sonra T lenfosit eksiklikleri (HIV dahil), STAT-1 eksikliği, doğal immünite defektleri düşündürebilir

Question 22

tekrarlayan pyoenik enfeksiyonlar

Answer 22

fagosit sayısal ve fonksiyonel eksikliklerini düşündürmelidir

Question 23

sık rastlamadığımız mo ile ağır enf

Answer 23

T lenfosit eksiklikleri**
WAS
XLP

Question 24

yüksek IgE

Answer 24

Omen sendromu, Th2 artar
X bağlı IPEX sendromu, Th2 artar
Wiskott Aldrich Sendromu, Th2 artar
Hiper IgE Sendromu
DiGeorge Sendromu

Question 25

8 aylık hasta otitle başvuruyor
suriye kökenli
anne baba akraba
2 kardeş ölüm öyküsü
daha önce pnömoni nedeniyle birkaç kez hastaneye yatmış
bu sefer şiddetli otit nedeniyle iv antibiyotik için yatırılıyor
CBC:
lökosit. 100.000
CRP: 111

flowsitometri: CD8 hastada yok
Sanger ile CD18 geninde mutasyon tespit edilmiş

Answer 25

tanı:
Lökosit Adhezyon Defekti (LAD)