eritrosit metabolizması ve enzim eksiklikleri

Question 1

eritrosit enerjisinin yararları

Answer 1

Hb demirinin iki değerli Fe++ halde tutulması
hücre içindeki K+ konsantrasyonunun yüksek ve Ca++, Na++ iyonlarının düşük konsantrasyonda olmalarının sağlanması
hücrenin bikonkav biçimini koruması (redükte glutatyon sayesinde)

Question 2

eritrosit enerjisi olmazsa

Answer 2

Hb, eritrosit içindeki yüksek O2 konsantrasyonu ile methemoglobine döner ve kahverengini alır
hücre O2 ve CO2 transport görevini yapamaz

Question 3

eritrosit enerjisi

Answer 3

eritrositlerde mitokondri olmadığı için
enerjinin %90’ı anaerobik glikolizden (Embden-Meyerhof Yolu) ile elde edilir
Aerobik olan Pentoz Fosfat Şantı ile enerjinin %10’u karşılanır

Question 4

Embden Meyerhof Yolu Enzimleri

Answer 4

prüvat kinaz
heksokinaz
glukoz fosfat izomeraz
fosfofruktokinaz
aldolaz
triozfosfat izomeraz
bifosfo gliseromutaz
fosfogliserat kinaz
enolaz

Question 5

prüvat kinaz eksikliği

Answer 5

otozomal resesif geçer
kuzey avrupada ve çinde daha sık görülür
pk, karaciğerde hepatositlerde sentezlenir
en sık görülen konjenital nonsferositik anemidir
glikolitik yolda en sık görülen enzim eksikliğidir
ATP sentezinde azalma vardır
eritrositte su ve K tutulumu azalır, membran bozukluğu başlar
eritrositler hemolize uğrar
2,3 DPG seviyesi artmış, eritrositlerin O2’e afinitesi azalmıştır

Question 6

prüvat kinaz eksikliği klinik bulgular

Answer 6

klinik çok değişkendir
-ilk defa yetişkin yaşta saptanabilen formdan transfüzyon gerektiren şiddetli anemiye kadar
yenidoğan sarılığı, kernikterusa dahi sebep olabilir (non immün hidrops fötalis)
solukluk
sarılık
splenomegali
kronik anemiye bağlı olarak safra taşı, cilt ülserleri

Question 7

prüvat kinaz eksikliği tanı

Answer 7

hemoliz genellikle ekstravaskülerdir
nadiren intravasküler
retikülositoz (bu dönemde enzim düzeyi yüksek olabilir)
otohemoliz testi artmıştır ve glikoz eklenmesiyle düzelmez, ATP eklenirse düzelir
PK LR gen mutasyonu var

Question 8

prüvat kinaz eksikliği tedavi

Answer 8

ağır anemide transfüzyon
böyle hastalarda splenektomi tx ihtiyacını azaltabilir
sık tx alanlarda demir şelasyonu
folik asit
splenektomi sonrasın tx ihtiyacı varsa KİT

Question 9

fosfofruktokinaz eksikliği

Answer 9

glikojen depo tip VII olarak bilinir
hemoliz ve miyopati

Question 10

triozfosfat izomeraz eksikliği

Answer 10

kardiyak anormallikler
progresif nöromuskuler hastalık
tekrarlayan enfeksiyon

Question 11

fosfogliserat kinaz eksikliği

Answer 11

mental retardasyon
ekstrapiramidal hastalık
miyopati
hemolitik anemi

Question 12

primidin 5’ nükleotidaz eksikliği

Answer 12

otozomal resesif geçiş
nonsferositik hemolitik anemi
>%5 bazofilik noktalanma
splenomegali
indirekt hiperbilirubinemi
hemoglobinüri
anemi orta düzeydedir
transfüzyon nadiren gerekir

Question 13

pentoz fosfat yolu enzimleri

Answer 13

Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz
glutatyon redüktaz
glutatyon peroksidaz
glutatyon sentetaz
glutamil-sistein sentetaz

Question 14

glukoz 6 fosfat dehidrogenaz

Answer 14

eritrositler tarafından sentezlenir ve vücutta karbonhidratlardan enerji üretimine yardımcı olur
enzimatik aktivitesi glutatyonun indirgenmesinde kullanılan NADPH yapımında gereklidir ve esas fonksiyonu eritrositleri oksidatif strese karşı korumaktır
eksikliğinde hemoliz oluşur ve kemik iliği vücut için gerekli yeni eritrositleri sentezlemekte yetersiz kalır

Question 15

G6PD eksik ise

Answer 15

G6P’tan 6 fosforlu glukonat meydana gelemez
NADP, NADPH’a redükte olamaz ve glutatyon okside halde kalır, redükte forma geçemez
redükte glutatyon eksikliğinde hücre membranı bütünlüğünü koruyamaz ve globulin denatüre olarak hücre içine çöker
hücre membranı bozularak hemoliz olur (Heinz Cisimciği)

Question 16

G-6PD Eksikliği özet

Answer 16

hemoliz olan eritrositler, retiküloendotelyal sistem (dalak) tarafından tutulur ve anemi oluşur

Question 17

G-6PD eksikliği epidemiyoloji

Answer 17

X’e bağlı resesif
Amerikada yaşayan siyahlarda ve akdeniz çevresindeki ülkelerde yaygın
çukurova***
orak hücreli anemiye sahip kişilerde daha sıktır
bu enzimin eksik olduğu kişiler malarya parazitine karşı dirençlidir
merozitler eritrosit içine giremez veya hücre içinde parazit büyüyemez

Question 18

G-6PD eksikliği;
oksidatif stresi arttırarak hemolizi başlatan sebepler

Answer 18

oksidan ilaç alımı
enfeksiyon
asidoz
favizm
stres
yenidoğan dönemi

Question 19

G-6PD Eksikliği Klinik Bulgular:
oksidin ilaç alımı ve enfeksiyonu takiben 2-3 gün içinde hemoliz
favizmde ise bakla yenmesini takiben 5-24 saat içinde hemoliz başlar, hemoliz enfeksiyon ve ilaçlara bağlı olandan daha şiddetlidir
yenidoğan döneminde (Akdeniz tipinde) 2-3. günlerde sarılık olur

Answer 19

yorgunluk
dispne
idrar renginde koyulaşma
bel ağrısı
sklerada sarılık
taşikardi ve kalpte üfürüm duyulması
hemoliz şiddetli ise akut böbrek yetmezliği gelişebilir (renal iskemiye bağlı akut tübüler nekroz olur)